Нормальный кариотип человека

Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).

Кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары). 22 пары называются аутосомами, 23-я пара – половыми хромосомами. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча – длинное (q) и короткое (р).

Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере. В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании различий в длине выделены 23 пары хромосом, при этом парам, имеющим наибольшую длину, дан наименьший номер (самыми длинными являются хромосомы 1- и 2-й пары). Выделяют группы метацентрических, субметацентрических, телоцентрических и акроцентрических хромосом.

В кариотипе человека различают следующие типы хромосом:

1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу q.

2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q.

3. Акроцентрические. Центромера сильно смещена в сторону теломеры

4. Телоцентрическая. Подковообразная. В норме не должна быть.

По морфологическим признакам и размерам хромосомы в кариотипе человека делятся на 7 групп.

Группа А (1- 3 пары) – большие метацентрические хромосомы;

Группа В (4,5 пары) – большие субметацентрические, различаются только при специальном (дифференциальном окрашивании);

Группа С (6 – 12 пары) – средние субметацентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа D (13 -15 пары) – большие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа Е (16 – 18 пары) – средние метацентрические (16) и субметацентрические (17, 18), 17 и 18 пары хорошо различимы при дифференциальном окрашивании.

Группа F (19 и 20 пары) – маленькие метацентрические хромосомы; различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа G (21 и 22 пары) – маленькие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Половые хромосмы (23-я пара). У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – Х и У хромосомы. Х-хромосома при стандартном окрашивании неотличима от аутосом группы С. У-хромосому дифференцируют от хромосом группы G (она не имеет спутников, длина короткого плеча изменчива и наследуется от отца к сыну). У-хромосому можно выявить специфическим окрашиванием акрихин-ипритом. При таком окрашивании концевой участок длинного плеча выявляется в виде яркого пятна диаметром 0,3-1,0 мкм.

Генетические карты хромосом – схемы отражающие порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними.

Поиск по сайту: