|
|||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
фенилкетонурию
Привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений 2. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость 3. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы 4. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия 5.прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи. 6.женщина, имеющая в анамнезе медицинский аборт по желанию в сроке до 12 недель 7. есть случай фенилкетонурии в семье 8. частые переломы в анамнезе 9. состояния после инсульта
2. Кариологический анализ не позволяет установить: Генные мутации 2. пол 3.количество хромосом 4. мутации в геноме человека 5. структурные поломки хромосом 6. делецию в длинном плече 21 хромосомы 7. инверсию по 9 хромосоме 8. дупликацию У-хромосомы 9. моносомию по аутосомам
3. При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как: 1.делеция длинного плеча 21 хромосомы Трисомия 21 хромосомы 3. моносомия 21 хромосомы 4. делеция короткого плеча 21 хромосомы 5. трисомия 18 хромосомы 6. моносомия Х хромосомы 7. инверсия 9 хромосомы 8. сбалансированная транслокация 1 и 2 хромосомы 9. траслокация длинного плеча 9 хромосомы на короткое плечо 21 хромосомы
4. Кариотип человека нельзя определить в: Эритроцитах 2. стволовых клетках 3. клетках костного мозга 4. лейкоцитах 5. лимфоцитах 6. фибробласты кожи 7. амниоцитах 8. в клетках ворсин хориона 9. в клетках плаценты
5. Кариотип 45Х – это: 1.синдром Клайнфелтера 2.синдром Штурге-Вебера Синдром Шерешевского-Тернера 4.синдрома Дауна 5.синдром Марфана 6. фенилкетонурия 7. врожденный гипотериоз 8. болезнь Реклинтхаузена 9. галактоземия
6. Неонатальный скрининг в РФ проводится на: 1. болезнь Марфана 2. мукополисахаридоз 3. синдрома «кошачьего крика» 4. болезнь Гоше 5. болезнь Фабри 6. синдром алкогольной эмбриофетопатии 7. инфаркт миокарда 8. нейрофиброматоз 1 тип фенилкетонурию
7. Пренатальное кариотипирование показано при: 1. в семье у старшего ребенка фенилкетонурия -: в родословной накопление случаев сахарного диабета -: синдроме Вильямса +: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования -: возраст 14 лет -: в анамнезе у беременной лечение трихамониаза -: в анамнезе у беременной половой контакт с больным сифилисом -: при снижении индекса массы тела -: проживание в зоне Семипалатинского полигона
I: S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему): 1: Хорион биопсия 1. плацентобиопсия 2. амниоцентез 3. кордоцентез
I: S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода не являются: +: наличие фенилкетонурии у одного из родителей -: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей -: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна -: возраст беременной старше 35 лет -: наличие сбалансированной транслокации 13;14 у одного из родителей -: наличие повышенного риска при биохимическом скрининге 2 триместра -: толщина воротникового пространства по УЗИ в сроке 11 недель 7 мм -: желание биологического отца ребенка -: наличие УЗИ маркеров хромосомной аномалии
I: S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью: +: светового микроскопа -: ПЦР реакции -: спектрофотометра -: лампы Вуда -: секвинатора -: тамдемного мастспектрометра -: лупы -: рентгеноскопии -: биохимического анализатора
I: S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии: +: метафазы +: м*т*фазы +: м*т*фа#$
I: S: Группа высокого риска по хромосомной патологии у плода: +: возраст матери 38 лет -: алкоголизм матери -: краснуха у матери во время беременности -: отец болен муковисцидозом -: наличие ребенка с моногенной патологией в семье -: алкоголизм отца -: туберкулез легких у матери -: лечение сифилиса в первом триместре беременности -: прием противозачаточных препаратов на протяжении 5 лет до наступления беременности
I: S: При кордоцентезе проводится забор: +: пуповинной крови -: амниотической жидкости -: фибробластов кожи -: ворсин хориона -: плаценты -: костного мозга -: венозной крови матери -: мышечной ткани -: букального эпителия
I: S: Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови: +: 14-18 недель -: 4-6 недель -: 7-10 недель -: 20-22 недели -: 24 – 27 недель -: 28-30 недель -: 31-33 недели -: 35-38 недель
I: S: К основным методам изучения наследственности человека не относится: +: общий анализ крови -: клинико-генеалогический -: близнецовый -: цитогенетический -: специфические биохимические методы -: популяционно-статистический метод -: инвазивные методы пренатальной диагностики -: ДНК диагностика -: сиквинирование
I: S: Заболевания, на которые не проводится неонатальный скрининг это - +: синдром Гоше -: фенилкетонурия -: врожденный гипотериоз -: муковисцедоз -: галактоземия -: андреногенитальный синдром
I: S: К болезням с нетрадиционным типом наследования не относится: +: болезнь, вызванная мутацией отдельного гена (менделеевские) -: митохондриальная наследственность -: геномный импритинг -: однородительская диссомия -: экспансер тринуклеотидных повторов -: эпигенетическая наследственность -: гонадный мозаицизм -: миотический драйф -: прионизация
I: S: К этапам формирования пола человека не относится: +: пубертатный -: хромосомный -: гонадный -: гормональный -: морфологический -: паспортный -: социальный
I: S: К признакам мультифакториального наследования не относится: +: генетическая природа, структурные и числовые аномалии хромосом -: фенотип обнаруживает накопление в семьях, но нет четкого наследования -: риск повышения при наличии заболеваний более, чем у одного родственника -: чаще всего тяжесть заболевания коррелирует с величиной риска -: риск повышается в случае кровнородственных браков -: в случае половой принадлежности фенотипа повышается риск для родственников -: зависимость от тяжести клинической картины у больных родственников -: диагностика клинико-генеалогическим методом -: клиническая картина широко вариабельна в зависимости от степени наследственного отягощения
I: S: Проводить ДНК исследование при мультифакториальных заболеваниях не целесообразно: +: с целью установления или подтверждения диагноза -: пациентам с ранними формами мультифакториальных заболеваний -: пациентам с отягощенным семейным анамнезом -: родственникам больных с выявленными мутациями -: выявленные биохимические нарушения у пробанда -: наличие мультифакториального заболевания у пробанда
I: S: Мутацией является – +: любое изменение в структуре генома -: фенотипические особенности пробанда -: альтернативные варианты генов -: любые признаки характеризующие организм -: совокупность аллельного состава генома индивида -: болезни, имеющиеся при рождении -: состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме -: генетическое однородное потомство одной клетки -: индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами
I: S: В геноме человека присутствует около … генов. +: 30 000 -: 150 000 -: 100 000 -: 1 000 -: 15 000 -: 50 000 -: 5 000 -: 10 000 -: 75 000
I: S: К свойствам генетического кода не относится: +: код неспецифичен - разные кодоны шифруют одну аминокислоту -: код специфичен - каждый кодон шифрует только одну аминокислоту -: код универсален, один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов -: код не перекрываем - каждый нуклеотид входит в один триплет и переписывание информации происходит по-триплетно -: триплеты УАА, УАГ, УГА находятся в конце каждого гена и означает прекращение синтеза одной полипептидной цепи -: код триплетен – каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами. -: код вырожден – каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном I: S: К особенностям ДНК в плане молекулярной генетической диагностики не относится: +: относительно неустойчива во внешней среде -: одинаковый набор во всех соматических клетках -: все клетки содержат все гены -: сравнительно устойчива во внешней среде -: может долго храниться -: может выделяться из парафиновых блоков -: можно выделить из высушенного пятна крови на фильтровальной бумаге -: достаточно 10 мл венозной крови -: достаточно ногтей и волос
I: S: К типам мутаций не относится +: транскрипция -: делеция -: инсерция -: дупликация -: инверсия -: миссенс -: нонсенс -: со сдвигом рамки считывания -:сплайсинг
I: S: Тестирование на мутацию G1691A Leiden («мутация Лейден») не показано при +: частые переломы -: венозный тромбоз в возрасте до 50 лет -: венозный тромбоз в нетипичных местах (портальные, мезентериальные, церебральные вены) -: повторный венозный тромбоз -: венозный тромбоз во время беременности -: венозный тромбоз у женщин принимающие оральные контарцептивы -: венозный тромбоз у женщин на фоне гормонзаменительной терапии -: венозный тромбоз в семейном анамнезе -: самопроизвольное прерывание беременности в 10 недель и позднее I: S: Показанием для тестирование на наличие мутаций в гене ответственном за аутосомно-доминантный рак желудка не является +: наличие полипозного рака толстого кишечника -: 2 и более рака желудка в семье -: с одним подтвержденным случаем диффузного рака в возрасте до 50 лет -: 3 и более случая рака желудка в семье -: случай диффузного рака возрасте до 45 лет -: сочетанный диффузный рак желудка и лобулярный рак молочной железы -: наличие диффузного рака желудка и лобулярного рака молочной железы у кровных родственников -: 2 лобулярного рака молочной железы у кровных родственников -: лобулярный рак молочной железы в возрасте до 35 лет I: S: В комплекс диагностических мероприятий семейной гиперхолестеринэмии не входит +: единственный случай гиперхолестеринемии в возрасте после 65 лет -: определение содержания отдельных классов липидов в плазме крови -: наличие клинических признаков гиперхолестериемии у нескольких членов семьи -: на семейном анамнезе семейной гиперхолестеринемии -: определение мутаций в гене рецептора ЛПНП -: определение типа мутации ЛПНП в конкретной семье -: определение наличия атеросклероза у членов семьи в возрасте от 60 лет -: на клинико–генеологическом методе семьи -: наличие гиперхолестеринэмии в возрасте до 40 лет I: S: Сколько фаз клинических испытаний у генотерапевтических препаратов +: 3 -: 1 -: 8 -: 12 -: 13 -: 20 -: 16 -: 2 -: 5
I: S: К основаниям полимера из цепи нуклеотидов относится +: аденин -: валин -: изолейцин -: лейцин -: Лизин -: треони́н -: метионин -: триптофан -: фенилалани́н
I: S: К особенностям митохондриального генома не относится +: мтДНК передается от отца ко всем его потомкам -: мтДНК имеет кольцевую форму -: мтДНК передается от матери всем ее потомкам -: отсутствие комбинантивной изменчивости мтДНК -: отсутствии в мтДНК интронов -: 10 раз более высокая скорость мутирования чем ядерная ДНК -: одномоментное существование нормальных и мутантных мтДНК -: высокая скорость мутирования защитных гистонов -: отсутствие в мтДНК репарационной системы I: S: ДНК состоит из +: фосфат, сахар, основание -: фосфат, сахар, липид -: липид, сахар, аминокислота -: аминокислота, фосфат, сахар -: аминокислота, сахар, фосфат -: азот, сахар, фосфат -: азот, фосфат, липид -: азот, липид, сахар -: липид, аминокислота, азот I: S: К этапом выделения нуклеиновых кислот не относится +: рестрикция -: забор ткани -: гомогенизация ткани -: лизис клеточных мембран (детергенты, ионная сила) -: разрушение белков -: экстракция белков фенолом -: осаждение ДНК спиртами в присутствии высокой концентрации солей -: растворение ДНК -: отмывка от клеточных мембран, гемоглобина I: S: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) это +: молекулярно – биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного участка ДНК -: процесс удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК -: определение последовательности в молекуле ДНК -: определение последовательности аминокислот в молекуле белка -: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз -: анализ, показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений -: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения» -: процедура взятия крови из пупочной вены плода -: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии I: S: Сплайсинг это +: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК определение последовательности в молекуле ДНК -: определение последовательности аминокислот в молекуле белка -: анализ ДНК с использованием рестрикционных эндонуклиаз -: анализ показывающий родство между членами одной семьи в ряду поколений -: изменение экспрессии гена при «переносе его из нормального хромосомного окружения» -: процедура взятия крови из пупочной вены плода -: связывание с регуляторной областью гена и регуляция его экспрессии -: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК определение последовательности в молекуле ДНК
I: S: метод ПЦР реакции нельзя использовать для +: для подтверждения либо исключения диагноза -: уточнение типа мутации -: с целью уточнения предрасположенности пациента к восприятию его организма определенных групп препаратов -: для определения полиморфизма в гене -: для определения типа мутации в гене -: для пренатольной диагностики -: для обнаружения присутствия вируса папилломы человека в организме человека -: для обнаружений участков ДНК определенных микроорганизмов в биологических жидкостях человека -: для определения отцовства I: S: Основной крупнейший каталог наследственных заболеваний человека является +: OMIM -: Yandex -: ask.ru -: wikipedia.com -: mail.ru -: ngs.ru -: rambler.ru -: yaha.ru I: S: Открытие двойной спирали ДНК принадлежит +: Дж. Уотсону, Ф. Крику -: К. Мюллису -: Г. Менделю -: Рентгену -: Шеткину, Блюмбергу -: Патау и Эдвардсу -: Марфану -: МакКюсику -: К. Бернарду I: S: Сегмент ДНК в гене не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена называется +: интрон -: экзон -: белок -: промотор -: кариотип -: домен -: генетический зонд -: ген усилитель -: геном I: S: Случайный подбор лиц вступающий в брак, в приделах всей популяции называется +: панмексия -: пенетрантность -: комплементарность -: лайонизация -: плеятропность -: скрининг -: предрасположенность генетическая -: трансгеноз -: экспрессия
Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.033 сек.) |