Разнообразие генетических механизмов формирования пола в природе. Формирование пола у человека. Тестикулярная феминизация

У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по - разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (ХХ), а гетерогаментным -мужской(XY). У некоторых насекомых (клопы рода protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х –хромосому (Х0). У птиц и некотрых насекомых женский пол является гетерогаментным (XY), а мужской – гомогаметным (ХХ).У некотрых бабочек гетерогаментный женский пол имеет одну Х-хромосому (Х0). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом,возникающих в зиготе при оплодотворении.

У человека Y-хромосома играет выажную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество гкенов, часть из котрых гомологична генам Х –хромосомы, а часть – не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линмм. Некоторые из этих гнеов непосредственно связаны сдетерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутсст вие y-хромосомы в кариотипе независимо от кроличества Х-хромосом(2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи скариотипоа 2АХ0 являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х –хромосомы. Однако значение баланса генов в определенной половой принадлежности организма подтверждается тем. Что особи с каритотипами 2АХ.,2АХХХ, 2АХХY, 2АХХХY ит.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны.

У человека развитие организма по мужскому типу обеспечивается не только геном, расположенновм в Y – хромосоме и определяющим способность к синтезу мужског полового гормона- тестостерона, но и Х-сцепленным геном, контролирующим синтез белка- рецептора этого гормона. Мутация Х-сцепленного гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации.

52. Наследственные болезни человека. Классификация наследственной патологии.

Наследственными называются болезни, возникающие вследствие повреждения наследственного материала на геном, хромосомном или геномном уровнях организации.

Различают пять групп наследственных болезней:

1.Хромосомные.2. болезни несовместимости матери и плода.3.С наследственной предрасположенностью.4.Генетические болезни соматических клеток.5. Генные.

В основе хромосомных болезней лежат геномные, и хромосомные мутации различают две группы хромосомной патологии:1.Патология, вызываемая аномалиями аутосом (синдромы Дауна,Патаум,Эдвартса,Кошачьего Крика и др.

2.Патология, вызываемая аномалиями гетеросом (Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера,полесомии –х.

В основе генных болезней лежат генные мутации. Используют две классификации генных болезней:

1.Генетическая:Аутосомные болезни (доминантные,рецессивные),сцепленные с полом (Доминантные,Х-рецесивные,Y-сцепленные).

2.Патогенетическая: а) болезни обмена веществ. б)вражденые пороки развития.в)комбинировные состояния.

Условием возникновения болезней с наследственной предрасположенностью является комплекс патологических генов и специфических условий среды. Различают две классификации:

Генетическая -1.Моногоненые болезни патология определяется одним геном,2.Полигеннные болезни (патология определяется группой генов).

Медико-практическая:

1.Вражденые пороки развития (расщелина губы, косолапость др.)

2.Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия).

3.Саматические болезни среднего возраста (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет и др.).

Генетические болезни соматических клеток развиваются вследствие хромосомных мутаций в соматических клетках, что вызывает активацию онкогенов и развития злокачественных новообразований (Ретинобластома,опухоль Вильмса).Если соматические мутации возникают в критическом периоде эмбригионеза они вызывают вражденые пороки развития.Болезни несовместимости матери и плода развиваются в результате иммунологической реакции матерей на антиген плода, который детерминирован аллелями отца (гемолитическая болезнь новорожденных при резус- несовместимости)

56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика.

Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-ой хромосомы 46, ХХ(ХУ), 5р- (85-90%)

В 10-15% случаев синдром связан с транслокацией теряемого 5-ой хромосомой фрагмента на одну их других хромосом.

Основные проявления синдрома: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, антимонголоидный разрез глаз, плоскостопие, врожденные пороки сердца.

Диагностика: клинический, цитогенетический методы.

59. Цитогенетический и экспресс цитогенетический методы изучения наследственности человека. Основные этапы работ, применение в медицине.

Цитогенетический метод:

С помощью цитогенетического метода устанавливают кариотип пациента или плода, на основании чего делают заключение о наличии хромосомной патологии. Метод включает несколько этапов:

1 этап: Взятие материала.

На практике для анализа обычно используют фибробласты, клетки костного мозга, амниотической жидкости, хориона. Наиболее удобны лейкоциты периферической крови.

2 этап: Культивирование клеточного материала.

Клетки переносят в искусственную среду и добавляют стимуляторы митоза, например фитоге-магглютинин.

3 этап: Накопление метафазных клеток.

Остановка митозов всех клеток на стадии метафазы достигается добавлением в среду колхицина - вещества разрушающего нити веретена деления и препятствующего расхождению хромосом к про-тивоположным полюсам.

4 этап: Гипотонизция клеток.

Обработка клеток гипотоническим раствором сопровождается их набуханием, разрывом ядерной оболочки, потерей межхромосомных связей, что облегчает последующий анализ метафазной пла-стинки.

5 этап: окрашивание препаратов.

В зависимости от задач применяют простое (рутинное – по Романовскому – Гимза), дифференциальное или флуоресцентное окрашивание метафазных пластинок.

Эксперсс-цитогенетический метод:

Применяется при диагностики хромосомных болезней, вызываемых числовыми нарушениями гетеросом. Кроме того, он находит широкое применение в судебной медицине и криминалистике когда по пятнам крови необходимо определить половую принадлежность. Метод включает несколько этапов:

1 этап:взятие материала.

На практике для анализа обычно используют клетки буккального эпителия или нейтрофилы периферической крови.

2 этап: окрашивание препаратов.

Используют простое (рутинное) окрашивание гематоксилином и другими основными красителями.

3 этап: микроскопирование и анализ препаратов

Диагностика основана на обнаружении полового хроматина – конденсированной и инактивирован-ной Х-хромосомы. В клетках буккального эпителия половой хроматин представлен в виде «телец Барра», а в нейтрофилах – в виде «барабанных палочек»

0- Нормальный мужчина ХУ или больная женщина Х0(синдром Шерешевского – Тернера)

1- Нормальная женщина ХХ или больной мужчина ХХУ(синдром Клайнфельтера)

2– Больная женщина ХХХ (синдром трипло – Х) или больной мужчина ХХХУ (синдром Клайнфельте-ра)

3– Больная женщина ХХХХ (полисомия Х) или больной мужчина ХХХХУ (синдром Клайнфельтера)

Поиск по сайту: