Хромосом у человека с болезью Дауна

6-й ученик. Наследственные болезни человека – это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека.

(Просмотр кадров диафильма «Генетика человека».)

Среди наследственных заболеваний выделяют хромосомные и генные болезни.
Хромосомные болезни вызываются изменением числа и формы хромосом. К ним относятся синдромы Дауна, Шерешевского–Тернера (женщина с 45-ю хромосомами), Клайнфельтера (мужчина с 47-ю хромосомами).
Генные болезни обусловлены изменениями, возникающими внутри гена (на молекулярном уровне). К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия. Существовали ли наследственные болезни человека в прежние времена? Посмотрите на репродукцию картины знаменитого испанского художника Диего Веласкеса (1599–1660). На нас смотрят умные глаза королевского шута, у которого хорошо заметны признаки наследственного заболевания ахондроплазии: нормальное тело и сильно укороченные руки и ноги. На картинах других старых мастеров также встречаются изображения людей с признаками наследственных болезней.
Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».
Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости. Ученые постоянно работают над проблемами лечения наследственных болезней. Наиболее актуальным является предупреждение этих заболеваний.

Учитель. Каковы пути профилактики наследственных болезней человека?

7-й ученик. Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры.
Запрет на близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя величина этой вероятности составляет 25%.
Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ. Их употребление ведет к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе (половом делении), так как алкоголь – яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.
Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызвать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969 г. убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием. Ученые работают над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).

Медико-генетическое консультирование – впервые в мире оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).

Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. Лабораторная дородовая диагностика, то есть исследование околоплодных вод или клеток ворсинчатой оболочки плода на ранних сроках (6–11 недель), нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врожденными пороками. Если установлено наличие наследственных пороков у плода, то женщине рекомендуется прервать беременность.

Поиск по сайту: