МЕТОД СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ

1. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет троих детей, здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабка по материнской линии здоровы. По отцовской линии: дед, бабушка и тетки здоровы. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тетки больной эпилепсией сын. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни?

3. Пробанд – здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии – тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы. По отцовской линии имеются здоровые тетка и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две сестры его, племянница и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите через кого из поколения дедов передается ген предрасположенности к болезни.

4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: два дяди двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.

б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?

5. Составьте родословную семьи со случаем врожденной катаракты. Пробанд – мужчина, страдающий катарактой, которая была также у матери и деда по материнской линии. Дядя, тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

6. Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите гетерозиготных членов родословной.

7. По данным собранного у пробанда (III – 6, отмечен стрелкой) анамнеза для семьи с наследственным заболеванием составлена приведенная ниже родословная. (Схема 1).

а) Причитайте родословную, взяв за исходный пункт пробанда. В каком родстве с пробандом находятся его больные родственники I – 2; II – 5; IV– 2.

б) Как наследуется болезнь: доминантно или рецессивно, сцепленно с полом или аутосомно?

Cхема 1.

I

1 2 3 4 5 6 7 8

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

III

1 2 3 4 5 6 7 8

IV

1 2

8. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная (схема 2).

а) Существует ли родство между II – 2 и II – 4? Между пробандом и женой?

б) Наследуется болезнь как доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом признак?

в) Какие члены родословной с несомненностью гетерозиготны?

Cхема 2

I

1 2 3 4 5 6

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

III

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

IV

1 2 3 4 5

9. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная (схема 3).

а) В каком родстве состоит больной III – 3 с больным II – 7 и III – 8?

б) Как наследуется болезнь?

в) Какие члены родословной гетерозиготны?

Схема 3.

I

1 2 3 4 5 6

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

III

1 2 3 4 5 6 7 8

Поиск по сайту: