Задание 57

Понятие о малых аномалиях развития (MAP) и их значение

в диагностике наследственной патологии

MAP (стигмы, микропризнаки) - врожденные отклонения от нормального анатомического строения, которые не нарушают функ­ции органа. Описано около 150 MAP, практическое значение име­ют 60.

Ознакомьтесь с некоторыми нижеприведенными MAP.

MAP используют при дифференциальной диагностике МФБ и наследственных болезней. Чем больше MAP обнаружено у боль­ного (3-5 и более), тем выше вероятность, что анализируемая болезнь является наследственной (моногенной или хромосомной). Если кроме 3-5 MAP имеется отставание в психомоторном раз­витии - анализируемая болезнь в 100% является наследственной.

Задание 58*

Известно, что часто встречающийся порок расщелина губы и/или неба в 32% является одним из симптомов определенного наследственного синдрома, в 80% носит спорадический характер, в 15% - семейный характер. Из них 18% имеют моногенную природу, 7,5% - хромосомную, 62% - мультифакториальную, 12% - неустановленный тип наследования.

Все, кто оперировался в детстве по поводу расщелины губы и/или неба, нередко обращаются в МГ консультации с вопросом, будет ли у их детей такой же порок (если их. брачный партнер здоров).

Проанализируйте результаты обследования трех человек, имев­ших расщелину губы и/или неба (табл. 27).

Таблица 27

Дополнительная информация:

• ни у кого из консультирующихся среди родственников трех поколений не было расщелины губы и/или неба;

• у матерей консультирующихся беременность и роды протека­ли нормально. Женщина 2 на 5-6-ой неделе беременности принимала противосудорожное лекарство (обладает мутаген­ным эффектом). 5-6 неделя - это терминационный тератоген­ный период формирования.

Анализ приведенных в таблице данных и других результатов обследования позволили сделать следующие выводы:

1. у женщины / расщелина неба имеет мультифакториальную при­роду (популяционная частота 1:1000);

2. у женщины 2 расщелина неба - результат тератогенного эф­фекта лекарства; спорадическое происхождение;

3. у мужчины расщелина губы и неба - это один из основных сим­птомов моногенной наследственной болезни - с. Ван дер Вуда. При этой болезни часто бывают ямки на нижней губе. Насле­дуется по А-Д типу, пенетрантность 80%. Популяционная час­тота 1:100000.

Определите риск рождения детей с расщелиной губы и/или неба в семьях женщин /, 2 и мужчины. Как предупредить рождение больного ребенка?

Поиск по сайту: