Синдром Ландау-Клеффнера

Некоторые дети, которым диагностирован аутизм, на самом деле страдают синдромом Ландау-Клеффнера. Очень важно идентифицировать таких детей, потому что раннее лечение синдрома Ландау-Клеффнера может значительно, или даже полностью, скорректировать речевые и поведенческие проявления этого синдрома.

Синдром Ландау-Клеффнера обычно проявляется у формально нормально развивающегося ребенка между 1 и 8 годами. В этом случае ребенок сначала теряет навыки рецептивной речи - либо постепенно, либо внезапно, но сохраняет при этом определенные навыки экспрессивной речи. Кроме того, периоды яркой симптоматики могут чередоваться с периодами ремиссии, за которыми опять следует ухудшение (Stefanatosetal, 1995). Дети с синдромом Ландау-Клеффнера также развивают либо явные, либо скрытые эпилептические припадки.

В то время, как невербальный интеллект у таких детей остается в норме, или даже превышает норму, многие дети (около 70%) проявляют такие симптомы, как уход в себя, агрессия, гиперактивность, отсутствие фиксированного взгляда на глазах собеседника, невосприимчивость к боли, сопротивление каким-либо изменениям, монотонность голоса, эхолалия, потеря речи, проблемы грубой и мелкой моторики, необычность походки, облизывание или обнюхивание продуктов перед тем, как их съесть, ритуальность, необычные реакции на звуковые стимулы, нарушения режима сна.

Исследователи отмечают, что определяющей характеристикой синдрома Ландау-Клеффнера являются грубые энцефалографические аномалии, наиболее общими из которых являются патологические изменения билатеральных спайк-волн, максимальные в задних височных областях обоих полушарий, и продолжающиеся во время сна (Morrell et al, 1995)

Д-р Б. Римланд считает, что основная причина недиагностирования синдрома Ландау-Клеффнера состоит в том, что многие педиатры, психиатры, психологи, логопеды, которые встречают детей с поздним проявлением рецептивной афазии, ничего не знают о синдроме Ландау-Клеффнера (Rimland, 1995).

Ниже приводятся диагностические критерии для определения синдрома Ландау-Клеффнера, предложенные Б. Римландом (1995):

• нормальное развитие, своевременное овладение речью и нормальное развитие речи в первые 3-7 лет (У детей с аутизмом аутистические симптомы проявляются до 3-х летнего возраста).
• потеря рецептивной речи при сохранении экспрессивной.
• "телеграфическая" речь, мало глаголов.
• подозрение на глухоту.
• ребенок расстроен, озадачен происходящими в нем изменениями.
• нарушения режима сна.
• специфические энцефалографические показатели во время сна.

Глава 5

Синдром Ретта

В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как "умывание рук", кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта - синдромом Ретта.

Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт "глаза в глаза". Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта - со временем кажущиеся менее "аутичными" -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).

Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.

Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:

ДСС-1У(ААП,1994)

299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА

A. Все, из ниже перечисленных:

1. явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;

2. явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;

3. нормальный размер мозговой части черепа при рождении.

B. Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:

1. замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;

2. потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, "умывание рук");

3. ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);

4. проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;

5. тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.

Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):

1. Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).

2. Замедление роста головы в возрасте между 3 месяцами и 4 годами.

3. Потеря значимого использования рук в период между 9 месяцами и 2,5 годами.

4. Регресс психомоторного развития в тот же период, включая потерю речи и лепета, отрешенность и проявление умственной отсталости.

5. Между 1 и 3 годами развиваются специфические постоянные движения рук: кручение, хлопание и другие аномальные движения.

6. Аномалии походки и движений тела проявляются в возрасте от 2 до 4 лет.

Б. Хагберг предлагает 4-х ступенчатую схему развития синдрома Ретта:

1. период застоя: обычно начинается до 2-х летнего возраста; в этот период появляются первые симптомы физических и умственных аномалий;

2. период быстрого регресса: в возрасте от 1 до 4 лет;

3. период "псевдостабильности", который может длиться годы и даже десятилетия; в этот период симптомы стабилизируются, и некоторые аутистические характеристики поведения исчезают;

4. период позднего ухудшения моторики, в который даже ходячие пациенты обычно теряют способность ходить.

Недавно исследователи добавили еще одну характерную черту синдрома Ретта - это периоды почти полного отсутствия реакции на сенсорные и социальные стимулы (Smith et al.,1995).

Синдром Ретта, как и аутизм, является спектральным нарушением: девочки с легкой формой синдрома Ретта испытывают меньше проблем моторики, а некоторые частично сохраняют способность говорить. На другом конце спектра девочки, которые проявляют патологию с самого рождения или проявляют быстротекущее ухудшение вскоре после рождения. Около 5-10% девочек с синдромом Ретта имеют инфантильные судороги (Hagberg, 1995)

Синдром Ретта встречается в более, чем 1 случае на 10.000 девочек; 1 из 15.000 девочек проявляет все симптомы классического синдрома Ретта (Talvic et al., 1995).

Глава 6

Синдром Аспергера

В 1944 году, через несколько месяцев после публикации статьи Каннера "Аутистические нарушения аффективного контакта", в которой он идентифицировал аутизм, австрийский психиатр, Ганс Аспергер описал похожий синдром, который он назвал "аутистическая психопатия" (Asperger, 1944; перевод на английский язык в Frith, 1991). И Каннер, и Аспергер описывали очень похожие первичные черты нарушения ("ранний детский аутизм" Каннера и "аутистические нарушения личности" Аспергера): дефицит в социальном взаимодействии и прагматической (социальной) коммуникации, ограниченные интересы и действия. Однако, Аспергер не отмечал грубых аномалий языка и речи детей, которых он наблюдал, и описал относительно хорошо сохраненные речевые и когнитивные способности. Другие отличия описания состояния Аспергером от описаний Каннера включают в себя: проявление состояния в более позднем возрасте, плохая координация движений (неуклюжесть) и некоторые другие. Первоначально, все случаи состояния, описанного Аспергером, отмечались только среди мальчиков. Аспергер также предположил, что подобные проблемы развития наблюдаются и у других членов семьи, особенно у отцов.

Синдром Аспергера оставался относительно мало известным до 1980-х годов. В это время появились работы, рассматривающие клинические черты, ход развития и методы коррекции синдрома Аспергера (Wing, 1981; Bishop, 1989; Frith, 1991 и другие).

Однако, основной проблемой было отсутствие согласия по определению нарушения, что приводило к свободному, вольному использованию термина и противоречиям в интерпретации результатов исследований в этой области.

Ситуация немного улучшилась после выхода 10-го издания МКБ (ВОЗ, 1992) и 4-го издания ДСС (ААП, 1994), в которых синдром Аспергера признавался подтипом ПНР, таким образом, получив "официальный" статус.

Ниже приведены диагностические критерии синдрома Аспергера, представленные в ДСС-IV:

ДСС-IV

299.80 НАРУШЕНИЕ АСПЕРГЕРА

A. Качественные нарушения в области социального взаимодействия, представленные, по крайней мере, двумя из следующих:

1. явные нарушения в невербальном общении: отсутствие взгляда глаза в глаза, странное выражение лица, положение тела, жесты, неадекватные ситуации общения;

2. неспособность устанавливать соответствующие уровню развития дружеские отношения со сверстниками;

3. отсутствие проявления желания поделиться с другими своей радостью, интересами, достижениями (например, не приносят и не показывают другим предметы, которые их интересуют);

4. отсутствие социального или эмоционального взаимодействия.

B. Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и действий, представленные, по крайней мере, одним из следующих:

1. всепоглощенность одной или более стереотипными моделями интереса, ненормальными по своей интенсивности или сосредоточенности;

2. явная жесткая приверженность к специфическим, нефункциональным ритуалам и установившемуся заведенному порядку;

3. стереотипные и повторяющиеся двигательные манеризмы (например, взмахи, хлопки или кручение рукой или пальцами, или сложные движения всего тела);

4. настойчивое внимание к частям предметов.

C. Нарушение вызывает клинически значимые отклонения в социальной, профессиональной или других важных областях функционирования.

D. Не наблюдается клинически значимого общего отставания в речевом развитии (например, использование слов до 2-х летнего возраста, фразовая речь к 3-м годам).

E. Не наблюдается клинически значимого отставания в когнитивном развитии или в развитии навыков самообслуживания, адаптивного поведения, развития любопытства об окружающем.

F. Критерии лучше не соответствуют другому специфическому первазивному нарушению развития или шизофрении.

Как мы видим, критерии синдрома Аспергера следуют той же схеме, и в некоторой степени частично совпадают с критериями аутизма. Далее приводятся описания схожих черт и различий между аутизмом и синдромом Аспергера, чтобы помочь клиницистам разграничить эти два состояния.

Как аутизм, так и синдром Аспергера рассматриваются в М КБ-10 и ДСС-ГУ среди первазивных (общих) нарушений развития. Это означает, что оба эти состояния имеют общие характеристики, а именно, нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации и сфере интересов и действий.

Различия существуют, прежде всего, в степени выраженности нарушения и ряде симптомов. Например, синдром Аспергера включает в себя меньшее количество симптомов. Люди с синдромом Аспергера, как и люди с аутизмом, не обращают внимания на окружающих, но они могут проявлять большой интерес к встрече с людьми и установлению дружеских отношений. Однако, их неловкие попытки начать общение и невосприимчивость к чувствам и намерениям других людей приводит к невозможности завязать какие-либо продолжительные дружеские отношения. Эти неудачи вызывают расстройство и депрессию, а иногда и агрессию. Дефицит в социальном взаимодействии у людей с синдромом Аспергера менее выражен, по сравнению с классическим аутизмом. Люди с синдромом Аспергера могут развивать чувство привязанности, обычно по отношению к членам своей семьи или близкому кругу друзей семьи.

В отличие от аутизма, в определении синдрома Аспергера не представлены симптомы, описывающие нарушения коммуникации. Хотя значительные аномалии в развитии речи нетипичны для синдрома Аспергера, исследователи (Bregman, 1995; Klinetal., 1994) различают несколько аспектов трудностей в области вербальной и невербальной коммуникации, испытываемых людьми с синдромом Аспергера:

• Невербальная коммуникация неуклюжая, не соответствует вербальному высказыванию.
• Просодия речи (интонация, ритм и т.д.) может быть атипичной, хотя и не такой жесткой и монотонной как при аутизме Например, люди с синдромом Аспергера могут проявлять очень ограниченный интонационный рисунок, не выражая интонацией коммуникативной функции высказывания (юмористические замечания, ирония и т.д.).
• Речь часто может быть слишком формальной, педантичной, замысловатой, ограниченной. Разговоры обычно фактические, конкретные, буквальные, часто ограничены идиосинкразическими темами, представляющими личный интерес, например, длинные монологи о названиях, кодах, расписаниях поездов и т.д.

Кроме того, наиболее необычные и атипичные аномалии речи, часто присутствующие при аутизме, такие как эхолалия, перестановки местоимений, обычно отсутствуют при синдроме Аспергера. В то время, как люди с аутизмом могут проявлять задержку или полное отсутствие речи, люди с синдромом Аспергера не могут обладать, "клинически значимым общим отставанием в речевом развитии". Люди с синдромом Аспергера могут, однако, испытывать трудности в рецептивной речи - особенно, в отношении иронии, юмора или других абстракций.

Несмотря на то, что критерии ограниченных, повторяющихся и стереотипных моделей поведения, интересов и действий, представленные в ДСС-IV и МКБ-10 в определениях синдрома Аспергера и аутизма идентичны, оказывается, что эти симптомы (за исключением всепоглощенности необычной и ограниченной темой) выражены при синдроме Аспергера не очень ярко.

Еще одно различие между аутизмом и синдромом Аспергера, отмеченное в МКБ-10 и ДСС-IV касается когнитивных возможностей. В то время, как люди с аутизмом могут проявлять умственную отсталость, люди с синдромом Аспергера, по определению, не могут обладать "клинически значимым отставанием в когнитивном развитии". Не все люди с аутизмом умственно отсталые, но люди с синдромом Аспергера, как правило, проявляют средний, или выше среднего, уровень интеллекта.

В дополнение к требуемым критериям, описанным в МКБ-10 и ДСС-IV, многие исследователи добавляют еще один симптом, как сопутствующую характеристику, не являющуюся, однако, диагностически обязательной при синдроме Аспергера, - отставание развития моторики, "неуклюжесть движений" (Wing, 1981; Gillberg, 1988; Attwood, 1993; Klinetal., 1996). У людей с синдромом Аспергера может быть отставание в овладении моторными навыками. Часто они кажутся неуклюжими, неловкими, проявляют необычную походку, плохое манипулирование предметами и значительный дефицит в визуально-моторной координации. Некоторые исследователи не согласны с включением "неуклюжести" в характерные симптомы синдрома Аспергера, поскольку по их данным люди с синдромом Аспергера не проявляют большей неуклюжести, чем высокофункциональные аутисты. (Ghaziuddin et al., 1994; Manjiviona, Prior, 1995).

Одной из характеристик раннего развития при синдроме Аспергера является то, что дети очень рано начинают говорить ("Он заговорил раньше, чем начал ходить"); отмечается их зачарованность буквами, числами; они часто проявляют гиперлексию, спонтанное чтение с малым пониманием (или полным непониманием) прочитанного (Klin et al., 1994; Eaves, 1996). Однако, подобные же характеристики иногда используются и для описания высоко-функциональных аутистов.

Еще одна черта, часто упоминающаяся при описании синдрома Аспергера, это то, что сам Аспергер назвал "удовольствие в злобе" (Asperger, 1944), т.е. проявление насилия, агрессии. Некоторые исследователи не находят никакой связи между синдромом Аспергера и агрессивным поведением (Ghaziuddin et al., 1994), тогда как другие считают, что депрессия более присуща людям с синдромом Аспергера, чем общей популяции, и что агрессивные действия, совершенные людьми с синдромом Аспергера, вызваны дефицитом сопереживания или же навязчивыми интересами, которые являются одним из показателей синдрома (Scragg, Shah,1994).

Исследования синдрома Аспергера только начались. Распространенность его еще точно не определена. Некоторые исследователи предполагают, что синдром Аспергера встречается, по крайней мере, в 1 случае на 10.000 (Bregman, 1996), согласно другим данным, встречаемость синдрома Аспергера значительно выше - между 36 и 71 на 10.000 (Ehlers, Gillberg, 1993).

Первоначально предполагалось, что синдром Аспергера встречается только у мальчиков, в настоящее же время имеются описания девочек с синдромом Аспергера. Однако, мальчики все же чаще страдают этим нарушением. По данным Вольфа и Барлоу Q979) соотношение мальчиков и девочек с синдромом Аспергера составляет 9:1. Л. Винг (1981) отмечает, что девочки с синдромом Аспергера более социальны, однако, они испытывают те же проблемы нарушения социального взаимодействия.

Хотя большинство детей с синдромом Аспергера имеют нормальный уровень развития интеллекта, есть сообщения, что встречаются люди с синдромом Аспергера с легкой формой умственной отсталости. Начало проявления синдрома немного позже, чем в случаях с аутизмом. Прогноз коррекции значительно выше, чем при аутизме (Klin et al., 1996).

Глава 6

Поиск по сайту: