Понятие о генодерматозах. Ихтиоз

Генодерматозы - наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются Г. эктодермального и эктомезодермального происхождения.

Генодерматозы могут быть обусловлены мутациями одного гена (моногенные Г.) или взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды (мультифакториальные Г.). Наследственные поражения кожи наблюдаются также при хромосомных болезнях, например болезни Дауна. Мультифакториальные Г. (псориаз, диффузный нейродермит и др.) встречаются значительно чаще, чем моногенные. Большинство моногенных Г. наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному типу, крайне редко встречается наследование, сцепленное с Х-хромосомой. К генодерматозам с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, относятся врожденный дискератоз, болезнь Фабри, черный ихтиоз; к генодерматозам с доминантным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, — недержание пигмента, очаговая дермальная гипоплазия.

Ихтиоз – наследств. дерматоз, харак-ся дифф. нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявл. образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи..

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявл. на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2—3 лет). Кожа туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек, в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). На коже лица шелушение слабое. Кож. складки не поражаются. На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки (рис. 2) Кожа между ними как бы в трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Выделяют И. плода и врожденную ихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пораж. кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать.

Лечение проводится обычно дерматологом амбулаторно или в дерматологическом стационаре в зависимости от тяжести процесса. Назначают витамины А, Е (или аевит), группы В, а также С, РР, глутамевит повторными, длительными, интенсивными курсами. Применяют липамид, витамин U, метионин, обладающие липотропным эффектом. В. качестве стимулирующей терапии производят переливания плазмы, вводят g-глобулин, препараты алоэ, кальция и железа. По показаниям рекомендуют гормональные препараты (тиреоидин, инсулин и др.

Поиск по сайту: