Невралгический синдром

Спонтанные боли (усиливающиеся при движении)
Болезненность в точках выхода нервных корешков
Боли и гипестезии по ходу нервных стволов

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Болезнь наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.
Около 1\3 об всех выявленных случаев являются следствием новых мутаций.

Заболевание проявляется обычно в возрасте от 2 до 5 лет.
Ранними признаками болезни являются двигательная неловкость, неустойсивость, частые спотыкания и падения при ходьбе, что обусловливает у таких детей выраженную двигательную пассивность, нежелание ходить из-за страха падения и быстро развивающейся утомляемости.При подъеме на лестницу дети часто останавливаются, отдыхают, держась за перила.Походка больных миодистрофией Дюшена приобретает "утиный" характер.
Одним из наиболее характерных симптомов данного заболевания является псевдогипертрофия различных групп мышц, наиболее часто поражаются икроножные мышцы, что проявляется высокой плотностью и увеличенными размкрами этих мышц даже в состоянии покоя.
Псевдогипертрофии развиваются уже к возрасту 5-6 лет и по мере дальнейшего прогрессирования болезни имеют тенденцию к уменьшению.
У некоторых больных развиваются ранние мышечнгые контрактуры и ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий.
Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах нижних конечностей. В дальнейшем распространяются в восходящем направлении на мышцы плечевого пояса, спины и проксимального отдела верхних конечностей.

При осмотре таких больных обращает на себя внимание наличие выраженного поясничного лордоза, сколиоза, "крыловидных" лопаток, чрезвычайно узкой талии (осиная талия).
Подъем из горизонтального положения или из положения сидя вызывает у таких детей выраженные затруднения, дети прибегают к вспомогательным приемам при вставании (приемы Говерса) - "взбирание лесенкой, взбирание по самому себе".
При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение и утрата коленных рефлексов при длительном сохранении ахилловых рефлексов. Позднее снижаются рефлексы с m.biceps et m.triceps.
В большинстве случаев миодистрофии Дюшена, интеллект у таких детей остается нормальным, однако описаны случаи с развитием умственной отсталости.

В соматическом статусе у больных с миодистрофией Дюшена выражена костная патология - в ранних стадиях заболевания типичными нарушениями являются сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации грудной клетки по типу "килевидной" и "ладьевидной" груди, высокий свод стопы. По мере прогрессирования процесса развивается эквиноварусная деформация стоп и контрактуры крупных суставов.
Следующей важной проблемой у больных с миодистрофией Дюшена становятся поражения сердца. Первичной причиной данных нарушений является, по данным зарубежных исследований, детерминированный недостаток дистрофина в кардиомиоцитах.
Начальные проявления кардиальной патологии возникают у больных уже в раннем периоде и прогрессируют с годами. Иногда кардиальные симптомы у детей 3-5 лет могут преобладать в клинике заболевания, маскируя собой проявления патологии двигательного аппарата.
Наиболее частыми нарушениями со стороны сердца являются выраженная тахикардия, аритмии и развитие сердечной недостаточности.

Поиск по сайту: