АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Хромосомные мутации

Читайте также:
  1. А). В любой ветви напряжение и заряд на емкости сохраняют в момент коммутации те значения, которые они имели непосредственно перед коммутацией, и в дальнейшем изменяются,
  2. Генные мутации
  3. Геномные мутации
  4. Как следствие, единого германского рынка не существовало, и это явилось одной из главных причин отсутствия процесса коммутации.
  5. МЕТОДЫ КОММУТАЦИИ
  6. Мутации (генные, хромосомные, геномные). Молекулярные механизмы генных мутаций.
  7. Мутации, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов.
  8. Нарушения голоса при патологической мутации у подростков
  9. Предки людей стали прямоходящими благодаря мутации.
  10. ПРИНЦИПЫ КОММУТАЦИИ ПАКЕТОВ
  11. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Эксцизионная, рекомбинационная, SOS-репарация. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.
  12. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты.

Хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней.

Внутрихромосомные
Изохромосомы
Межхромосомные перестройки
Хромосомные мутации
Инсерции
Делеции
Дупликации
"Центрическое" слияние
Нереципрокные
Реципрокные
Инверсии

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Несмотря на то, что хромосомные абберации, как правило, не изменяют последовательность ДНК в специфических генах, изменение числа копий генов в геноме приводит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или избытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные

 

 

Внутрихромосомные мутации – это абберации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

– – утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, порокам сердца, отставанию умственного развития. Этот симптомокомплекс известен как синдром "кошачьего крика", поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье);

– Инверсии. В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180о. В результате нарушается только порядок расположения генов;

– дупликации – удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу 9-й хромосомы обуславливает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки – обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от латинских trans – за, через и locus – место). Это:

– реципрокная транслокация – две хромосомы обмениваются своими фрагментами;



– нереципрокная транслокация – фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

– "центрическое" слияние (робертсоновская транслокация) – соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры "сестринские" хроматиды становятся "зеркальными" плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называются изохромосомами.

Транслокации и инверсии, являющиеся сбалансированными хромосомными перестройками, не имеют фенотипических проявлений, но в результате сегрегации перестроенных хромосом в мейозе могут образовать несбалансированные гаметы, что повлечет за собой возникновение потомства с хромосомными аномалиями.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |


При использовании материала, поставите ссылку на Студалл.Орг (0.006 сек.)