Инвазивная диагностика

В отличие от описанной выше она предусматривает получение для исследования материала от самого плода или структур, обеспечивающих развитие беременности (хориона, плаценты, околоплодных вод). С целью пренатальной диагностики используют биопсию хориона, плаценты, амниоцентез и кордоцентез.
Биопсию хориона можно провести в первом триместре (наиболее часто в 10 - 11 недель беременности). При этой процедуре через влагалище или переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ производят забор ворсин хориона (будущей плаценты). Наиболее частое осложнение процедуры – самопроизвольное прерывание беременности. Частота его в среднем составляет 1%, однако в некоторых клиниках, имеющих большой опыт проведения, риск снижается до 0,5%. Исследование проводят в ранние сроки беременности, когда при необходимости еще возможно ее прервать без серьезного ущерба для здоровья. Но следует учитывать, что генетический материал хориона и эмбриона идентичны не на 100%, поэтому при исследовании возможно получение ошибочного результата.
Аналогичная процедура, но в более поздние сроки называется плацентоцентезом. Ее выполняют после 12 недель беременности, когда хорион преобразуется в плаценту. Это исследование более точное по сравнению с биопсией хориона, но в случае подтверждения патологии плода прерывание беременности во втором триместре более травматично для женщины.

Амниоцентез – получение для анализа околоплодных вод, содержащих частички кожи плода. Проводится начиная с 15-й недели беременности, когда в околоплодных водах уже содержится достаточное число частичек плода, из которых можно выделить его генетический материал. По составу околоплодных вод также можно судить о состоянии плода. Поэтому амниоцентез используют не только для получения генетического материала, но и при резус-конфликте (выработке специфических антител в крови резус-отрицательной женщины, разрушающих эритроциты резус-положительного плода), при гипоксии плода (кислородном голодании), для определения готовности плода к родам. Процедуру проводят под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку. Риск прерывания беременности после нее составляет 0,5 - 1%.
Кордоцентез – забор крови плода на анализ. Может проводиться не ранее 18 недель беременности, оптимально в 22 - 26 недель. Процедуру проводят аналогично амниоцентезу, кровь забирают из сосудов пуповины. Кордоцентез наиболее информативен, так как позволяет выполнить не только генетическое исследование, но и определить любые показатели, которые можно исследовать в крови: общий, биохимический анализ, гормональный фон, уровень кислорода в крови и так далее.

Совет
Безусловно, соглашаясь на проведение инвазивной пренатальной диагностики, женщина должна учитывать риски, которые могут сопровождать данные процедуры. Наиболее значительные осложнения: самопроизвольное прерывание беременности после проведения процедуры, отслойка плаценты, кровотечение. Однако если женщина согласится на проведение процедуры, то получит ответ на вопрос, здоров ее будущий ребенок или нет. И в случае, если патология плода подтвердится, у нее будут время и возможность сделать осознанный выбор.
Лично я в ситуации, когда на этапе скрининга выявляется высокий пренатальный риск, всегда предлагаю пациенткам пересдать анализ, повторить УЗИ, возможно, специалистом экспертного уровня на ультразвуковом аппарате с большим разрешением. И всегда объясняю, что это не приговор, а лишь повод провести более тщательное обследование, чтобы постараться установить истину. А решать все равно будущей маме. Потому что в такой ситуации никто не вправе делать это за нее.

Материал Великий и ужасный скрининг, или Как работает дородовая сортировка с сайта vginekolog.ru

Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.

Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

Инвазивные методы исследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) выявления пороков развития плода (например, синдрома Дауна) дают возможность диагностировать заболевание на ранних сроках беременности, но эти методы сопряжены с рядом возможных осложнений (выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирования плода и т. д.). Именно поэтому данные исследования назначаются только при высоком риске патологии.

Наличие высокого риска не означает наличие порока у плода, а лишь требует более пристального внимания и дополнительных консультаций и обследований. Чем больше информации используется при расчете риска, тем более точным будет результат. Для определения срока желательно использовать УЗИ первого триместра. В первом триместре важным является наличие заключения УЗИ с измерением ТВП. А во втором триместре желательно проводить не двойной или тройной, а четверной тест (АФП, ХГЧ, ингибин А, свободный эстриол).

Поиск по сайту: