|
|||||||||||||||||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Сцепление с поломОбразование гамет Задача 9. Сколько типов гамет, различающихся по половым хромосомам и аллелям системы групп крови АВ0, образует мужчина с четвёртой группой крови? Решение: генотип мужчины IAIBХY В процессе мейоза равновероятно образование четырех типов гамет: Гаметы: IA Х; IBX; IA Y; IBY Ответ: 4 типа гамет. Задача 10. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Расстояние между генами 9,8%. Какие гаметы (и с какой вероятностью) образует женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией? Дано:
Ответ: 4 сорта, из них 90,2% (по 45,1%)- некроссоверные и 9,8% (по 4,9%) – кроссоверные. Моногибридное – 1 ген в гетерохромосоме (половой хромосоме) Задача 11. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. В семье, где у обоих родителей была гипоплазия эмали, родился сын с нормальным строением эмали. Каким может быть по этому признаку их второй сын? Решение: Дано:
Задача 1. В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту. Определить тип мутации. Ответ: миссенс мутация, без сдвига рамки считывания. Задача 2. В молекуле ДНК на 5’ 3’цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА. Определить тип мутации. Ответ: Нонсенс мутации, т.к. УАА является стоп - кодоном и на нём заканчивается трансляция и образуется осколочный белок Задача 3. Мутация, которая привела к делеции большого плеча. Дайте классификацию этой мутации, и к каким последствиям она может привести. Ответ: произошла генеративная мутация, в результате делеции. Она возникла в половых клетках, возможно - индуцированная, хромосомная. Результат – возможен летальный исход. Задача 4. У молодого мужчины обнаружена мутация ХХУ. Дайте характеристику этой мутации и назовите период онтогенеза, в котором это произошло. Ответ: Мутация геномная, анеуплоидия по Х хромосоме. Произошло нерасхождение половых хромосом у отца мужчины в анафазу 2 при гаметогенезе. Задача 5. В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм. Как объяснить проявление цветовой слепоты у этого ребёнка? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом, и на какой стадии мейоза? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма? Ответ: мальчик с синдром Клайнфельтера имеет генотип ХdХdУ. Так как оба родителя здоровы, следовательно его мать была гетерозиготной по гену дальтонизма ХDХd. У женщины произошло нерасхождение хроматид в анафазу второго деления мейоза.
Самоконтроль по ситуационным задачам: Задача 1. Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее. Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %. Анализ подтвердить составлением родословной. Задача 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон. Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как признак встречается у мужчин и женщин, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его родственников с белым локоном - Аа. Если пробанд женится на своей двоюродной сестре с белым локоном у, то тип брака у них будет: Аа х Аа. Следовательно, вероятность рождения ребёнка с белым локоном– 50%. Анализ подтвердить составлением родословной. Задача 3. Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее Ответ: анализ: наследование, сцепленное с полом – рецессивное, так как болеют только мужчины. Передача признака происходит через женщину. Генотип больных мужчин - Хhy, а генотип женщин – носителей ХH Хh. Вероятность рождения больного гемофилией мальчика ¼. Анализ подтвердить составлением родословной. Задача 4. Проведите анализ родословной: Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 % Задача 5. При эпилепсии Сmz = 60; Сdz = 12. Определить Н и Е. Ответ: При решении задачи используется формула Кольцингера: Н= Сmz - Сdz / 100-Сdz Н = 0,54,5; Е = 0,45,5. Вывод: заболевание определяется генетическими факторами, но их проявление зависит от факторов внешней среды.
Задача 1. В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова. Муж женщины и все его родственники здоровы. Ответ: Заболевание аутосомно- доминантное с неполной пенетрантностью, т.к. встречаются проскакивающее поколения. Пенетрантность считаем по методу сибсов. Учитываем всех, где встречается заболевание – их 8. Так как тип брака Аа х аа, то при полной пенетрантности больных должно быть 4 человека. Фактически больных – 3 человека. Следовательно, пенетрантность равна- 75%. Задача 2. Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда больна и имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее. Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа Жена пробанда здорова, её генотип - аа. Тип брака у них: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 % Задача 3. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000. Определить генетическую структуру популяции в Белоруссии Ответ: Белоруссия: q = 0, 013: р = 0,987. Генетическая структура популяции Белоруссии: АА = 97,4%; Аа = 2,56%; аа = 0, 017%.. Задача 4 Алькаптонурия аутосомно – рецессивное заболевание характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Заболевание встречается с частотойI: 100 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции. Ответ: Заболевание аутосомно – рецессивное, следовательно генотип больных аа. Из формулы закона Харди – Вайнберга частота больных = р2 =1: 100 000; Извлекаем корень из р2 q = 0,003; из формулы р +q = 1 определяем p; 1 – q = p; р = 0,997; Количество гетерозигот = 2pq = 2 х 0,003 х 0, 997 = 1,988 Задача 5. Проведите анализ родословной: Определите: - тип наследования - генотип больных - вероятность рождения больного ребёнка от больного родителя Ответ: Заболевание наследуется; Тип наследования – сцепленный с У хромосомой, так как от больных мужчин все мальчики больные; вероятность рождения больного ребёнка от больного отца – все мальчики больные.
Задача 1. Определите тип яйцеклетки, которая содержит небольшое и достаточно равномерно распределенное в цитоплазме количество желтка. Такая яйцеклетка есть у морских ежей, червей, некоторых млекопитающих, ланцетника. Ответ: Изолецитальная Задача 2. Определите тип дробления зиготы, у которой первая борозда дробления проходит через анимальный и вегетативный полюсы и приводит к образованию 2-х дочерних одинаковых бластомеров. Митотическое веретено второго деления дробления закладывается под прямым углом от первого, но также ориентировано по анимально-вегетативной оси яйца. Третье деление происходит по экватору. Дальше происходит чередование меридиональных и экваториальных делений, приводящих к образованию 64, 128, 256 клеток. В результате возникает зародыш, у которого бластомеры примерно одного размера располагаются рядами вдоль центральной полости. Ответ: Полное равномерное Задача 3. Определите тип образования третьего зародышевого листка: 1) Клетки мезодермы образуются путем серии последовательных делений двух клеток (телобластов), симметрично расположенных в полости бластоцеля в районе губ бластопора. 2) Клеточный материал будущей мезодермы первоначально входит в состав стенки первичной кишки. Позже мезодерма выделяется в качестве самостоятельной закладки, путем симметричного впячивания в полость бластоцеля с последующей отшнуровкой. Ответ: 1) Телобластический способ образования мезодермы. 2) Энтероцельный способ образования мезодермы. Задача 4. Определите по описанию тип плаценты. Назовите вид плаценты, характерный для человека. 1) Ворсинки хориона находятся в складках слизистой оболочки матки без нарушения целостности эпителия, выстилающего просвет. 2) Ворсинки хориона погружаются в соединительную ткань стенки органа, однако прямой контакт с кровеносными сосудами отсутствует. 3) Ворсинки хориона вступают в непосредственный контакт с эндотелием - клетками, ограничивающими просвет сосудов стенки матки. 4) Ворсинки хориона омываются кровью, изливающейся из сосудов в силу нарушения целостности их стенок в лакуны, которые образуются в стенке матки в области детского места. Ответ: 1) эпителиохориальный; 2) десмохориальный; 3) эндотелиохориальный; 4) гемохориальный (характерен для человека). Задача 5. Для какого типа развития, наблюдающегося у животных в ювенильном периоде, характерны следующие признаки: 1) Вышедшие из яйцевых оболочек или новорожденные организмы отличаются от взрослых форм преимущественно размерами, а также недоразвитием ряда органов и пропорций тела. 2) Рождается организм, который может походить или совсем быть не похожим на взрослые жизненные формы. У этих животных не только могут отсутствовать или быть недоразвитыми органы, необходимые в половозрелом состоянии, но имеются многие временные органы, функционирующие лишь в ювенильный период. Ответ: 1) прямое развитие; 2) непрямое развитие. Задача 1. Назовите клеточные механизмы, срабатывающие в процессе гаструляции у млекопитающих. Дробление заканчивается с образованием морулы, клетки которой подразделяются на внутреннюю массу клеток, из которых впоследствии развивается эмбрион, и наружный полый клеточный пузырек трофобласт. Из него развиваются провизорные органы. Эта стадия называется бластоцистой. Собственно гаструляция начинается с обособления слоя клеток эмбриобласта, обращенного в полость бластоцисты. Так образуется гипобласт - будущая энтодерма зародыша. Клетки краевой зоны этого зачатка распространяются по внутренней поверхности трофобласта, ограничивая полость желточного мешка, который у плацентарных млекопитающих рудиментарен. Гипобласт растет в ширину, и вся внутренняя клеточная масса увеличивается и превращается в дисковидную клеточную пластинку, сходную с зародышевым диском у птиц и рептилий. Затем отдельные клетки мигрируют и участвуют в образовании всех зародышевых листков. Между клетками внутренней клеточной массы появляется щель, которая затем превращается в амниотическую полость. Ответ: Дифференцировка, пролиферация, перемещение, сортировка, адгезия. Задача 2. В лаборатории Эдельмана (США) были проделаны следующие опыты: В культуру клеток животных тканей, которые первоначально были отделены друг от друга, не организованы в пространстве и напоминали мезенхиму, были введены ДНК, кодирующие белки клеточной адгезии (САМ от англ. Се11-аdhesion molecules). После этого клетки объединились в пласт, напоминающий эпителиальный. Когда пласт сформировался, между клетками возникли щелевые и адгезивные контакты. Сделайте логический вывод из них. Ответ: Молекулы клеточной адгезии (СAM) ответственны за взаимодействие клеток в зародыше. Задача 3. Какие выводы можно сделать из следующих экспериментов: 1) Если путем центрифугирования (у морского ежа) или перешнуровки оплодотворенных яйцеклеток (у тритона) получить их безъядерные фрагменты, то в обоих случаях дробление при участии ахроматинового митотического аппарата может привести к образованию безъядерных бластулоподобных структур. Однако дальше развитие не пойдет. 2)Если объединить в опыте безъядерную цитоплазму яйцеклетки одного вида с ядром сперматозоида другого вида, то во многих случаях развитие таких клеток останавливается, достигнув стадии гаструлы. Ответ: Опыты демонстрируют тот факт, что самые начальные этапы развития определяются продуктами материнских генов яйцеклетки и только к началу гаструляции активируются гены зиготы. Задача 4. Какое явление наблюдал Г. Шпеман на примере формирования глаза? Наиболее ранняя закладка глаза представляет участок ткани промежуточного мозга, глазной пузырь, растущий по направлению к кожной эктодерме, где на месте их сближения образуется хрусталик в виде впячивания эктодермы. Если на одной стороне зародыша удалить закладку глазного пузыря, то на этой стороне хрусталик не образуется. Если, наоборот, закладку глазного пузыря пересадить под кожу в другом месте головы или туловища, то здесь на границе эктодермы возникает хрусталик. Ответ: Шпеман наблюдал явление эмбриональной индукции. Задача 5. Какое явление было установлено в опытах эмбриологов Дриш и Шпемана? Они показали, что ядра ранних бластомеров морских ежей и тритонов способны обеспечить дифференцировку любых типов клеток. В их опытах бластомер, который в норме должен был дать начало лишь части зародыша, оказался способным дать в процессе развития целый организм. Ответ: Явление тотипотентности. Задача 1. При осмотре травматологом установлено, что на голове у больного открытая рана. Рентгенологическое исследование показало раздробление плоских костей черепа. Известно, что в норме плоские кости не регенерируют. Какие методы восстановления целостности костей черепной коробки Вы могли бы предложить в данном случае для заживления дефекта? Ответ: ввести в рану индуктор в виде костных опилок, который вызовет активацию незрелых клеток соединительной ткани края костного дефекта продуктами распада костных опилок. Задача 2. Во время рыбалки на озере был пойман рак, у которого обнаружили вместо левого глаза длинный усик. Как Вы можете объяснить наличие на месте глаза совершенно другого органа у рака? Ответ: явление гетероморфизма, связанного с нарушением нервной регуляции. Задача 3. Ожог составляет 10% от поверхности тела. Какой тип и механизм регенерации будет в данном случае? Ответ: репаративная регенерация, механизм – эпиморфоз. Задача 4. Больному требуется срочная пересадка почки. Какой тип трансплантации будет идеален в этом случае? И почему? Ответ: аллотрансплантация от близкого родственника, потому что трансплантация тесно связана с трансплантационным иммунитетом, приводящего к отторжению тканей и органов. Задача 5. Больному удалили одну почку, по истечению некоторого времени она стала увеличиваться. Какой процесс в данном случае мы можем наблюдать? Ответ: процесс компенсаторной гипертрофии.
Задача 1. Исследование ветро - и насекомоопыляемых растений показало, что размеры и форма цветов у энтомофильных растений более стабильны, чем у анемофильных. Какая форма естественного отбора обеспечивает указанный результат? Ответ: Устойчивость цветков энтомофилов обусловлена сопряженной эволюцией растений и их опылителей, «выбраковкой» уклонившихся форм. Шмель не может проникнуть в слишком узкий венчик цветка, хоботок бабочки не может коснуться слишком коротких тычинок у растений с длинным венчиком и т.д. Только растения с цветками, строго соответствующим «стандартам», выработанным совместной эволюцией цветковых растений и насекомых – опылителей, могут оставить потомство. Следовательно, в данном случае наблюдается действие стабилизирующей формы естественного отбора. Задача 2. Какая форма естественного отбора приводит к выработке устойчивого адаптационного полиморфизма в популяциях божьих коровок. Черных форм отмечено осенью 60%, а весной 37%. Красных форм осенью было меньше 40%, а весной значительно больше. Красные лучше переносят зимний холод, а черные – интенсивнее размножаются летом. Ответ: дизруптивная форма естественного отбора Задача 3. Какая форма естественного отбора покровительствует индивидуумам, гетерозиготным по гену серповидноклеточности? Особи, гомозиготные по рецессивному гену, погибают до 2-х лет. 20% коренного населения Африки, 9% негров в США и Бразилии, 15% населения некоторых частей Индии и ряда других стран оказываются гетерозиготными по этому гену. Такая высокая концентрация летального гена в природе объясняется тем, что в гетерозиготном состоянии этот ген определяет устойчивость особи к малярии, являющейся в некоторых тропических странах одной из основных причин смертности населения. Ответ: стабилизирующая форма естественного отбора. Задача 4. Действием, какого элементарного эволюционного фактора можно объяснить наличие существования ярко выраженных рас погремка, имеющего ранее цветущие и поздно цветущие формы, полностью репродуктивно изолированные друг от друга. Ответ: действием сезонной изоляции. Задача 5. Подтверждением, какого правила эволюции можно считать приобретение одной из ветвей рептилий адаптаций к полету с последующим сохранением и усилением этой приспособленности? Ответ: правила прогрессирующей специализации Ш. Депере. Задача 1. При осмотре новорожденного ребенка на коже спины, груди, живота, конечностей обнаружены многочисленные язвы с четкими контурами. О какой патологии можно подумать в этом случае? Нарушение каких клеточных механизмов во время эмбриогенеза привели к возникновению этой аномалии? Ответ: Частичная аплазия кожи может быть следствием нарушения таких клеточных регуляторных механизмов в эмбриогенезе, как клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка клеток. Задача 2. Родился ребенок, имеющий кожу, покрытую роговым панцирем, состоящим из толстых (до I см) роговых щитков серо-черного цвета. Щитки зазубрены, разделены бороздами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие резко сужено. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены. Конечности уродливы. Волосы и ногти отсутствуют. Ребенок умер через 2 часа после рождения. О какой патологии нужно думать в этом случае? Ответ: Ихтиоз, возникший в результате нарушения эмбриогенеза кожи и ее производных на ранних этапах эмбриогенной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток эпидермиса. Смерть наступила в результате нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, обусловленных неполноценностью строения и функции других систем органов, присоединения вторичной инфекции. Задача 3. У новорожденного ребенка, от первой нормально протекающей беременности, обнаружено отсутствие ногтей на трех пальцах правой руки. Вместо них на ногтевых ложах - тонкая кожица. Какая это патология? С чем она связана? Ответ: Аплазия ногтей трех пальцев связана с врожденным нарушением развития ногтей. Вероятно, изменение клеточной индукции кривело к нарушению пролиферации и ороговения эпителия ногтевой пластинки. Не исключено, что причиной возникновения этой аномалии развития явилось нарушение пролиферации и дифференцировки клеток ногтевой пластинки Задача 4. Родился мальчик, имеющий 5 пар сосков. Как можно объяснить возникновение этой аномалии развития? Ответ: Многососковость обусловлена развитием всех желез млечных линий, которые закладываются в эмбриогенезе. По всей видимости, происходит нарушение редукционных процессов в зачаточном эпителии желез. В результате этого происходит развитие желез. Сохранение этих структур в постэмбриональном периоде является атавистическим признаком, доказывающим единство происхождения человека и животных. Задача 5. К невропатологу обратился мужчина З2 лет. После поднятия тяжести у него появилась сильная боль в области поясницы и по ходу седалищного нерва. Подъем с постели, и передвижение больного резко ограничены и болезненны. При рентгенологическом обследовании: позвонки поясничной области имеют обычную форму и размеры. Пятый поясничный позвонок имеет незаращение дужек. С чем связано возникновение этой патологии? Ответ обоснуйте с позиции онто-филогенетических взаимоотношений и механизмов регуляции онтогенеза. Ответ: Незаращение позвоночного канала без грыжевого выпячивания произошло во время эмбриогенеза позвонков из мезодермы. Вероятно, возникновение этой аномалии развития связано с нарушением клеточных механизмов регуляции эмбриогенеза: первичной клеточной индукции, пролиферации, адгезии и перемещения клеток. Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.015 сек.) |