Занятие 14,15

Тема: Генетика человека.

Задачи:

1. А.Г. Галачьян (1967) приводит генеалогические сведения о семье А.С. Пушкина. Отец поэта - Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был ещё сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича -Лев Александрович - состоял в браке дважды. От одной жены, урождённой Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр. От другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея ещё был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны - Александр Петрович Пушкин состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича - Пётр Петрович Пушкин - был женат на Есиповой. Пётр Петрович кроме Александра

имел четырёх сыновей: Ивана, Леонтия, Илью и Фёдора и дочь Аграфену. Фёдор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра у которого, в свою очередь, было два сына - Юрий и Михаил и две дочери -Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина, и следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина. Составьте родословную семьи Пушкиных по этим данным.

2. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было ещё две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

3. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и её отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и, что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как её отец.

Контрольные вопросы

1.Основные методы диагностики наследственных болезней человека (цитогенетический, иммунологический, биохимический молекулярно-генетический).

2.Клинико-генеалогический и популяционный методы в генетике человека.

Ключевые слова и понятия

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование

Гетерозиготное носительство

Клинический полиморфизм

Пенетрантность

Родословная схема

Родственный брак

Сибсы

Селективный скрининг

Сцепленное с полом наследование

Экспрессивность

7.2.ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ И КУРСОВЫХ ОАБОТ

1.Организация генома про- и эукариот.

2.Проблемы генетической безопасности.

3.Наследственные болезни человека. Их диагностика, профилактика и лечение.

4.Мутагены окружающей среды.

5.Гибридизация соматических клеток.

6.Генетика и эволюция.

7.Мобильные генетические элементы прокариот и эукариот.

8.СПИД - чума XX века.

9.Биология и генетика раковых клеток.

10.Явление гетерозиса и его сущность. Использование простых и двойных межлиней­ных гибридов в растениеводстве и животноводстве. Производство гибридных семянна основе ЦМС.

Поиск по сайту: