Фотография неидентичных близнецов

3-й ученик. Помимо близнецового метода в изучении наследственности человека применяется генеалогический метод. Этот метод, так же как и близнецовый, введен в науку в XIX в. Гальтоном. Генеалогия в широком смысле слова – родословная человека, таким образом генеалогический метод – это метод, основанный на изучении родословных и выявлении особенностей наследования каких-либо характерных признаков или болезней в ряду поколений данного рода или семьи. Так, например, для представителей известного австрийского рода Габсбургов в XIV–XIX вв. были характерны узкая выступающая челюсть и отвисающая нижняя губа, что легко прослеживается по их портретам, выставленным в картинной галерее в Вене.
С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания.
Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.
Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).

4-й ученик. Распространение отдельных генов в человеческих популяциях изучают с помощью популяционно-статистического метода, который позволил установить следующее.
Большинство генов распространены повсеместно и относительно легко выявляются. К ним относятся, например, гены, дефекты в которых приводят к заболеванию фенилкетонурией, некоторыми формами слабоумия.
В то же время есть гены, встречающиеся локально, то есть преимущественно в определенных районах. Например, ген, определяющий серповидноклеточную анемию, распространен в Южной и Экваториальной Африке и Средиземноморье.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяции человека, а это необходимо для профилактической медицины.

5-й ученик. Впервые хромосомы человека были описаны немецким ученым Вальтером Флеммингом в 1872 г., наблюдавшим их образование и движение при делении клеток. Название хромосомы в 1888 г. предложил В.Вальдейер. В 1902 г. американский ученый У.С. Саттон отметил соответствие между активностью хромосом в мейозе и наследственностью.
Долгое время ученые считали, что в ядре клетки человека имеется 48 хромосом. С начала 1940-х гг. вопрос о кариотипе человека считался решенным. И вдруг появилось сенсационное сообщение молодого американского ученого Тио и известного ученого Левана о том, что у человека не 48, а 46 хромосом. Это открытие коренным образом меняло представление о генетике человека.
В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет № 1, следующая – № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – № 21, 22. Еще две половые хромосомы выделяются отдельно.
Через 3 года после открытия Тио и Левана французские ученые Лежен, Тюрпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместо 46. Так появилось понятие наследственные болезни.
Сейчас изучение хромосом человека не представляет особых трудностей. Для этого лейкоциты или фибробласты помещают в питательную среду при температуре 37 °С, где они делятся, – так получают культуру клеток. Из них готовят препараты, в которых легко определяется число и строение хромосом.
Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека, в частности наследственных болезней.

Поиск по сайту: