Факоматозы - туберозный склероз

Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание, которое относится к группе нейроэктодермальных нарушений и характеризуется поражением нервной системы, кожи, наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Частота туберозного склероза составляет 1: 30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1: 6000 до 1: 10 000.

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев заболевания (80%) является следствием мутации de novo. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 100%-ной пенетрантностью. Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, локализованными в участке 34 длинного плеча 9-й хромосомы (туберозный склероз 1-го типа - TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 13 короткого плеча 16-й хромосомы (туберозный склероз 2-го типа - TSC2, кодирует белок туберин).

Диагностические критерии туберозного склероза (1998):

Первичные признаки:
• ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу;
• нетравматические околоногтевые фибромы;
• гипопигментные пятна (больше трех);
• участок «шагреневой кожи»;
• множественные гамартомы сетчатки;
• корковые туберы;
• субэпендимальные узлы;
• гигантоклеточная астроцитома;
• множественные или одиночные рабдомиомы сердца;
• лимфангиомиоматоз легких;
• множественные ангиомиолипомы почек.

Вторичные признаки:
• многочисленные углубления в эмали зубов;
• гамартоматозные ректальные полипы (требуется гистологическое подтверждение);
• костные кисты (достаточно рентгенологического подтверждения);
• миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
• фибромы десен;
• гамартомы внутренних органов;
• ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;
• гипопигментные пятна «конфетти» на коже;
• множественные кисты почек (требуется гистологическое подтверждение).

(!) Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. Возможный диагноз: один первичный признак + один вторичный признак. Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и больше) вторичных признака.

Клиническая характеристика. Кожные изменения при туберозном склерозе представлены гипопигментными пятнами, ангиофибромами лица, участками «шагреневой кожи», околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, белыми прядями волос.

Гипопигментные пятна встречаются в 90% случаев туберозного склероза и нередко обнаруживаются с рождения, являясь одним из манифестных признаков заболевания. С возрастом наблюдается тенденция к увеличению их числа. Гипопигментные пятна при туберозном склерозе локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Характерной их особенностью является асимметричность расположения. Отмечена вариабельность числа, размера и формы пятен. С младенчества могут выявляться белые пряди волос, ресниц и бровей, которые, как и гипопигментные пятна, являются характерным признаком туберозного склероза. Наряду с гипопигментными пятнами при туберозном склерозе могут встречаться пигментные пятна цвета «кофе с молоком», что не превышает средних популяционных значений.

Ангиофибромы лица появляются, как правило, после 4 лет и являются облигатным признаком туберозного склероза. Внешне они представляют собой папулы или узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью. Ангиофибромы располагаются на лице симметрично, с двух сторон - на щеках и на носу по типу «крыльев бабочки», а также на подбородке.

Поиск по сайту: