Клиника. 1.Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни

Клиническая картина

1.Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни.

2.Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.

3.Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее).

4.При рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками).

5.Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота.

6.В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.

7.Низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

8.Половое недоразвитие: геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище.

9.Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. 10.Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.

11.Склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

12.Интеллект практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. Своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Заболевание имеет полиорганные проявления.

Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

1:10000, соотношение полов 1:1. Доминантное заболевание соединительной ткани.

Клиника

• Нарушения в скелете, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твёрдой мозговой оболочки.
• Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь или оба варианта), ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность, врождённые контрактуры или оба варианта), плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.
• Глаза: вывих хрусталика, миопия, отслойка сетчатки, большая роговица, увеличенная ось глазного яблока, уплощение роговицы.
• Сердечно-сосудистая система: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, митральная регургитация, застойные сердечные нарушения, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизритмия.
• Наружные покровы: паховые грыжи, атрофические стрии.Лёгочная система: спонтанный пневмоторакс.
• ЦНС: эктазия твёрдой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития.

Болезнь Гоше́ (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.

Поиск по сайту: