Декомпенсация

Отрицательная динамика

Новая сими-ка. Декомпенсация. ПРи этом отриц д-ка является следствием разных факторов.

- Несовместимость лечебных и коррекционных мероприятий

- НИзкий уровень соц адаптации

- наличие патохарактерологических особенностей л-ти

- семейное неблагополучие

- травмы головного мозга

- бурные кризисы возрастного развития

- половое созревание

Декомпенсация

1. Церебрастения или (кие) состояния, кт проявляются коловной болью, колебаниями настроения, Расторойствами внимания, памяти, повышенной утомляемостью

В происхождение играют роль:

- инфекции

- повышенное черепно мозговое давление

- остаточные явления гидроцефалии

2. Нарушение поведения, в подрастковом и юношеском возрасте

14. Методы пренатальной диагностики нарушений интеллектуального развития.

Дородовая диагностика, которая проводится в период беременности. В отношении практически всех беременных используют неинвазивные методы(малоинвазивные), то есть это методы которые не предполагают хирургического вторжения в пошлость матки. В отношении только определенного числа женщин, которые находятся в группе риска, используют дополнительно некоторые инвазивные методы, которые предполагают вторжение в полость матки. Среди неинвазивных методов выделяют: скрининг материнской сывороточных (объектом выступает венозная кровь беременной женщины), проводится между 15 и 20 неделями беременности, с помощью этого метода исследуют наличие ряда уродства спинного и ГМ, диагностируют тяжелые пороки развития плода, с помощью этого метода диагностируют синдром Дауна, в ряде случаев можно получить либо ложно положительные либо ложно отрицательные результаты по причине например многоплодной беременности или ввиду наличия акушерских проблем у женщин. Еще один широко используются метод это ультразвуковой скрининг(узи диагностика, сонография). На сегодняшний день министерством здравоохранения разработана схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода, предполагается трехразовая узи диагностика(1 этап - 10-14 недель беременности, 2 этап - 20-24 недели, 3 этап - 32-34 неделя), в ряде случаев ограничивается двухэтапным. Объектом исследования оказываются плод и плацента. Технологически процедура выглядит следующим видом: используются два способа ультразвукового исследования

1) на поверхность живота беременной устанавливается датчик, этот датчик испускает звуковые волны высокой частоты, дальше эти волны отражаются от тканей плода и снова улавливаются датчиком, даже идет компьютерная обработка этих волн и формируются сонограмма - изображение на экране монитора, это изображение оценивает специалист, в большинстве случаев результативность получаемой информации, достоверность зависят от квалификации специалиста. Этот врач несет ответственность за интерпретацию результатов, он заполняет протокол узи диагностики(дата, роспись, визуализация).

2) на более ранних стадиях беременности используется датчик особой конструкции, его вводят во влагалище женщины, принцип действия идентичный(действуют волны).

С помощью этого метода можно диагностировать различные врожденные пороки развития(ГМ, см, внутренних органов), можно уточнить характер беременности(маточная, внематочная,), количество плодов, срок беременности, положение плода, характер сердцебиения плода, состояние около плодных вод, состояние плаценты и тд.

Некоторые Инвазивные методы:

1) биопсия хориона(проводится на 10-11 неделе или позже) объектом исследования выступают клетки хориона, то есть наружной зародышевой оболочки, технологически существуют два способа получения материала

- небольшое количество хориональной ткани отсасывают шприцем через катетор, который введен в полость шейки матки

- образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, которая введена в полость матки через брюшную стенку

Оба эти способа проводятся амбулаторно с кратковременной госпитализацией и под контролем узи. С помощью этого метода можно определить ряд синдромов(Дауна, патау, эдвардса), можно диагностировать ряд генных заболеваний, можно определить пол плода, можно установить биологическое родство, бесспорным достоинством метода является достаточно быстрое получение результатов, они готовы через 3-4 дня, этот метод дает возможность достаточно рано диагностировать патологию. Но есть и трудности. Существует ряд рисков, они представлены минимальным процентом: риск случайного повреждения плодного пузыря, риск кровотечения у женщины, риск выкидыша,

2) поздняя биопсия хореона - плацентоцентез (проводится во втором триместре беременности) объектом исследования выступают клетки плаценты, технологически используется второй способ как при биопсии хореона. В отличие от 1-го способа практически не существует осложнений, но обследование проводится поздно, клеток для изучения не всегда достаточно, их приходиться культивировать, а это требует времени.

3) амнеоцентез (проводится на 15-16 неделе беременности) объектом исследования выступает околоплодная жидкость(амнеотическая жидкость). Амнеотическую жидкость набирают в шприц с помощью иглы, которая введена в полость матки через брюшную стенку, исследование проводится под контролем узи, используют местное обезболивание. Этот метод позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания, позволяет определить степень кислородного голодания плода, позволяет степень тяжести резус конфликта между матерью и плодом, можно диагностировать различные пороки развития плода(грубые уродства см и ГМ), можно определить степень зрелости легких плода. У этого метода существует ряд преимуществ, в частности, по сравнению с биопсией хореона можно диагностировать более широкий спектр заболеваний(хромосомных, генных, пороков развития), при этом методе гораздо меньший процент рисков(выкидыш, кровотечение и др), но существуют и проблемы: достаточно долго длится процедура получения результатов(от 2 до 6 недель), с учетом анализа результатов, они получаются поздно, не всегда оказывается достаточным количество обследуемого материала(культивирование клеток это проблемы времени, материальными затратами).

4) кордоцентез (после 18 недели беременности) исследуется пуповинная кровь плода, при этом образец крови плода получают из вены пуповины, с помощью иглы, которую под контролем узи вводят в полость матки через провод передней брюшной стенки женщины. Процедура проводится под местным либо общим обезболиванием с кратковременной госпитализацией. У этого метода минимальная вероятность осложнений. Спектр выявляемых проблем анологичен предыдущим методам, большое но заключается в том что обследование проводится на большом сроке беременности.

15. Лабораторные исследования в системе клинической диагностики нарушений интеллектуального развития.

Речь идет уже не о матери, а о ребенке, родившемся с подозрением на какое-либо нарушение.

Самым достоверным методом является такой метод как компьютерная томография. Это метод который заключается в круговом просвечивании объекта рентгеновскими лучами с последующим построением послойного изображения данного объекта. Данный метод имеет высокую раз решающую способность, с помощью этого метода были получены прямые данные о морфологии мозга и различных заболеваниях ЦНС(изменениях, которые возникают в результате этих заболеваний). В частности с помощью этого метода можно различать серое и белое вещество мозга, можно видеть ткани опухолей, фиксировать желудочки мозга и их размеры, можно определить коэффициент плотности вещества мозга(высокие цифры плотности характерны для гематом и мененгиом, пониженым цифры плотности вещества мозга характерны для энцефалитов, рассеянного склероза), характер отека мозга(общий или локальный), диференцировать мозговые сосудистые нарушения(инфаркт мозговой ткани, кровоизлияние в вещество мозга). По сути никаких противопоказаний к использованию этого метода нет, но сложно проводить исследование применительно к маленьким детям - очень трудно добиться неподвижного состояния ребенка, поэтому ребенку дают легкие успокоительные, вводят в состояние сна, или используют фиксирующие ремешки.

Ренгенография черепа носит уже второстепенный характер по отношению к томографии. Проводится в двух проекциях: боковой и прямой. Наибольшее число диагностических сведений получают на боковой рентгенограмме. Например, это представления о размере черепа, его форме, толщине и структуре костей, о состоянии швов родничков. На прямых рентгенограммах фиксируют форму черепа, симметрию половин черепа, получают информацию о состоянии швов родничков, о толщине костей, с помощью этого метода можно фиксировать факторы, которые приводят, например, к асимметрии мозга, к опухоли, уменьшение черепа может быть связано с микроэнцефалией или преждевременным заращиванием швов.

Электроэнцефалография(ЭЭГ) - данный метод предполагает запись биоэлектрической активности ГМ. В итоге получают электроэнцефалограмму, то есть сложный рисунок, который состоит из ряда компонентов - волны, ритмы и комплексы. Мозг человека генерирует быстрые волны(альфа, бета, гама) и медленные(дета, тета), из волн складываются ритмы. Любые заболевания человека изменяют результаты. В отличие от компьютерной томографии не всегда можно диференцировать заболевание исходя из ЭЭГ - при разных заболеваниях может быть один рисунок. Нервные клетки прожженные каким либо процессом теряют способность генерировать биопотенциал. Биотоки мозга отводятся с помощью укрепляемых на коже головы электродов, они улавливаются и регистрируются. Используются многоканальное отведение биопотенциалов - их отводят с лобных, височных, теменных и затылочных областей мозга. Уже при зпр органического происхождения может обнаруживаться следующая картина, а именно - отсутствует альфа ритм и преобладают медленные волны, либо другая картина - отмечается нерегулярность альфа ритма, преобладают медленные волны. Данный метод используют при наличие у детей эпилептических припадков, внутречерепных травм, при локальных поражениях мозга.

Эхоэнцефалография(эхоэгэ) - данный метод основан на способности ультразвука проходить через ткани черепа и мозга, отражаться от границ сред, которые обладают разными акустическими плотностями, отраженные волны улавливаются и регистрируются. Метод позволяет обнаружить патологические объемные процессы, которые сопровождаются смещением структур мозга, позволяет выявить опухоли, чм травмы, гидроцефалии, отек мозга, абсцес мозга.

Существует группа гэрентгеноконтрастных методов исследования. Используют как в исследовании как спинного, так и ГМ. Данные методы основаны на использовании газообразных веществ(воздух или кислород) или контрастных веществ(аммиак). Контрастных методы используются в диагностике опухолей ГМ, при последствиях травм, при наличии воспалительных заболеваний НС, при отклоняющемся развитии.

Например, пневмоэнцефалография предполагает собой введение в субархнаидальное пространство спинного мозга воздуха. В итоге возду заполняет ликворные щели суюархнаидального пространства, заполняет желудочки мозга и становится видимым.

Исследование спинно мозговой жидкости(ликвор). В см жидкости содержатся гармоны, различные биологически активные вещества, микроэлементов и лимфоциты, при многих заболеваниях изменяется состав(содержание) данных веществ. По изменению данных веществ судят о характере заболевания. С целью исследования делают поясничный прокол в см канал, оттуда извлекают 2 мл жидкости для изучения. Наиболее безболезненое место для прикола между вторым и третьим позвонков. Ликвор исследуют при мененгитах, энцефалитах, при опухолях ГМ и см, при внутречерепных кровоизлияниях, при судорогах, гидроцефалии.

Биохимические методы исследования.

Эта группа методов имеет ценное значение при изучении наследственных заболеваний обмена веществ, при которых происходит нарушение постоянства внутренней среду организма, то есть имеют место различные сдвиги биохимических процессов. Исследуют аминокислоты, жиры, углеводы, ферменты, продукты гемоглобина, исследуют эритроциты, белки, микро и микро элементы. Для этого исследуют мочу и кровь.

Существуют нейроофтальмологические методы исследования. (Почитать самим) в частности прибегают к такому методу как офтальмоскопия - изучают глазное дно или сетчатку глаза. Установлено, что сетчатка глаза отражает косвенно состояние НС и организма в целом. Поэтому по изменениям в сетчатке судят о наличии тех или иных заболеваний. Еще примером методов этой диагностики - эридадиагностика. Он позволяет выявить врожденные и приобретенные заболевания организма по специфическим изменениями в радужной оболочке глаза. Это. Под клеточно-тканевой диагностики. Установлено, что в каждом секторе радужки расположена проекция того или иного органа, причем каждый глаз отражает свою половину тела. Например проекция ГМ расположена все котора от 11 до 13 часов на обеих радужках. При наличие дегенеративных наследственных заболеваний происходит как бы таяние пигментной каймы. Есть еще метод - дермодеглифика(кожа, рисунок). По сути в основе метода лежит изучение кожных узоров, которые расположены на ладонях, подошвах и сгибаетельной поверхности пальце. Причем кожный рисунок зависит от морфологии и функционирования различных систем. Например, зависит от состояния костной системы, мышечной, сосудистой, нервной. При многих хромосомных заболеваниях имеют место разнообразные рисунки на коже ладоней.

16. Клинико-психологическая характеристика детей с легкой умственной отсталостью.

Главная характеристика:

Сниженный интелект, недостатки эмоционально-волевых процессов, что не дает возможности овладевать программой массовой школы.

Их обучение строится на использовании конкретно-наглядных методов обучения и преимущество отдается профессиональному и трудовому обучению. Структура дефекта складывается из недоразвития всех психических процессов.

Отличается замедленный темп ощущений и восприятия, что затрудняет ориентирование.

Отличается недеференцированность восприятия, задержка развития фонематического восприятия и слабость мотивационной стороны восприятия.+ нарушение внимания: снижено

· Концентрирование

· Устойчивости

· Произвольности

· Объема

· Переключаемости

Яркое проявление нарушения мышления – это связано с неполноценностью чувственного познания и речевым недоразвитием.

Мышление детей конкретное, снижен уровень обобщения в результате дети плохо группируют, плохо осуществляют перенос усвоения на аналогию задания. Не умеют абстрагироваться от конкретных деталей.

Мышление вязкое по динамике инертное.Наблюдается стереотипность мышления.

· Нарушение критического мышления

· Ослабл функция мышления

· Нарушение речи

· Нарушение фонематического слуха

· Нарушение звукопроизошения

· Медленное формирование грамматичсекой стороны речи.

· Лексическая сторона слов не до конца осмыслена

· Дети неправильно употребляют слова по назначению

· Бедный активный словарь

· Нарушение памяти

· Замедление темпа освоения материала, не прочность сохранения материала,неточность воспроизведения.

· Нарушение опосредованой памяти.

· Нарушение мыслительной деятельности

Механическая память сохраняется.

Эмоциональная сфера – обнаруживается недоразвитие высших эмоций у детей преоладают элементарые эмоции.

Волевая деятельность-слабая инициатива и побуждение.

Поступки импульсивны и нецеленаправлены.

17. Клинико-психологическая характеристика детей с умеренной умственной отсталостью.

Характеристка:

· Ресформированость познавательных процессов задерка статистических локомоторных функций.

· По-уровню двигательной недоразв.выделяют 2 группы.

1гр.однообразные замедленные неловкие движения.

2гр.повышенная подвижность, не целенаправлена, не координирована.

· Внимание не устойчиво, отвлекаемо,снижена активность восприятия.

· Дети трудно выделяют детали, сравнивают.

· Мушление конкретно, не посредовано, туго подвижно.

· Дети не способны оперировать отвлечеными понятиями, не умеют анализировать, сравнивать, осуществлять поиск

· Маленький объем памяти привоспроизведениион искажен.

· Запоминание произвольное нарушено.Обучаются в спец.кор учр. Либо по упрощенной программе в школе.

18. Клинико-психологическая характеристика детей с тяжелой и глубокой умственной отсталостью.

Тяжелая степень.

Позднее психомоторное развитие, выражнное интелектуальн. Расстройством и и грубое расстройство всех сторон психики.

У большинства детей имеют нарушение статического и локомоторного поражение функций движения(не координирут, детей нельзя научить целенаправленно бегу, прыжкам

до конца не могут самообслуживаться.)

· Внимание привлекается с трудом

· Активность отсуттствует

· Имеется функциональная расстройство анализатора

· Незнакомые предмети вызывают ориентировачную беспомощность.

· Восприятие не дефференцировано

· Мышление не системное

· Отсуттствуют смысловые связи

· Возможны элементарные обобщения

· Дети не могут передать смысл картинки

· Суждение бедное, не самостоятельное основано на подражении.

· Речь глубоко не доразвита

· Обращенную речь дети воспринимают приблизительно, ориентировачно сосредоточены на мимику, интонацию.

· Нарушена структура собственного высказывания

· Активный словарный запас не рассматриввается в виду слабого интереса к окружающему

· Память-малый объем

· Набл. Искажение при воспризвелении материала

· Эмоц. Реакции однообразны не деференцированы.

· Навыки формируются сложно не могут использовать в ситуации.

Глубокая степень

· Ограниченность в движении или не подвижность

· Отстутствуют навыки

· Энурез,энкорез

· Не способны заботится о естественных потребностях.эти дети нуждаются в постоянном контроле и помощи.

· Грубые физические нарушения.

· Тяж.сл. дети не умеют смеятся, плакать, не узнают окружающих

· Внимание не привлекается ничем

· Дети не ориентированы в пространстве в быту

· Не понимают жесты, речь

· Самооагрессия

· Проявление секс. Возбуждения

· Поведение:1. Вялое, аппатичное 2.Злобное, агрессивное,крикливые.

· Большой процент соматического и неврологического неблагополучия

· Нарушение слуха, зрения, текущих заболеваний цнс.

19. Атипичные и осложненные варианты олигофрении.

Наряду с этими группами, Г. Е. Сухарева выделяет атипичные формы олигофрении (связанные с гидроцефалией, локальными дефектами развития головного мозга, эндокринными нарушениями и др.). Внутри каждой из названных форм проводится дальнейшая дифференциация по качеству дополнительных этиологических факторов и по особенностям клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта.

Атипичные формы олигофрении, по Г. Е. Сухаревой, отличаются тем, что при них эти основные закономерности могут частично нарушаться.

• Например, при олигофрении, обусловленной гидроцефалией,
  частично нарушается фактор тотальности поражения, так как
  в этом случае отмечается хорошая механическая память.
• При других формах олигофрении,
  например так называемой лобной, а также олигофрении,
  обусловленной недоразвитием щитовидной железы
  частично нарушается закон иерархичности недоразвития:
1. в первом случае имеется
   грубое нарушение целенаправленности,
2. а во втором — резкая слабость побуждений,
   по степени своей выраженности
   как бы перекрывающие тяжесть
   недоразвития логического мышления.

Атипичность структуры интеллектуального дефекта может быть связана и с грубым западением какой-либо из отдельных корковых функций (памяти, пространственного гнозиса, речи и т.д.), связанным с компонентом локального повреждения.

• Так, при олигофрении, обусловленной
  ранним травматическим поражением мозга,
  нарушения памяти будут выражены значительно больше,
  чем недостаточность других высших психических функций.
• При лобной олигофрении
  на первый план выступает нарушение целенаправленности,
  превалирующей по своей массивности над
  недостаточностью процессов отвлечения и обобщения.

осложненная форма - психическое недоразвитие осложняется энцефалопатическими повреждениями нервной системы. Этиология связана с нательными факторами и постнатальными вредностями. Чем позже произошло повреждение, тем выше вероятность появления осложненной олигофрении; цереброастенический синдром, резко нарушается работоспособность, за счет повышенной утомляемости и психической истощаемости. Интеллектуальный потенциал не реализуется в полной мере.

При осложненных формах олигофрении легкой и средней степени в структуре психического недоразвития наблюдаются дополнительные психопатологические синдромы, неспецифические для олигофрении.

Г. Е. Сухарева выделяет осложненную форму олигофрении, при которой

психическое недоразвитие осложнено

болезненными (так называемыми энцефалопатическими)

симптомами повреждения нервной системы:

· церебрастеническим,

· неврозоподобным,

· психопатоподобным,

· эпилептиформными,

· апатико-адинамическими.

20. Синдром Дауна.

Описан в 1866 году. Возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Формы: полная трисомия(91%), мозаицизм(5%), транслокация(4%).

Амниоцентоз-самый точный метод перенатального обследования.

Клинические признаки: плоское лицо в 90 процентах случаев, брахицефалия в 81, кожная складка на шее у новорожденных в 81, эпикант в 80, гипербола юность суставов в 80, мышечная гипотония 80, плоский затылок в 78, короткие конечности в 70, брахимезафаоангия в 70, катаракта после 8 лет в 66, открытый рот 65, зубные аномалии в 65, клинодактилия 5-го пальца в 60, аркообразное небо в 58, плоская переносица в 52, бороздчатый язык в 50, поперечная ладонная складка в 45, короткая широкая шея в 45, врожденный порок сердца 40, короткий нос 40, страбизм 29, деформация грудной клетки килевидная или воронкообразная в 27, пигментные пятна по краям радужки пятна брушфильда в 19, эписиндром в 8

Характерные заболевания: пороки ССС 50, почти во всех случаях нарушения эндокринной системы

Неврологические особенности: мышечная гипотония, слабость конвергенции, косоглазие, нарушение вестибулярного аппарата, признакивегетативной недостаточности

Динамика: позднее половое созревание и раннее выявление признаков инволюции, утрачивают приобретенные навыки, нарастает бездеятельность и безразличие, высокая частота раннего развития болезни Альцгеймера.

21. Фенилкетонурия.

22. Гомоцистинурия.

Описана в 1962 году. При проведении биохимических исследований мочи был выявлен новый метаболический дефект с повышенным содержанием гомоцистита в мочи. Частота встречаемости различна (1/80.000-180.000 новорожденных). Наследуется аутосомно-рецессивно. Вследствие формирования дефекта, в тканях накапливается гомоцистии, гомоцистит, метеонин. Изменения затрагивают костную систему; у детей трубчатые кости удлинены, при укороченном туловище, часто встречается деформация суставов, плоскостопия, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки. Кроме нарушения костной системы отмечаются офтальмологические аномалии (глаукома, катаракта, миопия). Дети часто имеют мягкие светлые вьющиеся волосы и голубые радужки.

Среди неврологических признаков реже встречаются судороги. Диагностируется путем биохимического исследования.УО фиксируется преимущественно в 75-80% случаев. При данном синдроме используют диету, которая должна быть бедной на содержание метеонина из которого в организме образуется гомоцистит.

23. Мукополисахаридозы.

На сегодняшний день насчитывается 11 синдромов этой группы

Эта группа объединяется повышенным накоплением в клетках кислых мукаполисахаридов. Сопровождается повышенным выведением их с мочей

Практически во всех случаях фиксируется изменение скелета, внутренних органов, грубое нарушение НС. При ряде синдромов этой группы фиксируется еще и УО. Кардинального лечение нет. Заболевание будет сопровождать всю жизнь. Есть поддерживающая терапия(дорогостоящая).

1 тип - синдром Гурлера

Был описан в 1917 году. Тип наследования- аутосомнорцессивный, встречается с частотой 1 случай на 20-25 тыс новорожденных. Синдром так же описывают под синонимом гаргоэлизм.

Клиническая картина: некоторые характерные признаки начинают проявляться в первые годы жизни, голова относительно увеличена в размерах, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея практически отсутствует, дети резко отстают в росте, специфическое строение лица(запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши), грудная клетка укорочена, часто отмечается кифоз в нижнегрудном и верхнем поясничном отделе позвоночника, ограничена подвижность суставов(особенно плечевого и суставов пальцев рук), нередко фиксируются пупочные грыжи, на роговице глаза достаточно часто обнаруживаются помутнения, которые прогрессируют и что ведет к полной слепоте, в некоторых случаях отмечается понижение слуха(доходят нередко до глухоты), имеет место легочная сердечная декомпенсация, дети чувствительны к инфекциям, часто болеют пневмонией, нередко развиваются инфекции мочевыводящих путей. среди неврологических особенностей фиксируют снижение тонуса мышц, нарушение координации, застой и атрофия зрительных нервов, во многих случаях фиксируется гипертензионно-гидроцефальный синдром. Достаточно рано прогрессирует УО. Такие дети в принципе долго не живут, у многих детальный исход наступает в возрасте 10-12 лет по причине физической и психической деградации. Прогноз в отношении таких детей практически безнадежен, некоторые дети умирают еще раньше по причине пневмонии. Если не умирают, то с 7 лет становятся беспомощными

2 тип - синдром Гунтера

В отличие от предыдущего типа имеет другой тип наследования. Наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Поражение обнаруживается у мальчиков

По своей клинической картине напоминает синдром бурлера. Составляет пимерно 15% от группы мукаполисахаридозов. При этом клиническая картина более сглаженная. Первые признаки проявляются позже чем при синдроме бурлера, примерно в 2-4 года, течение менее злокачественное, практически не встречаются помутнения роговицы, приводящие к слепоте, но чаще фиксируется глухота. менее грубо представлена УО, хотя имеет тенденцию к прогрессированию. При данном синдроме дети достаточно рано умирают, но при более легких случаях отмечаются случаи долгожительства.

24. Синдром «Кошачьего крика».

Синдром лежена - синдром кошачьего крика.

Был описан леженом в 1963 году. СвЗан данный синдром с хромосомными перестройка ми 5-й хромосомы, чаще всего имеет место делеция короткого плеча данной хромосомы. Встречается как у мальчиков так и у девочек, но чаще у девочек. При данном синдроме достаточно специфичны картина: при рождении низкая масса тела, при рождении круглое, лунообразное лицо, а с возрастом заметно выиягивается, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, атрофия зрительных нервов, высокое небо иногда с расщелиной, плоская спинка носа, ушные раковины деформированы и расположены ниже обычного уровня, в ряде случает отмечаются дефекты костно-мышечной системы, н-р косолапость, синдактилия пальцев ног, клинодактилия мизинцев.

Дети при рождении издают своеобразный крик, который напоминает крик кошки, он присутствует у детей первого года жизни, связан с нарушением деятельности ЦНС, а так же связан с изменениями гортани, а именно уменьшен надгортанник, сама гортань сужена, отмечается отечность слизистой оболочки, при данном синдроме чаще всего регистрируется чаще всего выраженная УО. Фиксируется серьезное недоразвитие речи, выраженая задержки физического и моторного развития, парезы верхних и нижних конечностей. Специфического лечения нет. Продолжительность жизни вариативна.

25. Синдром Реторе.

Описан группой французских авторов среди которых был ретори в 1960 году. Данный синдром связан с частичной трисомией по коротким плечам 9-й хромосомы. Диагноз ставится путем цитогенетического анализа. Дети рождаются с низкой массой тела, девочки встречаются в 2 раза чаще чем мальчики. При этом синдроме достаточно явная клиническая картина: череп микробрахецефальной формы со скошенным затылком, лоб выступает, широко открыты роднички и лобный шелф. С возрастом брахицефалия несколько уменьшается, глазные щели маленькие, разрез глаз антимонгалоидный, глазные яблоки посажены глубоко, нос крупный мясистый особенно кончик, спинка носа выступает в средней части, ноздри открыты книзу, перегородка выходит за плоскость ноздрей, верхняя губа укорочена, нижняя несколько вывернула, углы рта опущены, рот открывается ассиметрично, уши большие оттопыренные, но расположены нормально такое сочетание признаков лица описывают использую выражения "озабоченное, тревожное лицо", шея короткая с намеком на кожную складку, грудная клетка широкая, увеличено расстояние между сосками, нередко наблюдается расхождение прямых мышц живота. Кисти длинные, присутствует клинодактилия мезинцев, большой палец расположен проксимально, нарушена подвижность в суставах пальцев рук, присутствует недоразвитие половых органов, дети не имеют потомства, выраженные порок развития внутренних органов встречаются редко, в основном это сердце и почки. УО диагностируется практически у всех. Глубина интеллектуального дефекта вариативна- от легких до глубоких степеней. ВстркчаютсЯ двигательные расстройства с нарушением координации, отмечается задержка формирования речи, достаточно часто фиксируется неустойчивое настроение, психомоторное возбуждение с агрессивностью. Продолжительность жизни зависит от пороков внутренних органов.

26. Синдром Лоу.

Описан в 1952 году Лоу и соавторами были описаны трое мальчиков из разных семей с УО, врожденной глаукомой, резкой мышечной гипотонией и нарушением функций почек. Частота встречаемости не уточнена. Патогенез УО также до конца не ясен. Поражаются преимущественно мальчики, хотя есть и единичные случаи у девочек. Заболевание в большинстве случаев обусловлено рецессивным геном, который локализован в Х хромосоме. Женщины являются гетерозиготным носителем гена, при этом первичный биохимически дефект до конца не ясен. Среди клинических признаков с рождения выявляется выраженная мышечная гипотония со снижением сухожильных рефлексов. Не редко врожденной бывает катаракта, кроме того встречаются и другие аномалии органов зрения. Кроме того постепенно выявляется почечная недостаточность и развивается ренальный рахит; дети значительно отстают в росте и массе тела, причем признаки рахита фиксируются к году. Встречаются случаи глухоты у детей, в более старшем возрасте артриты; продолжительность жизни снижена, в первое 10летие серьезная почечная недостаточность, но бывает и дольше. Как правило фиксируется УО прогрессирование. Такие дети очень часто двигательно-расторможены в редких случаях обнаруживаются судорожные синдромы. Общего лечения нет, но отдельно отдельно существует медикаментозное лечение рахита, лечение глазных аномалий. Но изменение интеллектуального дефекта невозможно.

27. Синдром Мартина - Белла (синдром ломкой Х- хромосомы).

Синдром мартина бэлл - синдром ломкой х хромосомы.

Наследуется х сцепленно рецессивно, фенотипически проявляется у мальчиков,1/3 это девочки носительницы гена. У мужчин встречается 1:1025 лиц мужского пола

Синдром был описан в 1943 году Мартином и Беллом

Название синдрома связано с наличием разрыва на длинном плече х хромосомы. Одна из длинных ветвей х хромосомы сужается, имеются перетяжки и фрагменты. Диагноз устанавливают с помощью молекулярно-генетических методов.

При этом синдрому обнаруживаются часто встречаемся клинические признаки. К ним относят череп долихоцефальной формы, длинное лицо, недоразвитие средней части лица, увеличение нижней челюсти, лоб высокий, уши большие и оттопыренные, своеобразная форма носа, а именно широкое основание и закругленный кончик, рост не большой, кисти рук увеличины, повышена подвижность суставов, частым признаком является косоглазие, имеет место нарушение координации, нередко двигательная расторможенность, гиперкенезы, дети имеют светлую радужку, светлые волосы, повышенная эластичность Кожи. Ин достигает тяжелых и умеренных степеней, с возрастом имеет место тенденция снижения интеллекта. У детей обнаруживается психомоторная расторможенность, постоянная двигательная возбуждение и еще фиксируется психическая истощаемость. Присутствует симптоматика напоминающа аутизм, а именно застревание, стереотипия, иногда мутизм (отказ от речи), своеобразная речь (невнятная, торопливая, нередко встречаются эхолалии, вычурные интонации).

28. Синдром ХYY.

описан в 1960 году, частота встречаемости 1:1000 мальчиков. Постоянного симптомокомплекса нет. Достаточно часто фиксируется высокий рост, однако этот признак не является абсолютным, в некоторых случаях фиксируются евнухоидные черты, ряд диспластических признаков(увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, деформация локтевых и коленных суставов). Половая функция не нарушена. В литературе описывают случаи достаточно частой встречаемости данного синдрома среди высокорослых преступников. Отслеживается биологическая связь добавочной У хромосомы с врожденной агрессивностью и склонностью к криминальному поведению. У таких мальчиков обнаруживаются и случаи нормального развития и случаи легкой УО и зпр. На первый пан часто выходит дисгармония эмоционально волевой сферы, у некоторых детей обнаруживают признаки артистического поведения(малообщительные, замкнутые дети). В школьном возрасте обнаруживается неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению, целенаправленной трудовой деятельности. Присутствует беспричинное колебание настроения, взрывчатость, импульсивность, агрессивность по малейшему поводу, в то же время дети внушаемые, подчиняемые, подражаемые.

29. Трисомия –Х.

Была описана в 1959 году. Встречается среди девочек с частотой 1 случай на 1000 новорожденных. В хромосомном наборе присутствует 7 хромосом за счёт лишней одной хромосомы. Клинические признаки разнообразны, у некоторых вообще не обнаруживается каких либо отклонений в психическом и физическом развитии. УО как правило неглубоких степеней и фиксируется она как правило в 70% случаев. Фиксируется шизофрения, которая набирает с возрастом обороты. Нередко, если обнаруживаются изменения, то они сводятся к задержке физического развития, не грубые диспластические признаки, например, клинодактилия мизинцев, эпикант, высокое небо, у некоторых девочек фиксируется бесплодие, которое связано с недоразвитием фаликулов.

30. Синдром Стерджа-Вебера.

Описание 1878 году, стержом. Была описана больная с врожденным сосудистым пятном на лице и наличием судорог на противоположной стороне тела, ученым было сделано предположение что сосудистая аномалия существует и в мозге, на той же стороне что и на лице. Несколько позже независимое сходное описание предложил и вебер. Частато встречаемости вариативна 1:5-100 тыс новорожденных. Клиническая картина очень специфична - триада симптомов, а именно ангиома кожи, поражение глада и неврологические симптомы. Кожные изменения регистрируются с рождения, на лице ребенка обнаруживаются сосудистые пятна или пятно темного цвета. Как правило это пятно одностороннее, реже сосудистое пятно расположено на коже головы шеи и конечностей, в редких случаях пятно имеет двусторонний характер. Поражение глаза обусловлено ангеомой, которая распр на радужку, коньюктиву, глазное дно. Имеет место ангеоматоз сосудистой оболочки глаза. Который как правило осложняется глаукомой, реже встречаются и другие глазные аномалии. У большинства детей имеютс признаки диспластичность особенно лица и ушей. Нередко встречаются врожденные пороки сердца. Изменение НС связаны с аноермой мозга. Имеют место проявления судорог на стороне противоположной локализации ангеомы лица. Причем эти признаки начинаются проявляться достаточно рано в первые годы жизни. Частота так же различна. Судорожные проявления так же различны. Достаточно рано обнаруживаются двигательные нарушения - парезы, параличи, они либо предшествуют приступам либо обнаруживаются после них. Нередко у детей фиксируется гидроцефалия разной степени. У детей школьного возраста нередко регистрируют мигрени. УО регистрируется часто. Встречается практически весь ряд степеней уо, фиксируется зпр. Фиксируются эпилептические появления у детей, которые та же влияют а инткллектуальныйдеффект и проявления личности. Характер наследования данного синдрома до конца не ясен, так как фиксируются разные мутации. Лечения 100% нет, используют противосудорожную терапию, в некоторых случаях прибегают к удалению ангеомы сосудистой оболочки мозга, пластическую хирургию.

31. Синдром Корнелии де Ланге.

Описан в Голландии в 1933 году педиатром Корнелией де Ланге. Существует еще одно название - амстердамская карликовость. Описала двух девочек из неродтсвенных семей. Частота встречаемости вариативна 1:10-30 тысяч новорожденных. Дети достаточно сильно отстают в росте и массе тела. Имеют выраженное своеобразие в строении лица - густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем. Увеличено расстоянием между основание носа и верхней губой - длинный фильтр. Тонкие губы с опущенными углами. Череп сколько уменьшен в размере, брахицефальной структуры. Имеет место аномальное строение верхних конечностей, кисти рук не большие, короткий кхуказательный палец, мизинец частично искривлен, большой палез проксимально расположен, нередко встречаются и другие аномалии конечностей и суставов- деформация позвоночника и грудины, пороки внутренних органов(аномалии строения почек), развиваются признаки гипертрихоза, кожа детей мраморная, краснота кончика нос

А. Среди неврологических симптомов Мб мышечная гипотония, оживление чудо жильных рефлексов, в некоторых случаях гипертонус мышц конечностей. Прогноз жизни зависит от выраженности внутренних заболеваний. Этиология синдрома до конца не ясна, синдром относят к генетическим с неСнхым ходом наследования

32. Синдром Рубинштейна Тейби.

Описан в 1963 году. Частота 1:25-30тыс новорожденных

Синдром предположительно наследуется аутосомнорцессивный-доминантно. Ген локализован в коротком плече 16-й хромосомы. Клиническая картина весьма своеобразна. Описывают еще под названием синдром широкого первого пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями. Признаки: УО, задержка роста, специфическое строение лица и тела. Присутствует расширение концевой фаланги большого пальца, в некоторых случаях расширяются концевые фаланги и других пальцев. Своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие верхней челюсти, брахицефальная структура черепа. Низкий рост волос на лбу. Синдактилия и полидактилия стоп, повышенная разгибаемость суставов, врожденный вывих бедра, часто встречаются врожденные пороки внутренних органов, а именно сердце, мочеполовой системы, органов дыхания, присутствует глаукома, нистагм, атрофия зрительных нервов, косоглазие, нередко выявляют микроцефалию, могут иметь место симптомы открытой гидроцефалии. регистрируется УО, присутствуют разные степени снижения интеллекта, есть и пограничные варианты. Судорожный синдром регистрируется в 1/4 случаев. У детей наблюдается склонность ктагрессиным разрядам, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки. Этиология синдрома остается неясной, встречается и у мальчиков и у девочек, синдром относится к генетическим. Специфического лечения нет. Но проводят точечное лечение - специфическую терапию или хирургическую операцию.

33. Синдром Шерешевского-Тернера.

Описан в 1925 году шерешевским.

Признаки: недоразвитие половых желез и передней доли гипофиза и сочетание с врожденными пороками внутренними развития.

В 1938 году тернер выделил характерную триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформации локтевых суставов

В 1959 ч форд определил точную причину синдрома

Этиология: моносомия по х хромосоме, в кариотипом 45 хромосом-44 нормальные и х0Встречается только среди женской популяции 1 на 3000

Клинические признаки: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразный грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое "готическое" небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация локтевых суставов, ноже таенные пигментные родинки, лимфостаз, пороки сердца и крупных сосудов, повышенное артериальное давление

Клинические появления в подростковом возрасте: диспропорции телосложения, постоянный признак первичная аменорея и бесплодие, УО легких степеней у незначительной части.

34. Синдром Клайнфелтера.

Описан в 1942 клайнфельтером, рейфенштейном и олбрайтом

Частота встречаемости 1 из 1000-500 мальчиков

Этиология: нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза у родителей-> нарушается правильное распределение половых хромосом в процессе мейоза-> образуются Гамлеты с ненормальным набором половых хромосом.

Клиническая картина вариативна от внешне нормального физического развития до выраженных признаков евнухоидизма(высокий рост, удлиненные конечности, астеническое телосложение, узкие плечи, слабо развитая мускулатура, узка плоская грудная клетка, высокое состояние таща, недоразвитие половых органов, оволосение не и ожирение по женскому типу и тд).

Основные клинические проявления: Постоянно недоразвитие половых органов и бесплодие, в 25% умственная отсталость.

35. Микроцефалия.

Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) -недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи.

Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы:

· радиация,

· инфекции,

· лекарства,

· генетические нарушения и др.

Причины врождённой микроцефалии - внутриутробные инфекции такие, как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз.

Отмечаются такие синдромы:

- Болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме),

- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),

- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме),

- Синдром «кошачьего крика».

Формы микроцефалии:

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию.

Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии. Является результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Развивается в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5хр.) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией,лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии:

· Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 - 600 г (при рождении-250 г. Вместо нормы-400 г.)

· В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым.

· Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты.

· Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

· При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме - 35-37 см).

· Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым.

· Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать:

· мышечную дистонию,

· спастические парезы,

· атаксию, судороги,

· косоглазие,

· нарушения черепной иннервации,

· анизорефлексия,

· легкие расстройства координации движений.

Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

Деление больных микроцефалией по темпераменту:

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии:

Диагностиканесложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта, также основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ.

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Поиск по сайту: