АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Врожденные дефекты ферментов ЦСМ, основные клинические проявления

Читайте также:
  1. A) это основные или ведущие начала процесса формирования развития и функционирования права
  2. I. Основные профессиональные способности людей (Уровень 4)
  3. I. Основные теоретические положения для проведения практического занятия
  4. I. Основные теоретические положения для проведения практического занятия
  5. I. Основные характеристики и проблемы философской методологии.
  6. II. Основные задачи и функции Отдела по делам молодежи
  7. II. ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ТРУДА
  8. II. Основные принципы
  9. II. Основные принципы и правила поведения студентов ВСФ РАП.
  10. II. Основные цели, задачи мероприятий
  11. III ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЕКТА КОНСТИТУЦИИ
  12. III. Основные направления уголовно-правовой политики

Типы гипераммониемий.

Заболевание Дефицит фермента Симптомы/Комментарии
Гипераммонийемия типа I КФС I На 24-ый - 72-ой часы после рождения у новорожденного мгновенно развивается летаргия, он нуждается в стимуляции для кормления, появляется рвота, усиливается летаргия, гипотермия и гипервентиляция; без измерения уровня аммиака в сыворотке и адекватного вмешательства новорожденный умирает: лечение аргинином, который активирует N-ацетил глутамат синтетазу
Недостаточность N-ацетил глутамат синтетазы N-ацетил-глутамат синтетаза Тяжелая или умеренная гиперамонийемия, ассоциированная с глубокой комой, ацидозом, поносом, атаксией, гипогликемией, гипер-орнитинемией Лечение включает назначение карбамоилглутамата для активирования КФС I
Гиперамонийемия типа 2 Орнитин транс-карбомои-лаза Встречается наиболее часто, уровень аммиака и аминокислот в сыворотке повышены, повы-шено содержание в сыворотке оротовой кислоты из-за поступления митохондри-ального карбомоилфосфата в цитозоль и используемого в синтезе пиримидиновых нуклеотидов, лечение диетой богатой углеводами и бедной белками, детоксикация аммиака фенилацетатом натрия или бензойнокислым натрием
Классическая цитруллинемия Аргинино-сукцинат синтетаза Эпизодическая гиперамонийемия, рвота, летаргия, атаксия, возможна кома: лечение назначением аргинина, для увеличения экскреции цитруллина, и бензойнокислого натрия для детоксикации аммиака
Аргинино-сукцинат ацидурия Аргинино-сукцинат лиаза Эпизодические симптомы подобны классической цитруллинемии, повышение в плазме и спинномозговой жидкости аргининосукцината: лечение аргинином и бензойнокислым натрием
Гипер-аргининемия Аргиназа Редкое заболевание, прогрессивная олигофрения, аммиак и аргинин повышены в спинномозговой жидкости и сыворотке, аргинин, лизин и орнитин повышены в моче: лечение включает диету с незаменимыми аминокислотами (кроме аргинина), низко белковая диета

 

Следующие лечебные мероприятия могут ослабить проявления гипераммониемий:

· Ограничение поступления белков с пищей только незаменимыми аминокислотами.

· Введение свободных от азота аналогов аминокислот.

· Введение аргинина (для ускорения образования и выведения некоторых промежуточных продуктов цикла).

· Предупреждение стрессовых ситуаций (например, инфекции).

· Усиление альтернативных путей выведения азота с использованием бензоата натрия или фенилацетата натрия

· Генная терапия.


Альтернативные пути выведения азота показаны ниже. На рисунке показаны нормальные пути выделения азота аминокислот в форме мочевины и выделение азота при добавлении фенилацетата и бензоата натрия.

 

Введение фенилацетата связывает азот аминокислот в форме глутамина, который затем соединяется с фенилацетатом с образованием фенилацетилглутамина. Введение бензоата связывает азот аминокислот в форме глицина с выделением гиппуровой кислоты. Глицин и глутамин находятся в равновесии с аммиаком.

 

  1. Пути вступления аминокислот в ЦТК (схема). Глико- и кетогенные аминокислоты.

Гликогенными аминокислотами стали называть аминокислоты, углеродные скелеты которых превращаются в пируват или в промежуточные продукты цикла Кребса (оксалоацетат, альфа-кетоглутаровую кислоту, сукцинил- КоА или фумаровую кислоту) с последующим использованием в реакциях глюконеогенеза..

 

 

Кетогенными аминокислотами являются аминокислоты углеродные скелеты которых превращаются в ацетил-КоА или в ацетоацетил-КоА из которых возможно образование кетоновых тел.

Гликогенные Кетогенные Глико и кетогенные
Ала, Арг, Асп, Асн Цис, Глу, Глн, Гли, Гис, Мет, Про, Сер, Тре, Вал Лей, Лиз Фен, Тир, Три, Иле (ФЕН, ТИР, ЛЕЙ, ЛИЗ и ТРП).  

 

Истинно кетогенной кислотой является только ЛЕЙ, остальные не истинные, т. к. часть их углеродных атомов используется для синтеза кетоновых тел, а другая часть для синтеза Гл, поэтому правильнее их будет называть кетогликогенные.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |

Поиск по сайту:

Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)