СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Выявлены следующие синдромы:

1. Синдром чувствительных расстройств. У пациентки он проявляется в виде симметричного снижения поверхностной - болевой и температурной чувствительности по типу перчаток и носков. Глубокая чувствительность (вибрационная, суставно-мышечное чувство) так же снижено. Кроме того, у больной отмечается вторичный астериогноз. Вторичным он является, так как развивается вследствие снижения мышечно-суставного чувства и тактильной чувствительности.

2. Синдром двигательных расстройств, который проявляется левосторонним вялым гемипарезом до 4 баллов. Парез именно периферический (вялый), потому что имеются гипотрофия мышц (первые межкостные мышцы и мышцы тенара справа и слева), гипотония (снижение тонуса мышц кисти, предплечья, голени и стопы справа и слева) и арефлексия (отсутсвие рефлексов: бицепс-, трицепс-, карпорадиального, коленного, ахиллова). Помимо этого отсутствуют признаки, характерные для пареза по центральному типу: гипертония, гиперрефлексия, патологические знаки (симптом Бабинского, Россолимо). Сухожильные рефлексы с бицепс-, трицепс-, карпорадиальный, коленный, ахиллов – отсутствуют справа и слева. Отмечается ограничение активных и пассивных движений в голеностопном суставе справа и слева.

С детского возраста у больной имеется деформация стоп по типу «полой стопы» с высоким сводом.

3. Синдром вегетативных расстройств, который проявляется жалобами больной на периодически возникающие чередующиеся покраснение и цианоз кожи пальцев кисти; на отеки голеностопных суставов.

4. Нарушения координаторной сферы, проявляющиеся нарушением походки (больная ходит при помощи трости или, опираясь руками о стены) и неустойчивостью в позе Ромберга (отклонение во все стороны) в данном случае объясняется нарушением глубокой чувствительности и вялым левосторонним гемипарезом.

5. Атрофический синдром, который проявляется гипотрофией первой межкостной мышцы и мышцы тенара слева и справа.

Выделенные синдромы составляют картину развившейся у больной полиневропатии, представляющей собой множественное синхронное поражение периферических нервных волокон. В отличие от мононевропатии и большинства видов множественной невропатии, при полиневропатии происходит избирательное поражение определенного класса нервных волокон, как правило наиболее длинных. Таким образом, двигательные, чувствительные и вегетативные нарушения затрагивают дистальные отделы конечностей, что и происходит с данной пациенткой.

Кроме того, имеется ишемическое поражение правых отелов мозга и мозжечка (последствия перенесенного ишемического инсульта от 2009 г.), что подтверждается наличием у больной синдрома двигательных расстройств и синдрома координаторных расстройств.

Полиневропатии делят на две основные группы: аксонопатии и демиелинизирующие невропатии. Их дифференциация имеет важное диагностическое и прогностическое значение. При демиелинизирующих полиневропатиях поражаются как проксимальные, так и дистальные сегменты нервных волокон, в том числе и спинномозговые корешки, поэтому для них характерно вовлечение дистальных и проксимальных отделов конечностей. Для демиелинизирующих полиневропатий свойственны более выраженные и распространенные парезы, но менее грубая атрофия мышц. Нарушение болевой и температурной чувствительности, как правило легкое и умеренное. Для аксонопатий характерно более постепенное развитие, преимущественное вовлечение дистальных отделов конечностей, прежде всего ног. Частыми признаками аксонопатий являются расстройства болевой и температурной чувствительности, вегетативных функций. Сравнительно рано выпадают сухожильные рефлексы. Аксонопатии характеризуются поздним началом и постепенным прогрессированием.

Согласно анамнезу, симптомы заболевания в виде симметричного снижения чувствительности стоп проявились, когда пациентке было тридцать лет. Далее они медленно нарастали, развилась гипотрофия мышц голени и стоп. Симптомы поражения дистальных отделов верхних конечностей появились гораздо позже, нарастали симметрично и достаточно медленно прогрессировали. У больной имеется деформация стоп («полая стопа»), которая является наследственной со стороны отца. При обследовании выявились: периферический гемипарез, утрата сухожильных рефлексов, симметричные чувствительные нарушения в дистальных отделах конечностей и трофические нарушения в виде цианоза кожных покровов верхних конечностей и отеков голеностопного сустава. Все это позволяет подозревать у пациентки аксонопатию, что подтверждается данными ЭНМГ.

Наиболее часто встречаются диабетическая и алкогольная полиневропатия. Однако, учитывая анамнез заболевания и анамнез жизни пациентки, данные причины считаются маловероятными. Исключить диабетическую природу заболевания позволяют данные биохимического анализа крови (глюкоза – 4,5 ммоль/л). Другие соматические заболевания, которые могут приводить к полиневропатии: печеночная недостаточность, гипотиреоз, гиповитаминоз. Однако, данные анамнеза, осмотра и лабораторных исследований исключают данные заболевания: печеночные ферменты по данным биохимического анализа крови – в пределах нормы; общий анализ крови - в пределах нормы. Полиневропатии могут быть следствием болезней соединительной ткани и васкулитов, но полученные ревмопробы так же отрицательны.

Все эти данные позволяют предполагать наследственную природу заболевания. Позднее начало заболевания, преобладание чувствительных и двигательных расстройств в дистальных отделах конечностей, наличие гипотрофии мышц, развивающееся в определенной последовательности: сначала первые межкостные, затем – мышцы тенара позволяет подозревать у больной нейрональную форму болезни Шарко-Мари-Тута (II тип).

Таким образом, на основании анамнеза, данных осмотра и выделенных синдромов поставлен диагноз: наследственная сенсо-моторная полиневропатия Шарко-Мари-Тута.

Поиск по сайту: