АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Задание 53

Читайте также:
  1. Window(x1, y1, x2, y2); Задание окна на экране.
  2. В основной части решается практическое задание.
  3. Домашнее задание
  4. Домашнее задание
  5. Домашнее задание
  6. Домашнее задание
  7. Домашнее задание
  8. Домашнее задание
  9. Домашнее задание
  10. Домашнее задание
  11. Домашнее задание
  12. Домашнее задание

Основные отличия хромосомных и генных болезней В табл. 23 внесите необходимую информацию.

Таблица 23

Основные отличия моногенных и хромосомных болезней

Показатели Моногенные болезни Хромосомные болезни
1. Этиология    
2. Количество зарегистрированных синдромов    
3. В какой период онтогенеза проявляются    
4. Генетические методы диагностики    
5. Наследуются или нет    
6. Наследуемость. (%)    
7. Методы прогнозирования    

Почему большинство хромосомных болезней не наследуются?

 

 

Задание 54*

МГ консультирование при хромосомной патологии

В МГ'К обратилась женщина с вопросом, может ли у нее ро­диться здоровый ребенок. Женщина (25 лет) и ее муж (26 лет) здоровы. У женщины две первые беременности закончились мерт­ворождением. В результате третьей беременности родился мальчик с с. Дауна. У ее старшей сестры двое здоровых детей (мальчик и девочка). У бабушки по линии матери одна беременность закон­чилась мертворождением, двое детей (сын и дочь) здоровы. У мате­ри женщины был выкидыш. У мужа пробанда два брата, у каждого по два здоровых сына. Родители мужа здоровы.

В табл. 24 слева перечислено, что необходимо сделать, чтобы дать обоснованный ответ женщине. Справа напишите ожидаемые результаты.

Таблица 24

Последовательность действий Ожидаемые результаты
1. Уточнить диагноз  
- нарисовать родословную  
~- исследовать кариотип про­банда и ее больного сына  
- определить, какая форма с. Дауна у мальчика  
2. Определить риск рождения больного в этой семье  
3. Пренатальная диагностика (что исследовать у плода)  

Проанализируйте результаты исследований и дайте обоснован­ный ответ консультирующейся женщине.

 

Задание 55*

Риск рождения ребенка с с. Дауна

Ознакомьтесь по табл. 25 с эмпирическим риском рождения ребенка с с. Дауна в зависимости от возраста матери и формы три-сомии по хромосоме 21.

Таблица 25

Эмпирический риск рождения ребенка с с. Дауна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Суммарный популяционный риск в зависи­мости от возрас­та матери Возраст матери (годы) Риск, %
20-24 0,06
25-29 0,08
30 - 34 0,2
35-39 0,54
40-45 1,6-4,2
2. Простая три-сомная форма Возраст матери Повторный риск (%) для сибсов
до 30 лет 1%
более 30 лет удвоенный риск для данного воз­раста матери
3. Транслокаци­онная форма Риск (%) для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) соот­ветствует простой трисомии
4. Риск (%) для потомства носи­телей при семей­ных робертсонов-ских транслока­циях Тип транслокации Пол носителя
Женщина Мужчина
21q22q    
ДЯ21Ч   2,4
21q21q    
5. Мозаицизм у родителей Риск равен (х/ 2-х)·2, где х - доля аномального клеточного клона

Используя информацию в табл. 25, ответьте, чему равен риск рождения ребенка, больного с. Дауна, ЕСЛИ:

1. Женщине 25 лет, здорова, кариотип нормальный, муж здоров (30 лет), его кариотип 45, XY, t (21q21q).

2. Женщине 30 лет, первый ребенок здоров, муж здоров, кариотипы всех членов семьи нормальные.

3. Женщине 30 лет, первый ребенок болен с. Дауна (кариотитп 47, XY, +21), кариотипы женщины и мужа нормальные.

Задание 56*

В табл. 26 приведены усредненные данные повторного риска заболеть МФБ с учетом коэффициента наследуемости, популя-ционной частоты, количества больных сибсов и родителей.

Используя эмпирические (усредненные) данные из табл. 26, оп­ределите риск заболеть шизофренией (популяционная частота 1%, наследуемость 80%) для сына, если: а) родители и сибсы (2 брата) здоровы; б) один из родителей и сестра больны.

Таблица 26


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |

Поиск по сайту:

Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)