Какова значимость сочетания серповидно-клеточной анемии и талассемии у одного больного?

Сочетание HbS и талассемии, или HbS-p-талассе-мия, оказывает непостоянное и непредсказуемое влияние на тяжесть заболевания. В целом, у черно­кожих HbS-p-талассемия протекает легче, чем у выходцев из стран Средиземноморья.

Опишите патофизиологию талассемии

Талассемии — это наследственные заболевания, ха­рактеризующиеся нарушением синтеза а- или р-це-пей гемоглобина. При талассемии сохраняется спо­собность к синтезу нормального гемоглобина HbA, но какая-либо цепь или вовсе не синтезируется, или вырабатывается в недостаточном количестве (табл. 29-9). При а-талассемии снижено количество а-цепей, при р-талассемии — р-цепей. Степень на­рушения синтеза гемоглобина определяет тяжесть заболевания. Его выраженность варьируется о г бес­симптомного течения до тяжелых проявлений. Синтез гемоглобина с нарушенным сочетанием це­пей изменяет мембрану эритроцитов, что приводит к гемолизу и неэффективному гемопоэзу. После­дний влечет за собой гиперплазию красного ростка костного мозга, что сопровождается деформацией скелета. Гипертрофия верхней челюсти осложняет интубацию трахеи. Талассемия чаще всего встреча­ется у выходцев из стран Ближнего Востока, Азии, Африки, Средиземноморья и Индии.

Что такое гемоглобинопатия С?

Замещение лизина на глутаминовую кислоту в 6-й позиции Р~цепи приводит к образованию гемогло­бина С (HbC). Приблизительно 0,05 % черноко­жих американцев являются носителями гена HbC. Гомозиготная форма гемоглобинопатии С прояв­ляется только легкой гемолитической анемией и спленомегалией. Серьезные осложнения возни­кают редко. HbC кристаллизуется в гитгертоничес-

ТАБЛИЦА 29-9. Классификация талассемий

По: Bunn H. F. Harrison's Principles of lntenalMedicine, 12th ed. McGraw-Hill, 1991.

кой среде, что объясняет развитие гемолиза и обна­ружение мишеневидных эритроцитов в мазке пе­риферической крови.

Какова клиническая значимость генотипа HbSC?

Около 0,1 % чернокожих американцев имеют двойную гетерозиготность — по HbS и по HbC (HbSC). Клинически это проявляется легкой или среднетяжелой гемолитической анемией. У неко­торых больных иногда развиваются болевые кри­зы, инфаркты селезенки и дисфункция печени. Особенно часты поражения глаз, сходные с возни­кающими при серповидно-клеточной анемии. Вы­сок риск появления осложнений в третьем три­местре беременности и при родах.

Поиск по сайту: