Мутагены, мутагенез

Мутагены – это физические или химические факторы, влияние которых на организм может привести к изменению его наследственных признаков. К таким факторам относятся рентгеновские и гамма-лучи, радионуклиды, оксиды тяжелых металлов, определенные виды химических удобрений. Некоторые мутации могут быть вызваны вирусами. К генетическим изменениям в поколениях могут привести и такие распространенные в современном обществе агенты, как алкоголь, никотин, наркотики. От интенсивности влияния перечисленных факторов зависит скорость и частота мутаций. Увеличение частоты мутаций ведет за собой увеличение числа особей с врожденными генетическими аномалиями. По наследству передаются мутации, затронувшие половые клетки. Однако мутации, произошедшие в соматических клетках, могут привести к раковым заболеваниям. В настоящее время проводятся исследования по выявлению мутагенов в окружающей среде и разрабатываются эффективные меры по их обезвреживанию. Несмотря на то что частота мутаций относительно невелика, их накопление в генофонде человечества может привести к резкому повышению концентрации мутантных генов и их проявлению. Вот почему необходимо знать о мутагенных факторах и принимать на государственном уровне меры по борьбе с ними.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Этапы консультирования:

– выявление носителя патогенного аллеля;

– расчет вероятности рождения больных детей;

– сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;

– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

Методы генетики человека. Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом.

Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

3.8.1. Генетика и селекция

Селекция – наука, отрасль практической деятельности, направленная на создание новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов с устойчивыми наследственными признаками, полезными для человека. Теоретической основой селекции является генетика.

Задачи селекции:

– качественное улучшение признака;

– повышение урожайности и продуктивности;

– повышение устойчивости к вредителям, заболеваниям, климатическим условиям.

Методы селекции. Искусственный отбор – сохранение необходимых человеку организмов и устранение, выбраковка других, не отвечающих целям селекционера.

Селекционер ставит задачу, подбирает родительские пары, производит отбор потомства, проводит серию близкородственных и отдаленных скрещиваний, затем проводит отбор в каждом последующем поколении. Искусственный отбор бывает индивидуальным и массовым.

Гибридизация – процесс получения новых генетических комбинаций у потомства для усиления или нового сочетания ценных родительских признаков.

Близкородственная гибридизация (инбридинг) применяется для выведения чистых линий. Недостаток – угнетение жизнеспособности.

Отдаленная гибридизация сдвигает норму реакции в сторону усиления признака, появление гибридной мощности (гетерозиса). Недостаток – нескрещиваемость полученных гибридов.

Преодоление стерильности межвидовых гибридов. Полиплоидия. Г.Д. Карпеченко в 1924 г. обработал колхицином стерильный гибрид капусты и редьки. Колхицин вызвал нерасхождение хромосом гибрида при гаметогенезе. Слияние диплоидных гамет привело к получению полиплоидного гибрида капусты и редьки (капредьки). Эксперимент Г. Карпеченко можно проиллюстрировать следующей схемой.

1. До действия колхицином

2. После действия колхицином и искусственного удвоения хромосом:

3.8.2. Методы работы И.В. Мичурина

И. В. Мичурин, отечественный селекционер, вывел около 300 сортов плодовых деревьев, сочетавших в себе качества южных плодов и неприхотливость северных растений.

Основные методы работы:

– отдаленная гибридизация географически отдаленных сортов;

– строгий индивидуальный отбор;

– «воспитание» гибридов суровыми условиями выращивания;

– «управление доминированием» с помощью метода ментора – прививки гибрида к взрослому растению, передающему свои качества выводимому сорту.

Преодоление нескрещиваемости при отдаленной гибридизации:

– метод предварительного сближения – прививка черенка одного вида (рябины) прививали на крону груши. Через несколько лет цветки рябины опылялись пыльцой груши. Так был получен гибрид рябины и груши;

– метод посредника – 2 ступенчатая гибридизация. Миндаль был скрещен с полукультурным персиком Давида, а затем полученный гибрид был скрещен с культурным сортом. Получили «Северный персик»;

– опыление смешанной пыльцой (своей и чужой). Примером является получение церападуса – гибрида вишни и черемухи.

3.8.3. Центры происхождения культурных растений

Крупнейший русский ученый – генетик Н.И. Вавилов внес огромный вклад в селекцию растений. Он установил, что все культурные растения, выращиваемые сегодня в разных регионах мира, имеют определенные географические

центры происхождения. Эти центры находятся в тропических и субтропических зонах, т. е. там, где зарождалось культурное земледелие. Н.И. Вавилов выделил 8 таких центров, т.е. 8 самостоятельных областей введения в культуру различных растений.

Разнообразие культурных растений в центрах их просхождения, как правило, представлено огромным числом ботанических разновидностей и множеством наследственных вариантов.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

1. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе виды и роды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.

2. Целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

Этот закон выведен Н.И. Вавиловым на основании изучения огромного количества генетически близких видов и родов. Чем ближе родство между этими таксономическими группами и внутри них, тем большим генетическим сходством они обладают. Сравнивая между собой различные виды и роды злаков, Н.И. Вавилов и его сотрудники установили, что все злаки обладают сходными признаками, такими, как ветвистость и плотность колоса, опушенность чешуй и т.д. Зная это, Н.И. Вавилов предположил, что такие группы обладают сходной наследственной изменчивостью: «если можно найти безостую форму пшеницы, можно найти и безостую форму ржи». Зная возможный характер изменений у представителей определенного вида, рода, семейства, селекционер может направленно искать, создавать новые формы и либо отсеивать, либо сохранять особей с нужными генетическими изменениями.

3.9.1. Клеточная и генная инженерия. Биотехнология

Клеточная инженерия – это направление в науке и селекционной практике, которое изучает методы гибридизации соматических клеток, принадлежащих разным видам, возможности клонирования тканей или целых организмов из отдельных клеток.

Одним из распространенных методов селекции растений является метод гаплоидов – получения полноценных гаплоидных растений из спермиев или яйцеклеток.

Получены гибридные клетки, совмещающие свойства лимфоцитов крови и опухолевых, активно размножающихся клеток. Это позволяет быстро и в нужных количествах получать антитела.

Культура тканей – применяется для получения в лабораторных условиях растительных или животных тканей, а иногда и целых организмов. В растениеводстве используется для ускоренного получения чистых диплоидных линий после обработки исходных форм колхицином.

Генная инженерия – искусственное, целенаправленное изменение генотипа микроорганизмов с целью получения культур с заранее заданными свойствами.

Основной метод – выделение необходимых генов, их клонирование и введение в новую генетическую среду. Метод включает следующие этапы работы:

– выделение гена его объединение с молекулой ДНК клетки, которая сможет воспроизводить донорский ген в другой клетке (включение в плазмиду);

– введение плазмиды в геном бактериальной клетки – реципиента;

– отбор необходимых бактериальных клеток для практического использования;

– исследования в области генной инженерии распространяются не только на микроорганизмы, но и на человека. Они особенно актуальны при лечении болезней, связанных с нарушениями в иммунной системе, в системе свертывания крови, в онкологии.

Клонирование. С биологической точки зрения клонирование – это вегетативное размножение растений и животных, потомство которых несет наследственную информацию, идентичную родительской. В природе клонируются растения, грибы, простейшие животные, т.е. организмы, размножающиеся вегетативным путем. В последние десятилетия этот термин стали употреблять при пересадки ядер одного организма в яйцеклетку другого. Примером такого клонирования стала известная овечка Долли, полученная в Англии в 1997 г.

Биотехнология – процесс использования живых организмов и биологических процессов в производстве лекарств, удобрений, средств биологической защиты растений; для биологической очистки сточных вод, для биологической добычи ценных металлов из морской воды и т.д.

Включение в геном кишечной палочки гена, ответственного за образование у человека инсулина позволило наладить промышленное получение этого гормона.

В сельском хозяйстве удалось генетически изменить десятки продовольственных и кормовых культур. В животноводстве использование гормона роста, полученного биотехнологическим путем, позволило повысить удои молока;

с помощью генетически измененного вируса создать вакцину против герпеса у свиней. С помощью вновь синтезированных генов, введенных в бактерии, получают ряд важнейших биологически активных веществ, в частности гормоны и интерферон. Их производство составило важную отрасль биотехнологии.

По мере развития генной и клеточной инженерии в обществе возникает все больше и больше беспокойства по поводу возможных манипуляций с генетическим материалом. Некоторые опасения теоретически оправданы. Например, нельзя исключить пересадок генов повышающих устойчивость к антибиотикам некоторых бактерий, создания новых форм пищевых продуктов, однако эти работы контролируются государствами и обществом. В любом случае опасность от болезней, недоедания и других потрясений значительно выше, чем от генетических исследований.

Перспективы генной инженерии и биотехнологии:

– создание организмов, полезных для человека;

– получение новых лекарственных препаратов;

– коррекция и исправление генетических патологий.

Раздел 4
Многообразие организмов, их строение и жизнедеятельность

4.1. Систематика. Основные систематические (таксономические) категории: вид, род, семейство, отряд (порядок), класс, тип (отдел), царство; их соподчиненность

Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: вид, бинарная номенклатура, класс, классификация, отдел, отряд, порядок, семейство, систематика, род, таксон, тип.