Изучение закономерностей наследственности на организменном уровне

Первый период ознаменовался открытием Г. Менделем в 1865 г. дискретности наследственных факторов и разработкой гибридологического метода изучения наследственности, т.е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Основным объектом его опытов были 22 сорта гороха, отличавшиеся друг от друга по семи хорошо заметным признакам. Мендель сумел провести глубоко продуманные и спланированные эксперименты. Уже в первоначальной стадии работы он понял, что в эксперименте нужно выполнить два основных условия: растения должны обладать константно различающимися признаками и гибриды должны быть защищены от влияния чужой пыльцы. Мендель вел точные родословные записи, благодаря которым знал предков любого растения и подсчитывал число растений и число семян, отличавшихся друг от друга по отдельным альтернативным (взаимоисключающим) признакам. Эти подсчеты позволили ему изучить характер наследования отдельных признаков и открыть законы, по которым отдельные наследственные признаки передаются от родителей к детям и их более далеким предкам. Скрещивая растения гороха, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, он обнаружил, что у гибридов проявляется признак только одного родителя. Для решения вопроса, полностью ли исчезает признак второго родителя, Мендель подверг самоопылению гибриды первого поколения. Оказалось, что среди потомков таких гибридов появились и особи со скрывавшимися в гибриде особенностями второго родителя. Таким образом, оказалось, что в наследственном отношении признаки, которые не проявлялись в гибридах первого поколения, отнюдь не исчезали. Признаки, «которые переходят в гибридные состояния неизменными», были названы им доминирующими, а те, которые у гибридов исчезают, – рецессивными. Таким образом, было сформулировано два важнейших генетических принципа – доминантности и рецессивности. Тот факт, что рецессивный признак в скрытом виде проходит через поколение гибридов и вновь возникает в потомках гибридов, привел Менделя к идее о существовании ответственных за эти явления наследственных факторов.

В результате скрещивания растений, обладающих двумя парами контрастных признаков, Мендель обнаружил, что каждый из них наследуется независимо от другого. Признаки контрастны, не теряются при гибридизации и проявляются в последующих поколениях в определенных числовых соотношениях. Мендель интерпретировал полученные результаты как случайные комбинации наследственных факторов.

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884)

Таким образом, главной заслугой Менделя было то, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – гипотезы о наследственной передаче дискретных факторов. Допустив существование таких единиц наследственности, он пришел к идее гена – основополагающей концепции теории генетики.

Эти важнейшие закономерности наследования признаков, названные впоследствии «законами Менделя», неизменно проявляются у любых живых организмов, вступающих в скрещивание, а также у их потомства, т.е. у всего живого. Обнаруженные правила наследования легко описываются математическими символами и схемами, позволяющими задолго до появления потомков точно предсказать его характеристики. Таким образом, в биологии появилась наука, обладающая предсказательной силой. И, тем не менее, работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» не заинтересовала современников, потому что биология того времени была еще не готова к восприятию его идей.

Выявленные Менделем закономерности по достоинству были оценены только в 1900 г., когда они вновь были открыты независимо друг от друга тремя исследователями: Гуго де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Корренс и Чермак еще раз продемонстрировали справедливость менделевских закономерностей для гороха, а Г.Де Фриз подтвердил это сразу для 16 видов растений.

Вскоре было доказано, что те же законы наследования справедливы и для животных. У.Бэтсон в 1902 г. продемонстрировал это на примере наследования формы гребня у кур, а Л.Кюэно – на примере наследования серой и белой окраски шерсти у домовой мыши. Им же были введены термины «гомозигота» и «гетерозигота».

В 1902 г. У. Бэтсон предложил гипотезу «чистоты гамет», а в 1906 г. обосновал необходимость выделить физиологию наследственности и изменчивости в особую науку и дал ей название – «генетика». В 1907 г. У. Бэтсон описывает варианты взаимодействия генов и вводит понятия «комплементарность», «эпистаз», «неполное доминирование».