Заболевание: цистинурия

Цистинурия (цистин-лизинурия). При этом наследуемом метаболическом заболевании экскреция цистина с мочой в 20-30 раз превышает норму. Значительно повышается также экскреция лизина, аргинина и орнитина. Цистинурию рассматривают как следствие нарушения процессов транспорта в почках. Значительное увеличение у пациентов с цистинурией экскреции с мочой наряду с цистином лизина, аргинина и орнитина позволяет предполагать, что нарушается процесс обратного всасывания всех этих четырех аминокислот, который, возможно, осуществляется в общем для них "участке" реабсорбции; поэтому вместо термина "цистинурия" в настоящее время предпочитают термин цистин-лизинурия.

Поскольку цистин слаборастворим, у больных цистинурией может происходить образование цистиновых камней в почечных канальцах. Если такого осложнения не возникает, цистинурия протекает сравнительно доброкачественно и во многих случаях остается недиагностируемой.

В моче пациентов с цистинурией был также обнаружен смешанный дисульфид L-цистеина и L-гомоцистеина. Это соединение имеет несколько большую растворимость, чем цистин; в той мере, в какой оно образуется вместо цистина, уменьшается тенденция к образованию цистиновых камней.

Гомоцистинурия: общие сведения

Гомоцистинурии. Частота наследственных нарушений катаболизма метионина оценивается как 1 на 160000 новорожденных. Гомоцистин экскретируется с мочой (до 300 мг в сутки), в ряде случаев вместе с S-аденозилметионином.

Повышается содержание метионина в плазме. Причиной гомоцистинурии могут быть по крайней мере четыре метаболических нарушения (Табл.31.2(БХ) Врожденные ошибки метаболизма серусодержащих аминокислот).

При гомоцистинурии типа 1 клиническими симптомами являются тромбоз, остеопороз, смещение хрусталика глаза и, часто, умственная отсталость. Известны две формы заболевания: витамин B6 -чувствительная и витамин B6-нечувствительная. Диета с низким содержанием метионина и высоким содержанием цистина может предотвратить патологические изменения, если она соблюдается с раннего возраста. Другие типы цистинурии связаны с нарушениями в цикле реметилирования.

Табл. 31.2(БХ) Врожденные ошибки метаболизма серусодержащих аминокислот

Синтез

Поиск по сайту: