Короткі теоретичні відомості. Молекулярні основи спадковості

Молекулярні основи спадковості. Реалізація спадкової інформації

Молекулярні процеси, що відбуваються за участю ДНК та РНК, забезпечують здатність клітин підтримувати високу впорядкованість своєї організації завдяки генетичній інформації, що зберігається, відтворюється, реалізується й удосконалюється.

Незмінність молекулярної структури нуклеїнових кислот є необхідною умовою збереження генетичного здоров'я. Тому знання будови і функцій ДНК і РНК дає змогу втручатися в тонкі механізми спадковості з метою лікування багатьох хвороб людини.

Організація потоку біологічної інформації у клітині. Будова молекули ДНК. Будова молекули РНК

Білки клітини визначають її структуру, форму і функції. Проте в природі не доведено жодного випадку, коли б молекула білка синтезувала собі подібну молекулу.

Біологічна інформація зберігається в генах у структурі ДНК у такій формі, що вона може точно копіюватися і передаватися наступним клітинам.

Спадкова інформація ДНК записана в лінійній послідовності нуклеотидів. Передавання (реплікація) інформації розпочинається поділом двох комплементарних ланцюгів, на кожному з яких утворюється нова молекула ДНК. Під час транскрипції певних фрагментів ДНК утворюється м-РНК або і-РНК. Молекули РНКодноланцюгові, вони коротші за ДНК. Транскрипція генетичної інформації з ДНК на РНК і є першим кроком потоку біологічної інформації. Наступний крок – трансляція м-РНК. Молекула м-РНК залишає ядро, виходить у цитоплазму і скеровує синтез певного білка на рибосомах. Перенесення інформації від м-РНК до білка ґрунтується на принципі комплементарності основ, як і перенесення генетичної інформації від ДНК до РНК. Отже, генетична інформація записана в лінійній послідовності нуклеотидів ДНК. За участю РНК ця інформація надходить (транслюється) до рибосом з утворенням білкового поліпептиду.

Макромолекула ДНК – це два довгі полімерні ланцюги, що тісно з'єднані між собою. Кожен із цих ланцюгів є полінуклеотидом, тобто їх мономерами слугують нуклеотиди, які, своєю чергою, є тримерами, що складаються з азотистої основи, моносахариду – дезоксирибози (у нуклеотидах РНК-рибози) та залишку ортофосфатної кислоти. Азотисті основи бувають: пуринові –аденін (А) і гуанін (Г) і піримідинові –тимін (Т) і цитозин (Ц). Загалом чотири різновиди азотистих основ визначають чотири типи нуклеотидів.

Сполучення нуклеотидів у молекулі ДНК відбувається внаслідок взаємодії фосфату одного нуклеотиду з гідроксильною групою дезоксирибози іншого. У результаті утворюється фосфодіефірний зв'язок, що об'єднує нуклеотиди в довгий ланцюжок – полінуклеотид.

Два полінуклеотидні ланцюги ДНК не є ідентичними, але вони комплементарні один одному. Це пов'язано зі строгою відповідністю основ одного ланцюга основам іншого. Відстань між двома ланцюгами ДНК – 2 нм, що дає змогу вмістити лише одну пару А-Т або Г-Ц, які відповідають цим розмірам. Тільки аденін і тимін, а також гуанін і цитозин мають відповідні просторові структури для утворення водневих зв'язків. Отже, аденін в одному ланцюгу має завжди відповідати тиміну в іншому, а гуанін завжди повинен мати навпроти себе цитозин.

Аденін з'єднується з тиміном двома водневими зв'язками, а гуанін з цитозином – трьома водневими зв'язками. Таке сполучення азотистих основ забезпечує міцний зв'язок обох ланцюгів ДНК.

Два полінуклеотидні ланцюги ДНК антипаралельні. Тобто, 5-й кінець одного ланцюга з'єднаний із 3-м кінцем іншого, і навпаки. Генетична інформація записана послідовністю нуклеотидів у напрямку від 5-кінця до 3-кінця. Таку нитку називають «змістовною», саме тут розташовані гени (матричний ланцюг). Другий ланцюг ДНК необхідний як «еталон» збереження генетичної інформації та набуває значення у процесах реплікації та репарації. Саме таку модель будови молекули ДНК запропонували 1953 р. Д. Уотсон і Ф. Крік.

Спадкова інформація зберігається в молекулі ДНК, проте ДНК не бере безпосередньої участі в життєдіяльності клітин. Роль посередників у передачі спадкової інформації від ДНК у цитоплазму відіграють РНК. Взаємовідносини ДНК, РНК і білків можна уявити у вигляді схеми: ДНК → РНК → білок.

РНКмають вигляд довгих нерозгалужених полімерних молекул, що складаються з одного ланцюга. РНК– полімер рибонуклеотидів, що складаються із залишків ортофосфатної кислоти, рибози й азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, урацил). Усі різновиди РНК синтезуються на молекулах ДНК за участю ферментів РНК-полімераз на основі принципу комплементарності. При цьому в синтезованій молекулі аденін ДНК комплементарний урацилу РНК, а гуанін – цитозину.

Молекули РНК відрізняються за низкою ознак від молекул ДНК:

– вуглеводом РНК є рибоза;

– РНК не містить тиміну, його місце в молекулі займає урацил;

– РНК – одноланцюговий полінуклеотид;

– правила Чаргаффа не виконуються.

На основі розміру, структури і функції молекул розрізняють три типи РНК.

Інформаційна РНК (і-РНК). ЇЇ молекули утворюються на певних ділянках ДНК, що мають назву структурних генів, у вигляді комплементарної копії ділянки одного з її ланцюгів. І-РНК є матрицею для синтезу поліпептидів (білків), тому її також називають матричною. Матрична РНК є шаблоном, на якому будуються поліпептиди відповідно до закладеної генетичної інформації.

Транспортна РНК (т-РНК). Молекули т-РНК утворюються на спеціальних генах, вони короткі, мають трійчасту форму, що нагадує листок конюшини. Молекули т-РНК переносять до місць синтезу білків тільки відповідні їм амінокислоти із цитоплазми. Кожній амінокислоті відповідає своя т-РНК. Молекули т-РНК мають чотири важливі ділянки:

– транспортну;

– антикодон;

– ділянку приєднання ферменту;

– ділянку зв'язування з рибосомою.

До транспортної ділянки приєднується специфічна амінокислота. Вона утворена двома комплементарними кінцевими ділянками РНК, 3-й кінець якої закінчується послідовністю ЦЦА з вільною ОН-групою. До цієї групи приєднується амінокислота, що транспортується.

У центрі антикодону наявний триплет, комплементарний до триплету на і-РНК, який називають кодоном. У період синтезу білка антикодон знаходить відповідний йому кодон на і-РНК і тимчасово приєднується до нього водневими зв'язками.

Ділянка приєднання ферменту – це спеціальна частина молекули т-РНК для специфічного зв'язування з ферментом аміноацил-т-РНК-синтетазою, що каталізує приєднання до молекули т-РНК амінокислоти.

Ділянка зв'язування з рибосомою – особлива частина молекули (певна послідовність нуклеотидів) т-РНК, що потрібна для прикріплення до рибосоми.

Рибосомна РНК (р-РНК) утворюється на спеціальних генах ДНК у ядерці. У каріоплазмі р-РНК різні білки об'єднуються для утворення малих і великих субодиниць рибосом. Рибосомна РНК утворює структурний каркас рибосоми, забезпечує зв'язування і-РНК з рибосомами за допомогою певних послідовностей нуклеотидів (табл. 4.1).

Універсальність та індивідуальна специфічність ДНК. Правила Чаргаффа

Молекули ДНК у різних рослин і тварин побудовані з одних і тих самих нуклеотидів чотирьох типів: аденілового, гуанілового, цитидилового і тимідилового (А, Г, Ц, Т), але різняться між собою за кількістю і порядком чергування нуклеотидів. Ця обставина визначає універсальність й одночасно унікальність ДНК. ДНК кожного виду характеризується відносною постійністю і видовою специфічністю. Але будь-яка ДНК характеризується певними закономірностями, установленими 1950 р. американським біохіміком Е. Чаргаффом.

Правила Чаргаффа:

1. Сума пуринових основ дорівнює сумі піримідинових основ:

А + Г = Т + Ц.

2. Кількість основ з кетогрупою в 6-му положенні дорівнює кількості основ з аміногрупою в 6-му положенні:

Г + Т = А + Ц, або (Г + Т) / (А + Ц) = 1.

3. Вміст аденіну дорівнює вмісту тиміну, а вміст гуаніну дорівнює вмісту цитозину (правило еквівалентності):

А = Т; Г = Ц.

Відповідно до цих правил склад ДНК різних організмів може варіювати лише за співвідношенням (А + Т) / (Г + Ц), але для організмів цього виду таке співвідношення є постійним і називається коефіцієнтом специфічності ДНК (К_сп ДНК). К_сп ДНК людини дорівнює 1,54. К_сп ДНК бактерії кишкової палички дорівнює 1,0.

Генетична роль нуклеїнових кислот

Оскільки відомо, що з ДНК побудовані гени, які контролюють усі процеси в клітині шляхом синтезу ферментів та інших білків, що, у свою чергу, визначають синтез інших речовин клітини, то, по суті, ДНК є носієм генетичної (спадкової) інформації. Таким чином, генетична інформація – це інформація про білки. У зв'язку з цим розрізняють такі функції ДНК як спадкового матеріалу:

1. Збереження спадкової інформації, на основі якої формується фенотип, що стає можливим унаслідок існування генетичного коду.

2. Генетичний код – система запису спадкової інформації, за якою послідовність нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот визначає, послідовність амінокислот у молекулах білків. Оскільки в процесі реалізації генетична інформація переписується з ДНК на і-РНК, генетичний код читається за і-РНК і записується за допомогою 4 азотистих основ РНК (А, У, Г, Ц).

Таблиця 4.1 – Характеристика нуклеїнових кислот

*Примітка: у вірусів може бути навпаки, але завжди присутній лише один тип нуклеїнової кислоти (або ДНК, або РНК).

Завдання до теми

1. Ділянка молекули ДНК має таку послідовність нуклеотидів: АЦЦ-АТА-ГЦТ-ЦАА-ГГА. Визначити послідовність амінокислот у відповідному поліпептидному ланцюзі.

2. На одному з ланцюгів ДНК синтезована і-РНК, в якій А – 14 %, Г – 20 %, У – 40 %, Ц – 26 %. Визначити вміст (%) нуклеотидів у молекулі ДНК.

3. Полінуклеотид молекули ДНК із 1444 нуклеотидів, що кодує білок, містить п'ять інтронних ділянок – завдовжки 100, 120, 135 та дві по 150 нуклеотидів. Скільки амінокислот у закодованому білку?

4. Знайти кількісні співвідношення нуклеотидів у ділянці молекули ДНК, якщо відомо, що вона містить 240 тимідилових нуклеотидів, що становить 20 % загальної кількості нуклеотидів.

Контрольні питання

1. Що таке інактивація, пролонгація і термінація? Сформулюйте визначення понять «реплікація», «транскрипція» й «трансляція».

2. Охарактеризуйте вміст азотистих основ у живих організмах.

3. Наведіть характеристику нуклеїнових кислот.

4. Які процеси за участю нуклеїнових кислот вам відомі? Визначте принцип компліментарності.

5. Перелічіть найважливіші ознаки типів РНК. Які функції виконують інформаційна, транспортна і рибосомальна РНК?

Література: [1, с. 5–8; 8, с. 15–16; 9, с. 36–38; 15, с. 28–31; 18, с. 2–7].

Поиск по сайту: