АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Олигофрении при хромосомных болезнях

Читайте также:
  1. Аллергические диагностические пробы при инфекционных болезнях.
  2. Глава 2. Клиника интеллектуальных нарушений при олигофрении.
  3. Клиника и патогенез ведущего нарушения (основного симптома) олигофрении.
  4. Клиника семейных форм олигофрении.
  5. Наследственные формы олигофрении. Метаболические олигофрении. Фенилкетонурия.
  6. Осложненные формы олигофрении.
  7. Основные типы температурных кривых при инфекционных болезнях.
  8. Смешанные по этиологии (эндогенно-экзогенные) формы олигофрении.
  9. Экзогенно обусловленные формы олигофрении.

 

Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1: 250 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман), а по данным К. Turpin, J. Lejeune — 1: 100. У эмбрионов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Стонова). Различают олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом и при аномалиях половых хромосом.

 

Олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом. Синдром Дауна (болезнь Дауна).

 

Заболевание впервые описано Р. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 700 (А. И. Буланов с соавт., Н. П. Бочков) - 1: 912 (Е. Ф. Давиденкова). Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Turpin, М. Gautier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

 

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом. Дополнительная 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с регулярной трисомией нормальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска в популяции и увеличивается с возрастом матери.

 

Около 2%

случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при

которых в организме одновременно обнаруживаются трисом-

ные и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаи-

цизма связан с нерасхождением хромосом в отдельных ядрах клеток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образованию двух клонов клеток — с 46 и 47 хромосомами. Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21-й хромосоме. У некоторых больных при мозаицизме интеллект страдает в меньшей степени, чем у болыных с регулярной трисомией. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии, а по мнению некоторых авторов (В. И. Гаврилов), даже меньший.



 

Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в

3,2% случаев (М. Mickelsen, S. W. Hang).

При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46,

так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на

какую-либо другую аутосому.

 

Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при

болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст

матери. Вероятность рождения больного ребенка резко воз-

растает у женщин старше 35 лет. Механизм нерасхождения

хромосом связывают с возрастными изменениями материн-

ского организма (изменение гормонального баланса, нару-

шение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний про-

цесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза

(Б. Н. Клоссовский, В. В. Русских, Л. О. Бадалян,

J. German). Среди экзогенных факторов, веду-

щих к нерасхождению хромосом, имеют значение ионизирую-

щая радиация, токсические химические вещества, вирусные

инфекции.

 

Клинические проявления болезни Дауна характеризуются

врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом

типичных аномалий строения, которые делают больных пора-

зительно похожими друг на друга. Заболевание распознается

уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела,

слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболее частым нару-

шениям относятся низкий рост, непропорциональность корот-

ких конечностей и относительно длинного туловища, своеоб-

разное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефаль-

ной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины

небольших размеров, деформированные, низко расположенные.

Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внут-

реннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депиг-

ментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой

уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечают-

ся недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный

‡агрузка...

рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие

гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географиче-

ский»). К типичным признакам также относятся аномалии

строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, ко-

роткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец.

Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони.

На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2-м пальцами,

иногда отмечается синдактилия.

 

В структуре психического недоразвития также отмечается

ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75%

случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии

и только в 5% — дебильности (Г. Е. Сухарева). Мыш-

ление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные по-

нятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко

страдает активное внимание, смысловая память. При относи-

тельно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания

для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей час-

сти случаев неспособны к обучению даже по программе вспо-

могательной школы. У большинства больных отмечается

позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточ-

ное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизноше-

ния. Особенностью психического дефекта являются относи-

тельная живость и сохранность эмоциональной сферы.

Больные большей частью ласковые, добродушные, послуш-

ные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, оби-

ды. Однако некоторые из них бывают раздражительными,

упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хо-

рошей подражательной способностью, что способствует при-

витию навыков самообслуживания и несложных трудовых

процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не

достигают полной социальной адаптации и нуждаются в по-

стоянной опеке. При мозаицизме чаще встречается более лег-

кая умственная отсталость (В. И. Гаврилов).

 

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна явля-

ется позднее половое созревание и раннее появление при-

знаков инволюции (в 30 — 40 лет). При инволюции больные

утрачивают приобретенные навыки, у них нарастает бездея-

тельность, безразличие (В. В. Русских, С. Benda).

Многие больные склонны к инфекционным заболеваниям и

плохо их переносят. На ЭЭГ выявляют задержку формиро-

вания биоэлектрической активности, отсутствие или недоста-

точность дифференциации ритмов, дизритмию и снижение ре-

активности. У некоторых больных отмечается пароксизмаль-

ная активность, обусловленная дисфункцией базальных

структур. При дерматоглифике в большинстве случаев отме-

чаются характерные изменения рисунка кожного рельефа:

непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие

одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увели-

чение числа ульнарных петель, увеличение угла atd 57'.

 

Морфологические ис-

следования обнаруживают уменьшение размера и массы моз-

га, недостаточную дифференциацию борозд и извилин, недо

развитие лобных долей, мозжечка и диэнцефальных отделов

мозга, малое количество и неправильное расположение ганг-

лиозных клеток коры, нарушение миелинизации.

 

Олигофрении при аномалиях половых хромосом. Синдром Шерешевского — Тернера.

 

Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Tur-

nег в 1938 г. Распространенность в женской популяции со-

ставляет 0,3 на 1000.

 

 

Врожденные аномалии придают больным свое-

образный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные

углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое

расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уров-

нем роста волос придают им старческий вид. Отмечается так-

же нарушение строения скелета: деформация грудной клетки,

широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение

пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное по-

ложение коленных суставов, деформация стоп, реже синдак-

тилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение

и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появля-

ется значительное отставание в росте, который, как правило,

не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложе-

ния: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверх

ности, которая примерно у половины больных выступает в

виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи,

узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция

строения девочек приближается к мужской. В препубертат-

ном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового

инфантилизма.

 

Ведущими признаками являются аномалии

строения внутренних половых органов-

. Один из

важных признаков заболевания первичная аменорея.

 

Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.

 

При цитогенетическом исследовании в типич-

ных случаях в хромосомном наборе больных выявляется

45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна

Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабора-

торных данных (изменения полового хроматина и аномалии

половых хромосом).

 

Синдром Клайнфелтера.

 

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter,

Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской

популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отста-

лых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для од-

них больных характерен высокий рост с астеническими чертами

телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гине-

комастия, которая может быть одноили двусторонней.

 

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера

являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

 

В качестве

особенностей структуры интеллектуального дефекта в дет-

ском возрасте у большинства больных можно отметить соче-

тание интеллектуальной недостаточности с относительно бо-

лее глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, ко-

торая по своим проявлениям приближается к психическому

инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточ-

ностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного

мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрез-

мерная внушаемость, подражательность, подчиняемость,

недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязан-

ность к близким, нередко с элементом назойливости. Настрое-

ние обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет

тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается

склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У та-

ких больных рано проявляется недостаточное чувство долга,

ответственности, активности и неспособность к длительному

волевому усилению и напряженной деятельности. Эти осо-

бенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на

первый план в структуре олигофренического дефекта и утя-

желяют общую клиническую картину психического недораз-

вития при синдроме Клайнфелтера.

 

У части больных, преимущественно при наличии легкого

психического недоразвития, с началом обучения в школе и

особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появля-

ется сознание своей неполноценности, которое становится ис-

точником внутреннего конфликта. У больных начинает пре-

обладать гипотимический фон настроения, нередко с раздра-

жительностью, легко возникают невротические и патохарак-

терологические реакции.

 

Карио-

логическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY)

(рис. 6.). Реже встречаются варианты синдрома с кариоти-

пом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и

тройным половым хроматином. Как правило, сте-

пень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже,

чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

 

Синдром XYY.

 

Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным

поведением. Многие из них отстают в психическом развитии

(Р. Jacobs еt al.). Частота синдрома составляет

среди новорожденных около 1: 1000 (E. Ф. Давиденкова,

И. С. Либерман). Значительно более высокие цифры

(1: 250) приводят американские авторы (F. Segrovich et al.

).

 

Примерно 80%

больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психиче-

ского недоразвития с неравномерной своеобразной структу-

рой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей

степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельно-

сти, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-воле-

вой сферы и формирование аномальных качеств личности

при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.

 

В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и об-

наруживают признаки аутистического поведения. Они мало -

общительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявля-

ют глубоких привязанностей к близким. В школьном возра-

сте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания,

неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуаль-

ному напряжению и целенаправленной трудовой деятельно-

сти. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение

окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при кон-

фликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с

агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых

больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и

другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко

усваивать программу вспомогательной школы, но их школь-

ная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной

патологией поведения.

 

При цитогенетическом обследовании

с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных маз-

ках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа вы-

является дополнительная Y-хромосома.

 


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |


При использовании материала, поставите ссылку на Студалл.Орг (0.196 сек.)