Плейотропия. Летальные, полулетальные гены

ЛЕЧЕБНЫЙ, ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ, МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЙ И СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТЫ

Неполное доминирование

Задача 1. Акаталазия – аномалия, связанная с отсутствием фермента каталазы в крови и тканях, обусловлена действием редкого аутосомного гена. У гомозигот заболевание проявляется рецидивирующими изъязвлениями десен вплоть до их атрофии. У гетерозигот активность каталазы несколько снижена.

У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы снижена.

а) Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии;

б) Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из родителей страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

Задача 2. Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли кожи и сухожилий) и атеросклероз:

а) определите возможную степень гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови;

б) один из родителей имеет ксантомы, а другой абсолютно здоров.

Комплементарность

Задача 3. У душистого горошка пурпурная окраска цветков обусловлена сочетанием 2-х комплементарных генов – доминантных (С и А), не имеющих самостоятельного проявления. При отсутствии одного из них пигмент не развивается и цветки остаются белыми.

а) Цветки дигетерозиготного растения с пурпурными цветками опылены пыльцой растения с белыми цветками, рецессивного по обеим парам аллелей. Установите расщепление в первом поколении по фенотипу.

б) Белые цветки растения, гетерозиготного по гену С, опылены пыльцой растения с белыми цветками, гетерозиготного по гену А. По второй паре аллелей оба растения гомозиготны. Какое потомство следует ожидать по генотипу и фенотипу?

Задача 4. У норок окраска меха определяется взаимодействием двух комплементарных генов, причем различное сочетание доминантных и рецессивных аллелей обусловливает различное проявление окраски. Если оба гена А и В находятся в доминантном состоянии, то окраска меха будет коричневая, если в доминантном состоянии находится только один ген А – серая, если только один ген В – бежевая, если оба гена находятся в рецессивном состоянии – кремовая. Какова вероятность появления кремовых норок, если проводится скрещивание бежевых норок?

Эпистаз

Задача 5. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, у них родилось две девочки с IV и с Iгруппами крови. Появление девочки с IV группой от матери с I группой крови вызвало недоумение. Это явление было объяснено действием редкого рецессивного эпистатического гена (h), в гомозиготном состоянии подавляющего действия генов, обусловливающих II и III группы крови. Определите:

а) генотип родителей;

б) вероятность рождения детей с I группой крови от дочери с IV группой и ее супруга с таким же генотипом;

б) возможные группы крови детей от брака дочери с I группой крови, если ее гетерозиготный по эпистатическому гену муж будет иметь IV группу крови.

Задача 6. У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного гена С. Если он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена оказывает влияние ген J, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака, контролируемого геном С.

Определить вероятность рождения окрашенного цыплёнка от скрещивания особей кур с генотипом ССJj и ссJj.

Полимерия

Задача 7. У человека развитие почечнокаменной болезни предположительно контролируется двумя парами неаллельных генов. Наличие заболевания зависит от присутствия хотя бы одного доминантного гена из пары, а тяжесть заболевания определяется факторами среды.

Какая вероятность рождения ребенка со склонностью к почечнокаменной болезни в семье, где дигетерозиготные родители страдают этим заболеванием?

Задача 8. Полимерные гены могут контролировать альтернативные признаки. Так, у кур оперенность ног определяется двумя парами полимерных некумулятивных генов. Если хотя бы один ген будет находиться в доминантном состоянии, куры будут иметь оперенные ноги. Если все гены рецессивные, то ноги у кур будут неоперенными.

Какова вероятность появления цыплят с неоперенными ногами от скрещивания дигетерозиготного петуха и курицы, гетерозиготной по одной паре генов?

Задача 9. Человек с генотипом А₁А₁А₂А₂ высокого роста, с генотипом а₁а₁а₂а₂ – низкого. Укажите варианты генотипов у людей среднего роста.

Плейотропия. Летальные, полулетальные гены

Задача 10. Синдром Вильямса-Бьюрена - аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется аномалиями развития сердечнососудистой системы, деформацией грудной клетки, почечной патологией, умственной отсталостью и аномалиями зубов (микродентия и гиподентия).

Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении указанных признаков?

Задача 11. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. Определите вероятность проявления этого синдрома у детей в семье, где один родитель гетерозиготен по данному гену, а второй нормален в отношении исследуемых признаков?

Множественные аллели

Задача 12. Известно, что хорея Гентингтона (А) – заболевание, проявляющееся после 35 - 40 лет и сопровождается прогрессирующим нарушением функций головного мозга, и положительный резус-фактор (R) наследуются как несцепленные аутосомно-доминатные признаки.

Отец является дигетерозиготным по этим генам, а мать здорова и имеет отрицательный резус. Определите генотипы родителей, а также вероятность рождения здоровых детей с отрицательным резусом.

Задача 13. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IV. родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови.

Задача 14. У некоторых людей эритроцитарные антигены (А и В) могут быть в слюне. Наличие антигенов А и В в слюне определяется геном S (секреторы), ген s (несекреторы).

При исследовании крови и слюны 4-х членов семьи установлено, что мать имеет антиген Вb в эритроцитах, но не имеет его в слюне; отец имеет антиген А и в эритроцитах, и в слюне; в эритроцитах первого ребенка имеются антигены А и В, но их нет в слюне; у второго ребенка антигены А и В отсутствуют и в эритроцитах, и в слюне.

Определите по возможности генотипы указанных лиц.

Поиск по сайту: