Классификация мутаций по фенотипу

Поскольку генотип определяет последовательную цепь процессов при развитии организма, т. е. морфологическую, физиологическую и биохимическую дифференциацию тканей и составляющих их клеток, то очень важна классификация мутаций по их действию. Мутации условно делят на морфологические, физиологические и биохимические.
Морфологические мутации (часто их называют видимыми) связаны с изменением в строении или свойствах органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся, например, коротконогость у ряда сельскохозяйственных животных — крупного рогатого скота, овец и др. безглазость и бескрылость у насекомых, бесшерстность у млекопитающих, неопушенность различных органов у растений, гигантизм, карликовость, альбинизм у человека и др.
Мутации могут оказывать действие на внутриклеточные структуры и процессы: на поведение хромосом в мейозе, на клеточное деление. Так, например, у кукурузы обнаружена мутация, которая обусловливает отсутствие конъюгации гомологичных хромосом в мейозе, другая вызывает слипание хромосом в метафазе в сплошную массу (типа пикноза), третья приводит к задержке цитокинеза вследствие нарушения ахроматинового аппарата. Эти факты показывают, что поведение самих хромосом также контролируется генотипом.
У различных организмов известно большое количество физиологических мутаций, вызывающих изменения физиологических процессов. Типичным примером может быть мутация, вызывающая у мышей круговые, «вальсирующие» движения. Большинство физиологических мутаций изменяет жизнеспособность особей.
К биохимическим мутациям относятся мутации, изменяющие качественно или количественно синтез определенных химических веществ в организме. Благодаря этим мутациям изменяется обмен веществ организма и как следствие его химический состав и потребности в тех или иных химических веществах. Наиболее
хорошо они изучены у микроорганизмов. Многие мутанты (их называют ауксотрофами) не развиваются без введения в среду некоторых недостающих им веществ, в отличие от прототрофов — организмов дикого типа, способных синтезировать все необходимые для своего роста вещества и растущих на минимальных средах, содержащих только минеральные соли и углеводы.

Методы изучения нехромосомного наследования.
Рассмотрим систему генетического анализа нехромосомной наследственности на конкретном примере. А. Срб у одного из видов нейроспоры (N. sitophila) получил ряд форм, названных им Sg. Они характеризовались замедленным прорастанием спор и конидий, но впоследствии их рост шел с нормальной скоростью. Анализ цитохромов не обнаружил отличий от дикого типа, следовательно, замедленное прорастание не было связано с нарушением дыхания.
Реципрокные скрещивания Sg— форм с диким типом (N) показали материнское наследование. Исследование беккроссов SgX<?N)XN в ряду поколений (до двадцати) показало, что при полном замещении материнских хромосом отцовскими признак Sg неизменно наследовался по материнской линии.
Испытание на сцепление признака Sg с хромосомными генами показало, что он не сцеплен ни с одним из генов всех семи хромосом нейроспоры. С помощью тетрадного анализа выяснилось, что отсутствие расщепления по Sg не влияет на расщепление по хромосомным генам. Таким образом, цитоплазматический характер Наследования Sg не может быть объяснен какими-либо нарушениями в ядре или особенностями мейоза.
Далее было произведено смешивание цитоплазмы — экспериментальное слияние гиф двух форм нейроспоры: одного с нормальной цитоплазмой N и хромосомным маркером а (белый мицелий) и другого с Sg — цитоплазмой, определяющей замедленное прорастание, и аллелью а+, дающей окрашенный мицелий. Вскоре после того, как под микроскопом наблюдалось слияние гиф, все появляющиеся в этом участке отростки с ядрами отсекали и переносили в отдельные пробирки. С выросших мицелйев собирали и анализировали конидии (споры бесполого размножения), Среди выросших колоний были обнаружены не только исходные сочетания N а и Sg а+, но и новые сочетания Sg а и N а+ (рис. 81). Было обнаружено расщепление по цитоплазматическому фактору, свидетельствующее о дискретности цитоплазматического наследования, причем это расщепление оказалось независимым от распределения хромосомных генов.

Наследование через митохондрии.
Совокупность всех митохондрий клетки называется хондри о мой (им. пад., ед. ч. – хондри о ма). Митохондрии имеют непо­средственное отношение к процессам дыхания. Они способны к самовоспроизведению путем деления. При делении клетки дочерние клетки получают от материнской примерно половину ее митохондрий.
У некоторых грибов (дрожжи, нейроспора) была обнаружена дыхательная недостаточность, которая обусловлена необратимыми наследственными изменениями функции митохондрии – у них утрачена активность цитохромоксидазы.
Б. Эфрусси обнаружил штаммы дрожжей Saccharomyces cerevisiae, которые спонтанно образуют карликовые колонии с дыхательной недостаточностью. Поскольку колонии возникают при вегетативном размножении гаплоидных дрожжей, эта форма была названа вегетативным карликовым штаммом. Наряду с вегетативными карликовыми колониями была обнаружена форма, по фенотипу – росту и дыхательной недостаточности – сходная с первой, но она давала расщепление по признаку карликовости, как будто он определялся одним ядерным г е ном; эта форма была названа расщепляющимся карликовым штаммом.
Генетический анализ вегетативного и расщепляющегося кар­ликовых штаммов показывает, что фенотип расщепляющейся карликовости определяется ядерным геном (при скрещиваниях наблюдается расщепление в отношении 1:1). При скрещивании вегетативных карликов и нормаль­ных дрожжей диплоидная зигота, в которой есть митохондрии от нормальной формы, не дает расщепления – из спор (аскоспор) не появляются мелкие колонии. Следовательно, у этих форм ген о мы одинаковы, различалась лишь цитоплазма. Расщепления по типу цитоплазмы в мейозе не происходит. В данном эксперименте факт цитоплазматического наследования очевиден.
Получено и прямое доказательство роли митохондрии в наследственной передаче дыхательной недостаточности у дрожжей. Вегетативных карликов, лишенных клеточных оболочек, выра­щивали в присутствии изолированных митохондрии нормальных дрожжей. В результате часть образовавшихся колоний (2–2,5%) имели нормальные размеры. Этот факт можно объяснить, предположив, что «нормальные» митохондрии, попав в клетки вегетативных карликов, исправили дефект их дыхательной системы и, передаваясь из клетки в клетку в ходе деления, способствовали образованию нормальных колоний.

Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование.
Для того чтобы та или иная структура могла выполнять функции материального носителя наследственности и обеспечивать коли­чественные закономерности наследования, она должна обладать тремя основными свойствами:
 выполнять жизненно важные функции в метаболизме клетки;
 обладать способностью к самовоспроизведению;
 точно распределяться по дочерним клеткам при делении.
Этим трем условиям полностью удовлетворяют структуры ядра — хромосомы.
Многие органоиды цитоплазмы удовлетворяют первому усло­вию. Так, центриоли участвуют в образовании веретена при де­лении клетки, пластиды обеспечивают важные синтетические процессы, митохондрии являются ее дыхательным центром, в рибосомах синтезируется белок и т. д. Центриоли, пластиды и митохондрии обладают способностью к саморепродукции, т. е. удовлетворяют и второму условию.
Однако ни один из органоидов цитоплазмы, исключая центриоли, не распределяется при делении клетки так же точно, как хромосомы. Именно в этом и состоит главное отличие ядерных структур (хромосом) от цитоплазматических.
Кроме того, есть еще два существенных различия между ядром и цитоплазмой:
1) ядро содержит ограниченное и характерное для каждого вида число хромосом; в цитоплазме обычно много однозначных органоидов, число их, как правило, непостоянно;
2) ядро в большинстве случаев не способно исправить и заместить возникшие дефекты хромосом, они воспроизводятся при делении клетки; поврежденные и неспособные к размножению органоиды цитоплазмы могут быть замещены путем размножения одноименных неповрежденных структур.
Приведенные различия в свойствах хромосом и органоидов цитоплазмы должны обусловливать и различия в закономерностях наследования, определяемых этими элементами клетки. Наследование, определяемое хромосомами, получило название ядерного, или хромосомного. В тех же случаях, когда материальной основой наследования являются элементы цитоплазмы, оно называется нехромосомным или цитоплазматическим.
Поскольку и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а мужская гамета ее, как правило, почти лишена, следует ожидать, что цитоплазматическое наследование, в отличие от хромосомного, должно осуществляться по материнской линии.
Кроме того, если для органоидов цитоплазмы нет такого точного механизма распределения при делении клеток, который существует для хромосом, то, очевидно, цитоплазматическое наследование не может характеризоваться такими строгими количественными закономерностями, как ядерное.

Поиск по сайту: