Анализ родословной родителей и генетический анализ

Введение

Пренатальная диагностика — одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины, возникший в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека). Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

Классификация методов пренатальной диагностики

1.Непрямые:

- Анализ родословной родителей

- Генетический анализ для родителей

2. Прямые:

А) Инвазивные:

-Биопсия хориона

-Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

-Амниоцентез

-Кордоцентез

Б) Неинвазивные

- Скрининг материнских сывороточных факторов

- Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

- Сортинг фетальных клеток

Анализ родословной родителей и генетический анализ

1) клинико-генеалогическое исследование - основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;

Собирается анамнез как у будущих родителей, так сведенья о близких родственников о наличии у них наследственных заболеваний, а также рождении ребенка с каким-либо наследственным заболеванием или врожденным пороком развития. Учитывается возраста как будущих родителей, так соответственно и возраста предыдущих поколений.

Возраст родителей от 35 лет и старше (мужчины от 40 лет) увеличивает шансы на рождение ребёнка с генетической патологией. Имеет также большое значение на различные факторы окружающей среды, которые могут оказывать тератогенное действие через женский организм на эмбрион, особенно на ранних сроках беременности. Наличие выкидышей или мертворождений в прошлом, прием лекарственных препаратов во время беременности. Следует ещё учитывать не только вредные факторы, которые могут влиять на мать, но и факторы которые могут влиять на отца. Наличие вредных привычек, таких как злоупотребление алкоголя, курение, вредное производство.

2) цитогенетическое исследование - детальное изучение структуры хромосом каждого из родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным невынашиванием плода, отсутствием менструаций или же при наличии мертворождений;

3) биохимическое исследование, в основе которого лежит выявление нарушения обменных процессов в организмах родителей (например, сахарный диабет).

Поиск по сайту: