РАЗДАТОЧНЫЙ МАТЕРИАЛ. В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний нервной системы

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний нервной системы, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с этой патологией имеет особое значение. Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание. Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно. Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена.

Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

С. Н. Давиденков считал, что при доминантных наследственных заболеваниях нервной системы с высокой пенетрантностью (невральная амиотрофия Шарко—Мари, миопатия Ландузи—Де-жерина, спинальная амиотрофия, атрофическая миотония, пара-миотония Эйленбурга, параплегия Штрюмпеля, нейрофиброматоз Реклингаузена и ряд других) риск передачи их потомству очень большой. Поэтому этим больным следует воздержаться от деторождения. Сибсы указанных больных, если они пережили критические периоды, могут иметь совершенно здоровых детей. Поэтому деторождение им не противопоказано. Доминантные наследственные заболевания, которые не приводят к большим дефектам (миотония Томсена, врожденный птоз, цветовая слепота и ряд деформаций скелета), не являются основанием для ограничения деторождения.

Нежелательно дальнейшее деторождение в семьях, где родился ребенок с такими аутосомно-рецессивными заболеваниями, как атаксия Фридрейха, параплегия Штрюмпеля, гепатоцеребральная дистрофия, миопатия Эрба, фенилкетонурия, амавротическая идиотия Тея—Сакса. Сибсы родителей пробанда, как со стороны отца, так и со стороны матери, должны быть всесторонне обследованы и, если они являются гетерозиготными носителями патологического гена, то осведомлены об этом. Им не рекомендуется вступать в брак особенно родственный, а также с подобными гетерозиготными носителями патологического гена. Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием, сцепленным с полом (миопатия Дюшенна), то мать не должна больше иметь детей.

Указанные рекомендации выведены на основании генетических законов. Введение в практику пренатальной диагностики наследственных заболеваний с использованием амниоцентеза значительно изменит тактику медико-генетического консультирования и повысит ее эффективность.

РАЗДАТОЧНЫЙ МАТЕРИАЛ

Поиск по сайту: