АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Гипераммонийемия – следствие нарушения функции ферментов орнитинового цикла

Читайте также:
  1. A. для временного замещения выделительной функции почек
  2. II. Основные задачи и функции Отдела по делам молодежи
  3. II.2 Принципы деятельности и функции КБ
  4. III. 2. Функции собственного капитала банка.
  5. III. Третья группа профессиональных вредностей возникает вследствие несоблюдения общесанитарных условий в местах работы.
  6. III. ФУНКЦИИ ДЕЙСТВУЮЩИХ ЛИЦ
  7. III. Функции общешкольного родительского комитета
  8. III. Функции семьи
  9. III. ФУНКЦИИ СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ТРУДА
  10. III.7.1.Функции и компетенции органов прокуратуры
  11. IV. Порядок и формы контроля за исполнением государственной функции
  12. Wait функции

Дефицит ферментов орнитинового цикла встречается в популяции с частотой 1 случай на 25000 новорожденных и начинает проявляться в неонатальный период. К настоящему времени описаны врожденные дефекты каждого фермента, участвующего в синтезе мочевины. Все дефекты (за исключением дефицита аргиназы) сопровождаются тяжелой гипераммониемией. Высокий уровень аммиака оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Не поддающаяся лечению гипераммонийемия завершается тяжелым нарушениями психики.

 

 

Таблица 8-6. Типы гипераммониемий.

Заболевание Дефицит фермента Симптомы/Комментарии
Гипераммонийемия типа I КФС I На 24-ый - 72-ой часы после рождения у новорожденного мгновенно развивается летаргия, он нуждается в стимуляции для кормления, появляется рвота, усиливается летаргия, гипотермия и гипервентиляция; без измерения уровня аммиака в сыворотке и адекватного вмешательства новорожденный умирает: лечение аргинином, который активирует N-ацетил глутамат синтетазу
Недостаточность N-ацетил глутамат синтетазы N-ацетилглутамат синтетаза Тяжелая или умеренная гиперамонийемия, ассоциированная с глубокой комой, ацидозом, поносом, атаксией, гипогликемией, гиперорнитинемией: лечение включает назначение карбамоилглутамата для активирования КФС I
Гиперамонийемия типа 2 Орнитин транскарбомоилаза Встречается наиболее часто, уровень аммиака и аминокислот в сыворотке повышены, повышено содержание в сыворотке оротовой кислоты из-за поступления митохондриального карбомоилфосфата в цитозоль и используемого в синтезе пиримидиновых нуклеотидов, лечение диетой богатой углеводами и бедной белками, детоксикация аммиака фенилацетатом натрия или бензойнокислым натрием
Классическая цитруллинемия Аргининосукцинат синтетаза Эпизодическая гиперамонийемия, рвота, летаргия, атаксия, возможна кома: лечение назначением аргинина, для увеличения экскреции цитруллина, и бензойнокислого натрия для детоксикации аммиака
Аргининосукцинат ацилурия Аргининосукцинат лиаза (аргининосукциназа) Эпизодические симптомы подобны классической цитруллинемии, повышение в плазме и спинномозговой жидкости аргининосукцината: лечение аргинином и бензойнокислым натрием
Гипераргининемия Аргиназа Редкое заболевание, прогрессивная спастическая квадриплегия и олигофрения, аммиак и аргинин повышены в спинномозговой жидкости и сыворотке, аргинин, лизин и орнитин повышены в моче: лечение включает диету с незаменимыми аминокислотами (кроме аргинина), низко белковая диета

Следующие лечебные мероприятия могут ослабить проявления гипераммониемий:

· Ограничение поступления белков с пищей только незаменимыми аминокислотами.

· Введение свободных от азота аналогов аминокислот.

· Введение аргинина (для ускорения образования и выведения некоторых промежуточных продуктов цикла).

· Предупреждение стрессовых ситуаций (например, инфекции).

· Усиление альтернативных путей выведения азота с использованием.

a) бензоата натрия или б) фенилацетата натрия

· Генная терапия.

Альтернативные пути выведения азота показаны ниже. На рисунке 8-16 показаны нормальные пути выделения азота аминокислот в форме мочевины и выделение азота при добавлении фенилацетата и бензоата натрия.

Введение фенилацетата связывает азот аминокислот в форме глутамина, который затем соединяется с фенилацетатом с образованием фенилацетилглутамина. Введение бензоата связывает азот аминокислот в форме глицина с выделением гиппуровой кислоты. Глицин и глутамин находятся в равновесии с аммиаком.

 
 

Альтернативные пути выделения азота


1 | 2 | 3 | 4 |

Поиск по сайту:

Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.003 сек.)