COOH COOH COOH

Гомоцис- Серин Цистатионин α-кетобутират Цистеин

теин

Врождённые нарушения обмена пиридоксина. Наиболее хорошо изученными энзимопатиями, связанными с дефектом пиридоксальзависимых ферментов, являются: врождённая гомоцистинурия, врождённая цистатионинурия, наследственная ксантуренурия, пиридоксинзависимый судорожный синдром и пиридоксинзависимая анемия.

Гомоцистинурия. При этом заболевании имеется недостаточность цистатионинсинтазы – витамин В₆-зависимого фермента, катализирующего конденсацию гомоцистеина и серина с образованием цистатионина (при других формах гомоцистинурии страдают другие ферменты, участвующие в обмене гомоцистеина). В крови и тканях больных накапливаются аминокислоты гомоцистеин и метионин (предшественник гомоцистеина), первая легко экскретируется почками в виде своей окисленной формы – гомоцистина. Обнаружение гомоцистеина в крови и гомоцистина в моче служит диагностическим тестом на гомоцистинурию.

Заболевание обнаруживается у детей или подростков, проявляясь своеобразным симптомокомплексом: эктопией хрусталика (иногда подвывих хрусталика является единственным начальным симптомом заболевания); генерализованным остеопорозом и деформациями скелета (у ребёнка - «паучьи» конечности, т.е. длинные и тонкие, наблюдается искривление позвоночника, а также плоскостопие, неправильный прикус зубов); своеобразной походкой (негнущаяся походка из-за дефекта зрения и костных аномалий); замедлением физического развития (ходить дети начинают с 1,5-2 лет). Дети с гомоцистинурией, как правило, светловолосы и голубоглазы (нарушение пигментации). Задержка умственного развития наблюдается не всегда. Основной причиной гибели больных является тромбоз артерий или вен; тромбообразование может происходить в различных участках тела.

Лечение заключается в длительном назначении высоких доз пиридоксина – до 0,5-1,0 г в сутки. Прекращение приёма витамина приводит к появлению всех характерных симптомов заболевания. Однако при пиридоксин-резистентной гомоцистинурии (полное отсутствие апофермента цистатионинсинтазы либо грубый дефект её структуры) не эффективны даже высокие дозы витамина В_6; положительное терапевтическое действие оказывает ограничение метионина в диете, дополнительный приём L-цистина и фолиевой кислоты.

Учитывая необратимость нарушений скелета, психического и умственного развития, диагностировать гомоцистинурию необходимо в младенческом возрасте. Для количественного определения гомоцистина могут быть использованы колориметрический цианид-нитропруссидный и другие методы.

Цистатионинурия. Заболевание обусловлено генной мутацией апофермента цистатионазы (см. выше). При этом в мочу экскретируется значительное количество цистатионина, который в норме практически не определяется. Основным проявлением болезни является задержка умственного развития.

Лечение: высокие дозы витамина В₆.

Цистеин входит в состав альфа-кератина, основного белка ногтей, кожи и волос.

Он способствует формированию коллагена и улучшает эластичность и текстуру кожи.

Цистеин входит в состав и других белков организма, в том числе некоторых пищеварительных ферментов.

Цистеин помогает обезвреживать некоторые токсические вещества и защищает организм от повреждающего действия радиации.

Он представляет собой один из самых мощных антиоксидантов, при этом его антиоксидантное действие усиливается при одновременном приеме витамина С и селена.

Цистеин является предшественником глютатиона - вещества, оказывающего защитное действие на клетки печени и головного мозга от повреждения алкоголем, некоторых лекарственных препаратов и токсических веществ, содержащихся в сигаретном дыме.

Цистеин растворяется лучше, чем цистин, и быстрее утилизируется в организме, поэтому его чаще используют в комплексном лечении различных заболеваний.

Это аминокислота образуется в организме из L-метионина, при обязательном присутствии витамина В₆.

Дополнительный прием цистеина необходим при ревматоидном артрите, заболеваниях артерий, раке.

Он ускоряет выздоровление после операций, ожогов, связывает тяжелые металлы и растворимое железо.

Эта аминокислота также ускоряет сжигание жиров и образование мышечной ткани.

L-цистеин обладает способностью разрушать слизь в дыхательных путях, благодаря этому его часто применяют при бронхитах и эмфиземе легких.

Он ускоряет процессы выздоровления при заболеваниях органов дыхания и играет важную роль в активизации лейкоцитов и лимфоцитов.

Вместо цистеина можно применять цистин или N-ацетилцистеин.

N-ацетилцистеин помогает уменьшить отрицательные последствия химио- и лучевой терапии.

Так как это вещество увеличивает количество глютатиона в легких, почках, печени и красном костном мозге, оно замедляет процессы старения, например уменьшая количество старческих пигментных пятен.

N-ацетилцистеин более эффективно повышает уровень глютатиона в организме, чем цистин или даже сам глютатион.

Люди с сахарным диабетом должны быть осторожны при приеме добавок с цистеином, так как он обладает способностью инактивировать инсулин.

При цистинурии, редком генетическом состоянии, приводящем к образованию цистиновых камней, принимать цистеин нельзя.

Список литературы

1. Биохимия- Кухта.

2. Метаболические пути- Никольсон.

3. Биохимия человека- Марри.

Поиск по сайту: