Биопсия хориона

Пункция ворсин хориона – относительно новый метод перинатальной диагностики, который позволяет проводить исследования на 8-11-й неделе беременности.

Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии).

Методика проведения: 1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки.

2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта биопсии хориона проводятся амбулаторно или с кратковременной госпитализацией беременной женщины. Манипуляция выполняется под УЗ-контролем. В зависимости от практики, принятой в конкретном медучреждении, биопсию выполняют либо под местным, либо под общим обезболиванием (наркозом). Перед процедурой женщине необходимо пройти лабораторное обследование (анализы крови, мазки и проч.).

Возможности метода:

• Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью.

• Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней).

• Определение пола плода.

• Установление биологического родства (отцовства)

Достоинства метода:

• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала).

• Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Недостатки метода:

• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани.

• Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона).

• Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана.

• Риск случайного повреждения плодного пузыря.

• Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте.

• Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины).

• Риск инфицирования плода (1-2%).

• Риск кровотечения у женщины (1-2%).

• Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).

Поиск по сайту: