АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Классификация мутаций на хромосомном уровне

Читайте также:
  1. Data Mining и Business Intelligence. Многомерные представления Data Mining. Data Mining: общая классификация. Функциональные возможности Data Mining.
  2. II. Классификация документов
  3. IX.4. Классификация наук
  4. MxA классификация
  5. S: РСЧС состоит из следующих уровней
  6. Абсолютные приросты уровней
  7. Аденовирусная инфекция. Этиология, патогенез, классификация, клиника фарингоконъюнктивальной лихорадки. Диагностика, лечение.
  8. Акустические колебания, их классификация, характеристики, вредное влияние на организм человека, нормирование.
  9. Алгоритм изменения дозы варфарина при среднем уровне гипокоагуляции (МНО- 2,0-3,0)
  10. Аналитические методы при принятии УР, основные аналитические процедуры, признаки классификации методов анализа, классификация по функциональному признаку.
  11. Атомные нарушения структуры кристалла. Классификация дефектов структуры.
  12. Аюрведическая классификация болезней

Ядерные изменения, как правило, делят на 3 основных типа (таблица 1)

4.1. Изменения числа хромосом (геномные мутации). В результате образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом. Эти явления играют большую роль в эволюции растений и широко используются селекционерами для выведения новых сортов и видов растений.

Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом.

· Нуллисомик – организм, содержащий на одну пару хромосом меньше нормы, общее число хромосом 2n–2;

· Моносомик – организм, содержащий на одну хромосому меньше нормы, общее число хромосом 2n–1;

· Трисомик – в хромосомном наборе присутствует одна лишняя хромосома, общее число хромосом 2n+1;

· Тэтрасомик – в хромосомном наборе присутствует две лишние хромосомы, общее число хромосом 2n+2;

Моноплоидия. Число наборов негомологичных хромосом отличается от двух. Большинство эукариотических организмов диплоидны (2n), т.е. несут по два набора негомологичных хромосом в соматической клетке и одному (n) – в гаметах. Моноплоидные организмы содержат по одному набору хромосом (n). Заметим, что для некоторых организмов такое положение является нормой (например, самцы пчел);

Полиплоидия. Полиплоидные организмы имеют более двух наборов негомологичных хромосом (триплоиды – организм имеет три набора хромосом (3n), тетраплоид – четыре (4n) и т.д.). Наиболее распространены полиплоидные организмы, у которых число хромосомных наборов в клетке кратно двум: (4 – тетраплоиды, 6 – гексаплоиды, 8 – октоплоиды).

Таблица 1

Классификация мутаций на хромосомном уровне

 

Изменения числа хромосом (геномные мутации) Изменения числа и порядка расположения генов (структурные мутации, аберрации) Изменения индивидуальных генов (генные, собственно мутации)
Моноплоидия Моноплоид (1n) Делеция Терминальная (концевая) Замена оснований Транзиции пурин–пурин; пиримидин-пиримидин (А «Г; Т «Ц)
Полиплоидия Триплоид (3n); Интеркалярная (интерстициальная) Трансверсии Пурин – пиримидин (А«Т; А«Ц; Г«Ц; Г«Т)
Тетраплоид (4n); Дупликация Вставка (удаление) одного или нескольких оснований (мутация со сдвигом рамки считывания) Миссенс-мутации (изменение смысла)
Гексаплоид (6n). Инверсия Перицентрическая (охватывающая центромеру)
Анеуплоидия Нуллисомик (2n-2); Парацентрическая (околоцентромерная)
Моносомик (2n-1); Транс-локация Реципрокная (реципрокный обмен участками негомологичных хромосом)
Трисомик (2n+1); Транспозиция (нереципрокная, в пределах одной хромосомы) Нонсенс-мутации (терминация по сигналу ТК)
Тэтрасомик (2n+2) Робертсоновская (центрическое слияние акроцентриков с потерей коротких плеч)

 

4.2. Изменения числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки). Хромосомные перестройки (их также называют аберрациями) возникают в случае двух или более хромосомных разрывов. Они могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации).

· Делеция, или нехватка. Утрачен участок хромосомы. Случай концевой (терминальной) делеции был подробно рассмотрен выше. Интеркалярные (интерстициальные) делеции возникают в случае двух разрывов хромосом с образованием трех фрагментов.

· Дупликация, или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в хромосомном наборе более одного раза.

· Инверсия возникает в результате двух разрывов в одной хромосоме, но при условии, что внутренний фрагмент хромосомы совершит поворот на 180 градусов, т.е. его полярность измениться на обратную. Инверсии не влияют на жизнеспособность клетки и не вызывают фенотипических изменений, за исключением случаев, где важен эффект положения генов.Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру. В первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором – парацентрической (околоцентромерной).

 

  Рис. 1. Схематическое изображение перестроек разного типа

 

Транслокации. Если разрывы оказываются в двух хромосомах, то при воссоединении возможен обмен фрагментами. При симметричном воссоединении образуются новые хромосомы, в которых произошел обмен дистальными участками негомологичных хромосом. Такие транслокации называются реципрокными.

Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме, или включаясь в какую-нибудь другую. Такие нереципрокные транслокации иногда называют транспозициями.

В случае соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч наблюдается центрическое слияние – робертсоновская транслокация.

4.3. Изменения индивидуальных генов (внутригенные изменения, или мутации в наиболее узком смысле этого слова). Более точное название внутригенных мутаций – точковые мутации, так как очень сложно отличить истинные внутригенные мутации от малых структурных изменений (таблица 1).

Литература

1. Даливеля О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукууушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.

2. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

 


1 | 2 | 3 |

Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.005 сек.)