АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Неонатальный скрининг и диагностика

Читайте также:
  1. III. Диагностика супружеских отношений
  2. Алгоритм этапности проведения скрининговых осмотров взрослого населения
  3. Ангина Симановского-Венсана. Этиология, патогенез, фарингоскопическая картина, дифференциальная диагностика, методы лечения.
  4. Ангины. Клиника, диф диагностика и лечение.
  5. Апластические анемии: этиология, патогенез, клиника, классификация, диагностика, принципы лечения.
  6. БОРРЕЛИОЗ СИСТЕМНЫЙ КЛЕЩЕВОЙ (БОЛЕЗНЬ ЛАЙМА): этиология, эпидемиология, диагностика.
  7. ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ: этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
  8. Возбудители анаэробной газовой инфекции. Таксономия и характеристика. Микробиологическая диагностика. Специфическая профилактика и лечение.
  9. Возбудители бруцеллеза. Таксономия. Характеристика. Микробиологическая диагностика бруцеллеза. Специфическая профилактика и лечение.
  10. Возбудители коклюша и паракоклюша. Таксономия. Характеристика. Микробиологическая диагностика. Специфическая профилактика и лечение.
  11. Возбудители лептоспироза. Таксономия. Характеристика. Микробиологическая диагностика. Специфическая профилактика и лечение.
  12. Возбудители сальмонеллёзов. Таксономия. Характеристика. Микробиологическая диагностика сальмонеллёзов. Принципы профилактики и лечения.

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни - недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) - галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor). При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование (табл. 59).

Таблица 59.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

Результат Уровень общей галактозы в сыворотке крови мг%
Отрицательный <7
Пограничный (требуется повторное исследование) 7 – 10
Положительный >10

При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо–1-фосфат-уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генетическое обследование.

Диетотерапия

Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также тщательно избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы карамель, сладости, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения – нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (табл. 60).

 

Таблица 60.

Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами

 

    Галактозиды - бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут и др. - соя (но не изолят соевого белка) - шпинат - какао, шоколад - орехи
  Нуклеопротеины - печень, почки, мозги и др. субпродукты. печеночный паштет, ливерная колбаса. Яйца

 

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы – это единственный способ сократить накопление токсичного компонента - галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-галактозо-4-эпимеразы, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам, допустимое количество в диете галактозы находится в пределах 50-200 мг/сутки.

В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе: изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка. В современных смесях, созданных на основе изолята соевого белка, растительные галактозиды полностью отсутствуют, поэтому им отдается предпочтение при назначении лечебной диеты (табл. 31).

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей, возможно появление аллергических реакций на соевый белок. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (табл. 61). В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1.

Таблица 61.

Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей

на основе гидролизатов казеина (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма-производитель, страна Химический состав, г Энерго- ценность, ккал
Белки Жиры Углеводы
Прегестимил Мид Джонсон, США 1,9 3,8 расти- тельные +СЦТ 6,9 полимеры глюкозы модифицир. кукурузный крахмал 67,6
Нутрамиген Мид Джонсон, США 1,9 3,7 расти- тельные 7,5 полимеры глюкозы модифицир. кукурузный крахмал  
Фрисопеп АС Фризленд Фудс, Голландия 1,5 3,5 расти-тельные 7,2 полимеры глюкозы  

 

Безлактозные молочные смеси, содержащие в составе белкового компонента 50–60% сывороточных белков, не должны использоваться для диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы, поэтому возможно применение только казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (табл.62).

Таблица 62.

Химический состав и энергетическая ценность безлактозной молочной смеси

(100 мл готовой смеси)

 

Название смеси Фирма- производитель, страна Химический состав, г Энерго-ценность, ккал
Белки Жиры Углеводы
Энфамил Лактофри Мид Джонсон, США 1,42 (80:20) * 3,7 7,2  

*соотношение казеина и сывороточных белков (%).

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течение 5-7 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 |

Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)