Работа 10. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости

ГОУ ВПО «Сургутский государственный университет ХМАО-Югры»

Методическая разработка

Лабораторного занятия № 6 для студентов

Тема занятия: «Изменчивость и ее формы».

Сургут, 2011 г.

Цель: Ознакомиться с механизмами различных форм изменчивости и их значением в эволюции. Получить представление о роли среды в проявлении признаков. Освоить вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости. Научиться рас­познавать хромосомные и геномные мутации на метафазных пластинках клеток человека.

Задачи:

1. Изучить механизмы различных форм изменчивости и их значение в эволюции.

2. Получить представление о роли среды в проявлении признаков.

3. Овладеть навыками изучения модификационной изменчивости вариационно-статистическим методом.

4. Овладеть навыками рас­познавать хромосомные и геномные мутации на метафазных пластинках клеток человека.

Необходимый исходный уровень знаний:

1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” (Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.

2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.

2.1. Межпредметные связи:

а) клиническая генетика.

б) элективный курс генетика человека.

Вопросы для самоподготовки:

1. Определение изменчивости и ее основных форм.
2. Что такое норма реакции, какова ее зависимость от генотипа?
3. Примеры модификационной изменчивости признаков у че­ловека.

4. Практическое значение группового характера модификаций.

5. В чем суть статистического метода изучения модификациионной изменчивости?

1. В чем отличие мутаций от модификаций?
2. Какие имеются виды генотипической изменчивости?

8. Что такое комбинативная изменчивость? Каковы ее причины?

9. Какую роль играет комбинативная изменчивость в разнообразии особей и проявлении признаков?

10. Каковы принципы классификации мутаций?

11. Каковы причины мутаций?

12. Какова роль мутаций в патологии человека?

13. Каково эволюционное значение различных форм изменчивости?

Задание для студентов

Работа 1. Основные формы изменчивости, механизмы их воз­никновения, биологическая роль

Изучите и перепишите табл. 1.

Таблица 1.

Работа 2. Формы изменчивости

Решите задачи и укажите наблюдаемую форму изменчивости.

1. У человека карий цвет глаза доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой - над левой. Какие новые сочетания признаков могут появиться у потомства в ре­зультате брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам. Известно, что гены этих признаков находятся в разных хромосомах.

2. У человека катаракта и полидактилия обусловлены доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной паре аутосом на расстоянии 20 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а полидактилию от матери. Ее муж нормален по этим признакам.

Определите вероятность того, что их ребенок:

а) будет иметь одновременно обе аномалии;

б) будет иметь только одну из них;

в) будет здоровым.

3. Два рода на протяжении многих поколений состояли из фенотипически нормальных людей. В одном из них родился короткопалый мальчик, у которого впоследствии один из трех сыновей был также с короткими пальцами. В другой семье родился альбинос, его дети были нормальными. Известно, что короткопалость (брахидактилия) - доминантный признак, а альбинизм - рецессивный. Какое объяснение можно дать появлению этих признаков в каждой из семей?

4. Мужчина, несколько лет проработавший у атомного реактора, стал отцом мальчика, страдающего гемофилией, - единственный случай этого заболевания как в его роду, так и у
предков его жены.

Правы ли супруги, приписавшие возникновение аномалии у ребенка неблагоприятному действию среды, в которой нахо­дился отец ребенка?

Работа 3. Классификация мутаций.

Перепишите табл. 2. Приведите примеры.

Таблица 2.

Работа 4. Медицинское значение мутаций.

Изучите и перепишите табл. 3.

Таблица 3

Работа 5. Проявление мутаций у дрозофилы.

Рассмотрите по пособиям мутации у дрозофил в окраске глаз, тела, форме крыльев. К какому типу мутаций их можно отнести?

Работа 6. Хромосомные аберрации (перестройки хромосом).

Перестройки хромосом делятся на внутрихромосомные (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация). Важно отметить, что во всех случаях имеет место разрыв хромосомы с возможным соединением фрагментов в после­дующем.

Рассмотрите по рис. 1 различные виды перестроек хро­мосом и зарисуйте их в альбоме.

Рис. 1. Хромосомные перестройки.

Работа 7. Мутации у человека.

Ознакомьтесь с нормальным кариотипом мужчины 46, XY (рис. 2 а). На микрофотографиях метафазных пластинок (рис. 2, б-г) подсчитайте количество хромосом, рассмотрите их структуру и определите тип мутации.

Рис. 2. Кариотипы человека. Объяснение в тексте.

Работа 8. Моделирование изменений генетической информации при мутации гена.

Участок полипептидной цепи белковой молекулы контролируется полинуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦЦЦАГАТТЦААААЦГ.

Проследите изменение структуры белка в случаях:

а) замены в пятом нуклеотиде основания Т на А;

б) при выпадении восьмого нуклеотида;

в) добавления нуклеотида с основанием Ц после третьего нуклеотида.

Работа 9. Нарушение количества хромосом у человека в ре­зультате первичного или вторичного нерасхождения в мейозе и последующего соединения нормальных и аномальных гамет при оплодотворении.

Рассмотрите рис. 3.

Рис. 3. Изменения количества хромосом у человека при нерасхожде­нии в мейозе.

Работа 10. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.

Цель метода: Определение нормы реакции изучаемого призна­ка, его среднего значения и возможные вариационные откло­нения. В качестве примера изучить: длину игл сосны и частоту пульса человека.

Методика проведения работы:

1. С помощью линейки измерьте длину сосновых игл одной ветки (не менее 50 игл). Размеры запишите в таблицу. Составьте не менее 5 возможных вариант-классов, определите частоту встречаемости признака в каждом классе и среднее значение каждого класса. Данные запишите в табл. 4.

Таблица 4

2. Вычислите среднее значение изучаемого признака по формуле:

_{М =} Σ PV,

n

где М - среднее значение признака; Σ - сумма произведений PV; V - среднее значение вариант-класса; Р - частота встре­чаемости признака; n - общее число выборки.

3. Данные измерения выразите графически в виде вариаци­онной кривой. На оси абсцисс отложите значения V, а на оси ординат Р. Кривая изменчивости признака отразит его нормальное распределение.

4. Сосчитайте частоту пульса у студента группы в течение дня с 7 ч до 22 ч 50 раз. Показания пульса запишите в табл. 16. Определите среднее значение этого признака и постройте вариационную кривую.

Работа 11. Пенетрантность и экспрессивность гена как про­явление модификационной изменчивости

I. Пенетрантность - проявление гена в признак, выражает­ся количественно в процентах случаев его проявления к обще­му числу случаев носителей гена.

Решите задачи

1. Рецессивный ген d обусловливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равна 20 % (т.е. из лиц с генотипом dd заболевает только 20%).

Муж болен диабетом, а у жены отец болен диабетом. Опре­делите вероятность предрасположения и вероятность заболева­ния их ребенка диабетом.

2. Шизофрения детерминируется доминантным геном S при пенетрантности гетерозигот 26 %, а гомозигот - 100 %. Определите вероятность заболевания шизофренией ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену шизофрении.

3. Подагра обусловлена доминантным аутосомным геном, причем у женщин заболевание не проявляется, а у мужчин его пенетрантность равна 20 %. Какова вероятность рождения
больного ребенка (мальчика) у гетерозиготных родителей?

4. Врожденный вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с 25 % пенетрантностью. Какова вероятность рождения больного ребенка у родителей, один из которых является гетерозиготным по этому признаку?

5. Отосклероз (поражение слуховых косточек) наследуется как доминантный признак (аутосомный) с пенетрантностью 30 %. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как сцеп­ленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенет­рантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в от­ношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам.

6. Синдром Ван-дер-Хеве определяется доминантным аутосомным плейотропным геном, вызывающим голубую окраску склер, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признака из­менчива. В ряде случаев [Штерн К., 1965] она составляет по го­лубой склере 100 %, хрупкости костей - 63 %, глухоте - 60 %.

В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой скле­ры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Оп­ределите вероятность рождения в этой семье глухих.

7. Полидактилия обусловлена аутосомно-доминантным ге­ном с полной пенетрантностью, сахарный диабет - рецессив­ным геном, пенетрантность которого 20 %. Определите вероятность одновременного проявления двух аномалий у детей в се­мье, где отец страдает сахарным диабетом, но нормален в отно­шении кисти, а у жены - полидактилия, но нормальный угле­водный обмен. Известно, что у отца жены была полидактилия, а у матери - сахарный диабет.

II. Экспрессивность - различная степень выраженности действия гена у его носителя. Так, например: полидактилия (увеличение количества пальцев кистей рук и стоп ног) - доминантный признак. Проследите наследование полидактилии по родословной (рис. 4).

Рис. 4. Родословная больного с полидактилией.

I-V - поколения. Цифры около условного обозначения носителей признака: верхние - количество пальцев на руках, нижние - на ногах.

Тестовые задания

1. Выберите один правильный ответ.

НАРУШЕНИЕ СТРУКТУРЫ БЕЛКА МОЖЕТ ПРОИЗОЙ­ТИ ПРИ ИЗМЕНЕНИИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ:

1. Промотора. 3. Интрона.

2. Экзона. 4. Спейсера.

2. Выберите один правильный ответ.

СНИЖАЮТ ЧАСТОТУ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРОЦЕССЫ:

1. Репарации. 3. Регенерации.

2. Репликации. 4. Кроссинговера.

3. Выберите несколько правильных ответов.

К ИЗМЕНЕНИЮ ГЕНОТИПА ПРИВОДЯТ:

1. Мутации. 3. Фенокопии.

2. Модификации. 4. Генокопии.

4. Выберите несколько правильных ответов.

К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ:

1. Транзиции. 3. Инверсии.

2. Транслокации. 4. Полиплоидии.

5. Выберите несколько правильных ответов.

ЗАМЕНА ОДНОГО НУКЛЕОТИДА В ЭКЗОНЕ ГЕНА МО­ЖЕТ ПРИВЕСТИ К ИЗМЕНЕНИЯМ В МОЛЕКУЛЕ КО­ДИРУЕМОГО БЕЛКА:

1. Замене одной аминокислоты.

2. Изменению всех (многих) аминокислот, начиная с места мутации.

3. Потере всех аминокислот, начиная с места мутации.

4. Белок не изменится.

5. Выберите несколько правильных ответов.

СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ ВОЗНИКАЮТ В РЕЗУЛЬТАТЕ:

1. Ошибок при репликации ДНК.

2. Ошибок при транскрипции.

3. Перемещения мобильных элементов генома.

4. Загрязнения окружающей среды мутагенами.

7. Выберите несколько правильных ответов.

МУТАЦИЯ, ВЫЗВАВШАЯ ГЕМОФИЛИЮ У МУЖЧИНЫ, МОГЛА ПРОИЗОЙТИ:

1. У матери.

2. У отца.

3. У бабушки.

4. У дедушки.

8. Выберите несколько правильных ответов.

МУТАЦИИ МОГУТ ЯВЛЯТЬСЯ ПРИЧИНОЙ:

1. Наследственных заболеваний.

2. Спонтанных абортов.

3. Врожденных пороков развития.

4. Онкологических заболеваний.

9. Установите соответствие.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ: ПРОЦЕСС:

1. Мутационная. а) кроссинговер;

2. Комбинативная. б) транслокация;

3. Модификационная. в) экспрессия гена;

г) репарация.

10. Установите соответствие.

МУТАЦИИ: ЗАБОЛЕВАНИЯ:

1. Генные. а) синдром Дауна;

2. Хромосомные. б) гемофилия;

3. Геномные. в) фенилкетонурия;

г) синдром «кошачьего крика».

Термины:

Мониторинг, модификация, мутагенез (индуцированный, спонтанный), пенетрантность, скрининг, тест-системы.

Основная литература

1. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. - М.: Высшая школа, 2001. - Кн. 1. - С. 61-64, 84-90, 128-133, 145-147, 209-212.

2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Изд-во РУДН, 1993. - С 86-92, 155-163, 180-183.

Дополнительная литература

1. Дернев А.Д., Серединин СБ. Мутагены. - М.: Медицина, 1998.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. - Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.

Поиск по сайту: