Уникальность человека не связана прямо с числом уникальных последовательностей

Общие представления о геноме человека представлены на рис.8.22. Из 3.2 млрд пар оснований генома человека на долю уникальных последовательностей приходится менее 50% генома. Среди них область, кодирующая белки (сумма последовательностей всех экзонов) составляет менее 2%. Интроны вносят в эту кодирующую область дополнительно около 20%. Предполагаемое ранее число генов, кодирующих белки в 50-100000, после расшифровки геномной последовательности сократилось до 30000. Белки, кодируемые этими генами, могут быть сгруппированы в семейства на основе их подобия по структуре и функциям. В геноме человека кодируется большинство таких же белковых семейств, как и у других видов живых организмов, однако число белков в отдельных семействах у людей может быть значительно больше. Это увеличение особенно очевидно для генов, кодирующих белки, которые регулируют развитие или сигналы общения между клетками, а также белки иммунной системы: люди имеют 765 генов, кодирующих субъединицы иммуноглобулинов, в то время как у мух их 140, червей 64, а в растениях и дрожжах нет ни одного вообще. Лишь 7% идентифицированных белковых семейств специфичны только для позвоночных. Результаты исследования генома человека показали, что сложность строения человека не является результатом увеличения числа генов. Трудно выделить одно доминирующее свойство, объясняющее эту сложность. Скорее всего, это может быть несколько причин, среди которых можно назвать особенности сплайсинга РНК, образование большого числа белков, которые являются переключателями генов, пострибосомальная модификация белковых структур. Все это указывает на существование тонкой многоуровневой системы управления генами и белками, начиная с развития оплодотворенного яйца до взрослого состояния и поддержания и восстановления клеток независимо от сложности условий ежедневной жизни

Число повторяющихся элементов в геноме человека беспрецедентно для любого другого известного генома

На долю повторяющихся последовательностей приходится более половины генома. Высокоповторяющиеся последовательности ДНК чаще всего состоят из участков длиной 5-500 пар, расположенных один за другим (тандемно). Эти последовательности обычно не транскрибируются и часто располагаются в центромерах хромосом. Функция таких последовательностей, возможно, состоит в распознавании и юстировке хромосом во время мейоза и митоза.

Нуклеотидный состав таких высокоповторяющихся последовательностей значительно отличается от суммарного состава оснований хромосомной ДНК и при ультрацентрифугировании в градиенте плотности CsCl такие последовательности выделяются в форме фракций разной плотности и обозначаются как спутниковая или сателитная ДНК

Поиск по сайту: