АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

А. У новонародженого клінічні симптоми синдрому Дауна

Читайте также:
  1. Діагностика ПТСП-синдрому
  2. За участю якого відділу ЦНС здійснюється захисний рефлекс новонародженого моргання й підтягування рук до носа при подразненні слизової оболонки носа?
  3. ЗАГАЛЬНОКЛІНІЧНІ МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ ПЕЧІНКИ
  4. Клінічні ознаки та перебіг хвороби
  5. Клінічні прояви
  6. Клінічні прояви атопічного дерматиту
  7. Клінічні та параклінічні
  8. Методи профілактики синдрому емоційного вигоряння психолога-консультанта
  9. Основні можливі клінічні прояви (рівень доказовості 2,3)
  10. Симптоми актиномікозу
  11. СИМПТОМИ ХВОРОБ

B. У Дівчинки 13 років клінічна симптоматика синдрому Шерешевського — Тернера.

C. У чоловіка з олігоспермією евнухоїдна статура, гінекомастія.

D. У 8-місячної дитини відставання в психомоторному розвитку, гіпопігментація, специфічний запах сечі.

Е. У 6-річної дівчинки з відставанням в розвитку клінічні симптоми синдрому Ангельмана.

3. Виявлення грудок статевого хроматину (телець Барра) в клітинах епітелію слизистої оболонки порожнини рота — це експрес-метод діагностики:

А. Синдрому Дауна.

В. Синдрому Шерешевського — Тернера.

С. Синдрому Патау.

D. Полісомії Y.

Е. М’язової дистрофії Дюшенна.

4.. Олігофренія у дитини в поєднанні з вадами розвитку і мікроаномаліями розвитку є показаннями для:

А. Каріотипування.

В. Молекулярно-цитогенетичної діагностики.

С. Біохимічної діагностики.

D. Дерматогліфічного дослідження.

Е. Молекулярно-генетичного дослідження

5. У хлопчика з синдромом Клайнфельтера каріотип 49, XXXXY. Яку кількість телець Барра можна знайти в клітинах епітелію із слизової оболонки щоки?

А. 0.

B. 1.

C. 2.

D. 3.

Е. 4.

6. У чоловіка з каріотипом 48, XYYY кількість тілець Барра в зскрібку зі слизової оболонки щоки:

А. 0.

B. 1.

C. 2.

D. 3.

Е. 4.

 

7. Для діагностики синдрому Клайнфельтера використовуються методи:

А. Каріотипування, ДНК-діагностика, портретна діагностика.

В. Портретна діагностика, біохімічні методи, ДНК-діагностика.

С. Генеалогічний метод, портретна діагностика.

D. Портретна діагностика, каріотипування, визначення статевого хроматину.

Е. Портретна діагностика, біохімічний метод, каріотипування.

8. Пробанд-хлопчик 9 міс. Мати скаржиться на відставання в розвитку з 4 міс, млявість, сонливість, тричі були судоми. У хлопчика виражена м’язова гіпотонія, шкіра світла з екзематозними висипаннями, волосся русяве, очі ясно-блакитні, «мишачий» запах поту і сечі. Для подальшого обстеження необхідно в першу чергу провести:

А. Каріотипування.

В. Клініко-генеалогічне обстеження сім’ї.

С. Селективний біохімічний скринінг.

D. Визначення статевого хроматину.

Е. Молекулярно-генетичне обстеження.

9. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) використовується у всіх випадках, крім:

А. Діагностики моногенних хвороб.

В. Геномної дактилоскопії в судовій медицині.

С. Діагностики вроджених вад розвитку.

D. Діагностики онкологічних хвороб.

Е. Діагностики інфекційних хвороб.

10. Показанням до проведення біохімічного генетичного дослідження є:

А. Гіпогеніталізм, гіпогонадизм, безплідність.

В. Розумова відсталість, природжені вади розвитку.

С. Повторні випадки хромосомних перебудов.

D. Множинні природжені вади розвитку.

Е. Затримка психомоторного розвитку в поєднанні з гіпопігментацією, незвичайним запахом сечі.

11. У 6-річної дівчинки з 4-річного віку втрата набутих навичок, «грубі риси обличчя», камптодактилія, тугорухливість суглобів, катаракта, зниження слуху. По клінічною симптоматикою попередній діагноз — мукополісахаридоз. Для підтвердження діагнозу необхідно провести таке обстеження:

А. Каріотипування.

B. ДНК-діагностику.

С. Визначення екскреції глікозаміногліканів.

D. Визначення статевого хроматину.

Е. Обстеження очного дна.

12. До медико-генетичної консультації звернулася сім’я — здорове молоде подружжя. Від першої вагітності народився хлопчик з муковісцидозом. Молекулярно-генетичне обстеження подружжя показало, що обидва є носіями мутації ΔF508 у гені, що кодує транспортний мембранний білок для хлоридів. При другій вагітності проведено хоріоцентез і отримано тканину хоріона. Для подальшого дослідження хоріона необхідно провести:

А. ПЛР.

В. Цитохімічні дослідження.

C. Каріотипування.

D. Визначення статевого хроматину.

Е. Дослідження за допомогою FISH-методу.


 

11. Тема наступного заняття. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Онкогенетика, фармакогенетика і екогенетика

 

 


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |

Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.005 сек.)