 |
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция
УДФ-глюкоза
|
Читайте также: |
гликогенсинтаза фосфорилаза (V тип - мышечная,
VI тип - печёночная)
Гликоген
 |
ф-нт ветвле- γ-амилаза (лизосом) α(1→4)
ния α(1→6) (II тип)
(IV тип) ф-нт развет-
вления α(1→6) мальтаза (лизосом)
(III тип) мальтоза глюкоза
Гликоген
Рис. Особенности метаболизма гликогена
2 тип – отсутствие γ-амилазы. Отмечается генерализованное поражение всех органов.
3 тип – дефект фермента разветвления (амило-1,6-гликозидазы). В печени и мышцах накапливается гликоген, молекула которого имеет очень длинные боковые ветви, так как она не может быть расщеплена в местах ветвления.
4 тип – дефект фермента ветвления. Структура молекулы гликогена представлена очень короткими ветвями.
5 тип (болезнь Мак Ардля) и 6 тип (болезнь Герше) – недостаточность фосфорилазы. Структура гликогена при этом не нарушена. 5 типу гликогенозов относят дефект фосфорилазы мышц, 6-й – печени. Соответственно, клиническая симптоматика 5 типа характеризуется резкой мышечной слабостью (из-за отсутствия распада гликогена страдает энергетика мышцы), 6 типа – гепатомегалией и накоплением гликогена в лейкоцитах.
Имеются также и некоторые другие разновидности гликогенозов. Характерным для всех гликогенозов является гепатомегалия, мышечная слабость, гипогликемия натощак. Введение адреналина таким больным вызывает не гипергликемию, а гиперлактатацидемию. Жизнь таких больных укорачивается.
При агликогенозах в результате нарушения синтеза гликогена страдают энергетические ресурсы клетки.
5. Мукополисахаридозы.
Это врожденные заболевания человека, характеризующиеся избыточным накоплением и выделением олигосахаридных фрагментов протеогликанов, Встречается при недостатке одного или нескольких лизосомальных ферментов. Эти заболевания связаны с нарушением деградации дерматансульфата, либо гепарансульфата (или обоих), последние накапливаются внутри лизосом. Иногда фрагменты этих веществ после частичного расщепления гиалуронидазой находят в моче. Мукополисахаридозы могут быть диагностированы в период беременности при определения активности соответствующих ферментов в клетках амниотической жидкости.
Поиск по сайту: