Короткі теоретичні відомості. Г. Менделем відповідно до тогочасного рівня пізнання генетики були встановлені такі закономірності успадкування ознак:

Г. Менделем відповідно до тогочасного рівня пізнання генетики були встановлені такі закономірності успадкування ознак:

1. Кожна ознака в організмі контролюється парою алелів певного гена.

2. При мейозі кожна пара алелів розщеплюється і кожна гамета одержує по одному алелю з кожної пари.

3. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким алелем з іншої пари.

4. Кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості.

5. Материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передаванні своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління одержує не готові ознаки, а тільки спадкові фактори – по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини.

Ознаки, що успадковуються за законами Менделя, і типи їх успадкування у людини

Усі ознаки, успадкування яких узгоджується із закономірностями, встановленими Г. Менделем, є дискретними і контролюються одним геном (моногенне успадкування). Актуальною для медичної практики є патогенність низки цих ознак (табл. 7.1).

Таблиця 7.1 – Патологічні ознаки у людини

Розрізняють такі типи їх успадкування:

– автосомно-домінантний;

– автосомно-рецесивний;

– Х-зчеплений (домінантний і рецесивний);

– Y-зчеплений.

При автосомному успадкуванні ген досліджуваної ознаки розташований в автосомі (нестатевій хромосомі), при зчепленому зі статтю успадкуванні – у статевих хромосомах (X, Y) (табл. 7.2).

Таблиця 7.2 – Непатологічні ознаки у людини

Ознаки автосомно-домінантного типу успадкування:

1. Вертикальний принцип успадкування (при достатній кількості потомків ознака виявляється в кожному поколінні родоводу).

2. Особи жіночої і чоловічої статі хворіють однаково часто.

3. У хворої дитини один із батьків або обоє – хворі.

Ознаки автосомно-рецесивного типу успадкування:

1. Відносно невелика кількість хворих у родоводі навіть при достатній кількості потомків (успадкування за горизонталлю родоводу).

2. Чоловіки і жінки успадковують хворобу однаково часто.

3. Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена.

4. Мутантний рецесивний ген (а) фенотипово проявляється лише в гомозиготному стані (аа).

Вірогідність народження хворих дітей зростає в родинних шлюбах.

При Х-зчепленому домінантному типі успадкування:

1. Хворіють переважно особи жіночої статі.

2. У хворого батька (X^AY) усі дочки будуть хворі, а всі сини – здорові.

3. Якщо мати хвора (Х^АХ^а), то ймовірність народження хворої дитини становить 50 % незалежно від статі.

Для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування характерним є:

1. Хворіють переважно особи чоловічої статі.

2. Відсутня передача ознаки від батька до сина.

3. Гетерозиготна жінка (носій) передає мутантний рецесивний ген половині своїх синів, які будуть хворі, і половині своїх дочок, які фенотипово здорові, але будуть носіями.

4. Ознака хворої матері передається її синам у 100 % випадків.

При Y-зчепленому типі успадкування:

1. Хворіють виключно особи чоловічої статі.

2. Ознака хворого батька передається його синам у 100 % випадків. Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, називають голандричними.

Успадкування резус-фактора крові людини. Резус-конфлікт

У людини відповідно до закономірностей моногібридного схрещування успадковується резус-фактор крові. Кров може бути резус-позитивна (наявність в еритроцитах специфічного аглютиногену визначається домінантним геном – Rh) і резус-негативна (аглютиноген відсутній, що зумовлюється рецесивним геном – rh). Таким чином, резус-позитивна кров може мати генотипи: RhRh (гомозиготний домінантний) і Rhrh (гетерозиготний); резус-негативна кров може визначатися лише гомозиготним рецесивним генотипом – rhrh.

Сама назва «резус-фактор» зумовлена тим, що вперше аглютиноген, який визначає резус-позитивну кров, 1940 р. був виділений з еритроцитів мавпи Macacus resus, і лише через деякий час його було виявлено у людини. Близько 85 %європейців здатні його синтезувати і становлять резус-позитивну групу (Rh⁺), 15 % – не здатні та називаються резус-негативними (Rh^–). Насправді резус-фактор зумовлюється трьома домінантними тісно зчепленими генами (С, D, Е), розміщеними в першій хромосомі, які успадковуються як при моногібридному схрещуванні.

Резус-фактор необхідно враховувати при переливанні крові і трансплантації, тому що на аглютиноген резус-позитивної крові, у випадку його потрапляння у резус-негативний організм, виробляються антитіла.

Резус-фактор може бути причиною резус-конфлікту між матір'ю і плодом. Конфлікт виникає в тому випадку, коли мати має резус-негативну кров, а дитина одержала домінантний алель від батька і є резус-позитивною (рис. 7.1).

Рисунок 7.1 – Схема виникнення резус-конфлікту

Кров матері і плода не змішується. Тому перша вагітність завершується нормально. Але під час народження першої дитини, коли плацента відшаровується, еритроцити дитини потрапляють в організм матері, де на резус-антиген утворюються антитіла. При наступній вагітності ці антитіла через бар'єр плаценти проникають у кров плода, вступаючи у реакцію з резус-антигеном, спричинюючи склеювання еритроцитів та їх лізис (еритробластоз, або гемолітична хвороба новонароджених). Причому з кожними наступними пологами захворювання в дітей проявляється у більш тяжкій формі. Якщо резус-негативній дівчині до шлюбу було зроблено переливання резус-позитивної крові, то вже перша дитина (якщо вона резус-позитивна) буде нежиттєздатною. Тому навіть одноразове переливання резус-позитивної крові дівчатам з резус-негативною кров'ю абсолютно неприпустиме. При шлюбі жінки, що має резус-негативну кров, з чоловіком, який є резус-позитивною гомозиготою, усі діти будуть резус-позитивними (схема а), а при його гетерозиготності – 50 % резус-позитивні та 50 % резус-негативні (схема б):

а)

Р ♀ rhrh × ♂RhRh

Гамети rh Rh

F₁ Rhrh

100 % Rh⁺

б)

P ♀ rhrh × ♂Rhrh

Гамети rh Rh, rh

F₁ Rhrh, Rhrh

50 % W 50 % Rh-

Умови прояву законів Менделя

Існують такі умови прояву законів Менделя:

1. Відносна стабільність гена, який визначає цю ознаку (відсутність мутацій).

2. Алельний стан гена (домінантність і рецесивність).

3. Рівномірне утворення в мейозі гамет з алелем А і гамет з алелем а.

4. Однакова вірогідність зустрічі таких гамет при заплідненні.

5. Однакова життєздатність усіх типів зигот і організмів, які з них розвиваються.

6. Однакова участь материнського і батьківського організмів у передачі спадкових факторів.

7. Локалізація генів різних алелей у різних парах гомологічних хромосом.

Завдання до теми

1. Які генотипи батьків, якщо у них кров резус-позитивна, а одна їх дитина має резус-негативну кров, а інша – резус-позитивну?

2. Чоловік з резус-позитивним фактором крові, мати якого резус-негативна, одружився з жінкою з резус-негативною кров'ю. Визначити можливість резус-конфлікту у цієї шлюбної пари.

Контрольні питання

1. Від чого залежить кількість гамет, утворюваних організмом?

2. В якому випадку успадкування неалельних генів має незалежний характер?

3. Який висновок можна зробити про генетичну структуру організму, якщо при аналітичному схрещуванні наявні чотири типи потомків у співвідношенні 1:1:1:1?

4. Чим інколи може зумовлюватись відхилення від розщеплення 9:3:3:1 у потомстві F₂ при дигібридному схрещуванні?

5. Що означає твердження: «Закони Менделя мають статистичний характер»?

6. Чому резус-негативна кров жінки може призвести до резус-конфлікту, а чоловіка – ні?

7. Які фактори впливають на зростання вірогідності резус-конфлікту?

Література: [7, с. 46–49; 8, с. 69–71; 9, с. 324–327; 16, 1–5; 17, с. 6–9].

Поиск по сайту: