АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Трисомии

Читайте также:
  1. Аномалии половых хромосом
  2. Введение в клиническую генетику
  3. Ди полигибридное гибридизация и его цитологическая основа
  4. Зрелый, пожилой, старческий возраст
  5. МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ ЗА УСВОЕНИЕМ ТЕМЫ
  6. Механизмы возникновения геномных мутаций
  7. Мутация
  8. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
  9. Селекции.
  10. уровень

Генные болезни.

1. Фенилкетонурия (А-Р): недостаток фенилаланилгидроксилазы ® накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот ® поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов ®повышенная возбудимость и гипертонус мышц, гиперрефлеския; мышиный запах мочи и пота; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения). Коррекция: диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)

Алкаптонурия (А-Р): недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты ® нарушение обмена тирозина и фенилаланина ® тяжелые остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет)
Галактоземия (А-Р): недостаток галактокиназы или др. ферментов метаболизма галактозы ® галактоземия и галактозурия ® катаракта, гепатомегалия, отставание в умственном развитии

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова, А-Р): недостаток церрулоплазмина ® отложения меди в печени, радужке, мозге ® цирроз печени, зеленое кольцо по периферии роговицы (Кайзера-Фляйшера), стволовые и мозжечковые расстройства

Хромосомные болезни.

Трисомии


1 | 2 |

Поиск по сайту:

Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)