Эталоны ответов на претест

1 - а,б,в,г

2 – а.б

3 – аминокислотный

4 – половой хроматин

5 – а,б,в

6 – иммуногенетический

7 – моделирования

8 - МГК

9 – повышен

10 – а

11 – в

12 – а

13 – а,б,в

14 – а,б,в,г

15. - снижается

16. –а

17. – сибсы

18. – пробанд

19. – сибсы

20.– б

21. –в

22.–г

23. – дерматоглифика

24.– в

25. –пренатальная

26. – г

27. – популяционно-

генетический

28. – в

29. –г

30. – а

31. –генеалогический

32. –культивировани

33. – неонатальный скрининг

34– кариотипирование

35. - а

Контрольные вопросы:

1) Перечислить известные вам методы изучения наследственности человека?

Ответ:

клинико-генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, иммуногенетический, метод пренатальной диагностики, метод моделирования.

2) Какие вам известны современные методы пренатальной диагностики?

Ответ:

Узи, метод определения АФП, амниоцентез, фетоскопии, кордоцентез, плацентоцентез.

3) Перечислить, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию?

Ответ:

1. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

1. первичное обследование супругов;
2. первичная невынашиваемость беременности;
3. отставание в умственном и физическом развитии;
4. рождение ребёнка с врождёнными пороками развития;
5. первичная аменорея
6. наличие кровного родства между супругами.

4) Что такое медико-генетическое консультирование, каковы его задачи?

Ответ:

МГК – это метод профилактики наследственных болезней. МГК один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленную на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

Цель: предупреждение рождения больных детей.

Задачи: консультирование семей, помощь врачам в постановке диагноза, пропаганда МГК среди населения.

5) Назовите показания для проведения пренатальной диагностики

Ответ:

1. наличие в семье установленного наследственного заболевания;

2. возраст будущей матери больше 35лет;

3. наличие структурных перестроек хромосом;

4. гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивной патологии;

5. беременные, имеющие спонтанные аборты ит.д.

6) Назовите пути первичной профилактики?

Ответ:

1.определение оптимального репродуктивного возраста женщины в пределах 21-35 лет;

2.отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии;

3. отказа от деторождения в близкородственных браках с кровными родственниками.

7) Назовите этапы профилактики наследственных заболеваний?

Ответ:

1. первичная профилактика – направлена на предупреждения зачатия больного ребёнка;

2. вторичная профилактика – прерывание беременности;

3. третичная профилактика- предотвращение развития болезни у родившегося ребёнка или его тяжёлых проявлений.

1. Этапы консультирования?

Ответ:

I. Уточнение диагноза;

II. Определение генетического прогноза для потомства;

III. Обратившихся за консультированием знакомят с с генетическим прогнозом для потомств

1. Принципы консультирования

Ответ:

1. перспективное консультирование, консультирование семейных пар до рождения ребёнка или молодых людей до вступления в брак;

2. ретроспективное консультирование, консультирование семей, в которых уже имеется большой ребёнок, относительно здоровья будущих детей.

Поиск по сайту: