Спадковість та конституція

56. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

A. @Усі хлопчики будуть здорові

B. 75 % хлопчиків будуть хворими

C. 25 % хлопчиків будуть хворими

D. 50 % хлопчиків будуть хворими

E. Усі хлопчики будуть хворі

57. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на фосфопенічний рахіт у своєї дочки. Її мати страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові. Яка імовірність народження хворої дівчинки у цій сім'ї?

A. @Усі дівчатка будуть здорові

B. 75 % дівчаток будуть хворими

C. 25 % дівчаток будуть хворими

D. 50 % дівчаток будуть хворими

E. Усі дівчатка будуть хворі

58. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дочки. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дівчинки в цій сім'ї?

A. @Усі дівчатка будуть здорові

B. 75 % дівчаток будуть хворими

C. 25 % дівчаток будуть хворими

D. 50 % дівчаток будуть хворими

E. Усі дівчатка будуть хворі

59. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дитини. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?

A. @Усі діти будуть здорові

B. 75 % дітей будуть хворими

C. 25 % дітей будуть хворими

D. 50 % дітей будуть хворими

E. Усі діти будуть хворі

60. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у своєї дитини. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?

A. @25 % дітей будуть хворими

B. 75 % дітей будуть хворими

C. Усі діти будуть здорові

D. 50 % дітей будуть хворими

E. Усі діти будуть хворі

61. Яка вірогідність народження хворих синів у здорової жінки, батько якої страждає на атрофію здорових нервів (тип успадкування такий, як при гемофілії), а чоловік здоровий?

A. @50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%.

62. Яка вірогідність народження хворих дочок у подружньої пари, де чоловік хворіє на гіпофосфатемічний рахіт, а жінка здорова?

A. @100%.

B. 0%

C. 25%

D. 50%

E. 75%

63. Чоловік хворіє на брахідактилію, а дружина здорова. Відомо, що його мати була здоровою, а батько хворів на брахідактилію. Яка вірогідність народження дітей з брахідактилією у цієї подружньої пари?

A. @50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%.

64. До лікаря-генетика звернулися батьки юнака 18 років. Об’єктивно виявлені виражена розумова відсталість та гіпогонадизм. Попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволяє підтвердити цей діагноз?

A. @Цитологічний

B. Генеалогічний

C. Популяційно-статистичний

D. Біохімічний

E. Близнюковий

65. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

A. @Цитологічний

B. Генеалогічний

C. Близнюковий

D. Біохімічний

E. Популяційно-статистичний

66. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для підтвердження діагнозу?

A. @Цитологічний

B. Біохімічний

C. Популяційно-статистичний

D. Близнюковий

E. Генеалогічний

67. Лікар запідозрив у дитини синдром Шерешевського – Тернера. Який метод генетичного обстеження дасть можливість встановити цей діагноз?

A. @Цитологічний

B. Генеалогічний

C. Біохімічний

D. Демографо-статистичний

E. Близнюковий

68. У населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії становить 3 %. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії у новонароджених?

A. @Біохімічний

B. Цитогенетичний

C. Близнюковий

D. Генеалогічний

E. Популяційно-статистичний

69. При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одне плече 15-ї хромосоми коротше від іншого. Який вид мутації має місце у цієї дитини?

A. @Делеція

B. Дуплікація

C. Інверсія

D. Ампліфікація

E. Нестача

70. У клітинах людини відбулося відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом з допомогою специфічних ферментів. Яку назву має це явище?

A. @Репарація

B. Термінація

C. Дуплікація

D. Реплікація

E. Ініціація

71. У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК, але спрацювала система репарації ДНК. Який з названих ферментів входить до цієї системи?

A. @Лігаза

B. Каталаза

C. Трипсин

D. Амілаза

E. Ліпаза

72. Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК подвоїлась. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?

A. @Дуплікація

B. Інверсія

C. Реплікація

D. Транслокація

E. Делеція

73. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

A. @Х-зчеплене рецесивне

B. Х-зчеплене домінантне

C. Y-зчеплене

D. Аутосомне домінантне

E. Аутосомне рецесивне

74. Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років встановлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. У дідуся по материнській лінії виявлена така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?

A. @Рецесивний, зчеплений зі статтю

B. Домінантний, зчеплений зі статтю

C. Аутосомно-рецесивний

D. Неповне домінування

E. Аутосомно-домінантний

75. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

A. @Y-зчеплене

B. Х-зчеплене домінантне

C. Х-зчеплене рецесивне

D. Аутосомне домінантне

E. Аутосомне рецесивне

76. Під час медико-генетичного консультування родини з ахондроплазією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні як у чоловіків, так і в жінок. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

A. @Аутосомне домінантне

B. Аутосомне рецесивне

C. Неповне домінанування

D. Х-зчеплене рецесивне

E. Y-зчеплене

77. Під час медико-генетичного консультування дитини з фенілкетонурією виявлено, що це захворювання у сім'ї діагностоване вперше. Який тип успадковування притаманний для цієї спадкової аномалії?

A. @Аутосомне рецесивне

B. Х-зчеплене домінантне

C. Х-зчеплене рецесивне

D. Y-зчеплене

E. Аутосомне домінантне

78. Аналіз родоводу встановив аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

A. @Полідактилія.

B. Гемоглобінопатія.

C. Галактоземія.

D. Глікогеноз.

E. Синдром Шерешевського-Тернера.

79. Аналіз родоводу встановив полігенний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

A. @Цукровий діабет.

B. Вітамін D₂-резистентний рахіт.

C. Хвороба Дауна.

D. Ахондроплазія.

E. Гемофілія.

80. Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка хвороба з названих нижче успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

A. @Гіпогаммаглобулінемія Брутона.

B. Синдром Клайнфельтера.

C. Трисомія за Х-хромосомою.

D. Серпоподібноклітинна анемія.

E. Гіпофосфатемічний рахіт.

81. Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

A. @Алкаптонурія.

B. Короткопалість.

C. Гіпогаммаглобулінемія Брутона.

D. Гемофілія.

E. Дальтонізм.

82. Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-домінантним типом?

A. @Полідактилія.

B. Гемофілія.

C. Галактоземія.

D. Фенілкетонурія.

E. Дауна.

83. Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

A. @Гемофілія А.

B. Полідактилія.

C. Серпоподібноклітинна анемія.

D. Гіпофосфатемічний рахіт.

E. Фенілкетонурія.

84. Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

A. @Альбінізм.

B. Короткопалість.

C. Полідактилія.

D. Гіпогаммаглобулінемія Брутона.

E. Дальтонізм.

85. У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?

A. @47, XX, 15+

B. 45, ХО

C. 45, XY

D. 47, XY, 21+

E. 48, XXXY.

86. У хворого виявлено синдром Клайнфельтера. Який у нього каріотип?

A. @47, XXY

B. 45, ХО

C. 45, YO

D. 47, XY, 15

E. 48, XXXX.

87. У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?

A. @47, XXY

B. 45, Х

C. 47, XY, 21+

D. 47, XY, 15+

E. 48, XXXY.

88. У хворого виявлено “ускладнений” синдром Клайнфельтера. Який каріотип може бути у нього?

A. @49, XXXXY.

B. 45, ХО

C. 45, YO

D. 47, XY, 15

E. 46, XY

89. У дитини діагностовано вроджений сифіліс. Виберіть найбільш точне визначення вроджених хвороб.

A. @Хвороби, з якими людина народжується.

B. Це Усі спадкові хвороби.

C. Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування.

D. Хвороби, зумовлені патологією пологів.

E. Трансплацентарні інфекційні хвороби.

90. Дитина народилась зі спадковою хворобою. Яка хвороба є водночас вродженою і спадковою?

A. @Брахідактилія.

B. Гемолітична хвороба новонароджених.

C. Хорея Гентінгтона.

D. Подагра

E. Вроджений сифіліс.

91. Спадкова хороба вперше виявила себе у дорослому віці. Яка хвороба є спадковою, але не вродженою?

A. @Хорея Гентінгтона.

B. Сифіліс.

C. Полідактилія.

D. Спадкова глухонімота.

E. Синдром Дауна.

92. Дитина народилась з патологією. Яка хвороба є водночас вродженою і не спадковою?

A. @Гемолітична хвороба новонароджених (резус-конфлікт)

B. Серпоподібноклітинна анемія.

C. Імунодефіцит з тромобоцитопенією та екземою.

D. Фенілкетонемія.

E. Брахідактилія.

93. У хлопчика діагностовано хворобу Дауна. Яка зміна у хромосомах є причиною цієї хвороби?

A. @Трисомія 21

B. Трисомія 13

C. Моносомія Х

D. Трисомія 18

E. Трисомія Х

94. Чоловік 28 років звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, довгі кінцівки. У ядрах букальних епітеліоцитів пацієнта виявлено по одному тільцю Барра. Для якої патології характерні зазначені порушення?

A. @Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Віскотта - Олдріча

C. Синдром Луї - Барр

D. Акромегалія

E. Гігантизм

95. У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

A. @Патау

B. Шерешевського-Тернера

C. Едвардса

D. Дауна

E. Клайнфельтера

96. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

A. @Синдром Шерешевського—Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Хвороба Дауна

D. Синдром Віскотта – Олдріча

E. Трисомія за Х-хромосомою

97. У експериментального собаки слабкий тип конституції. За якою класифікацією виділено цей тип?

A. @Павлова

B. Сиго

C. Чорноруцького

D. Кречмера

E. Богомольця

98. Хворий на шизофренію має астенічний тип конституції. За якою класифікацією виявляється такий зв'язок між будовою тіла та схильністю до психічних захворювань?

A. @Кречмера

B. Богомольця

C. Сиго

D. Гіпократа

E. Павлова

99. Юнак, 18 років, високий на зріст, з міцними кістками та розвиненими м’язами. Який у нього тип конституції за Сиго?

A. @М’язовий

B. Травний

C. Дихальний

D. Мозковий

E. Гіперстенічний

100. Хлопець 18 років, зріст 180см, вага 130 кг, дещо надмірне відкладення жиру в області живота і стегон, страждає запорами. Який у нього тип конституції за Сиго?

A. @Травний

B. М’язовий

C. Дихальний

D. Мозковий

E. Гіперстенічний

101. Хлопець, 15 років високий на зріст, худий, з тонкими кістками, часто хворіє на респіраторні захворювання. Який у нього тип конституції за Богомольцем?

A. @Астенічний

B. Дихальний

C. Слабкий

D. Нормостенічний

E. Гіперстенічний

102. У чоловіка атлетичний тип конституції за класифікацїєю Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?

A. @Епілепсію.

B. Вірусні респіраторні інфекції.

C. Туберкульоз легень.

D. Гіпоацидний гастрит.

E. Шизофренію.

103. У хворого виявлено астенічний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?

A. @Шизофренію.

B. Вірусні респіраторні інфекції.

C. Туберкульоз легень.

D. Гіпоацидний гастрит.

E. Істерію.

104. У хворого гіперстенічний тип конституції за М.В.Чорноруцьким. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?

A. @Особливості основних функцій організму і обміну речовин.

B. Переважний розвиток фізіологічної системи.

C. Переважання одного з основних соків організму.

D. Переважання першої або другої сигнальної системи.

E. Особливості структури сполучної тканини.

105. У дитини з екзематозними ураженнями шкіри виявлено ексудативно-катаральний діатез. Що таке діатез?

A. @Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразники.

B. Захворювання раннього дитячого віку.

C. Аномалія внутрішньоутробного розвитку.

D. Схильність людини до певних захворювань.

E. Спадкові ферментопатії.

106. У дитини з хронічним тонзилітом та аденоїдними вегетаціями виявлено лімфатико-гіпопластичного діатез. Що ще характерне для цього діатезу?

A. @Затримка інволюції вилочкової залози.

B. Зменшення лімфатичних вузлів.

C. Лімфопенія.

D. Збудливість нервової системи.

E. Подагра.

107. Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця. Що характерне для цього типу?

A. @Тонка, ніжна сполучна тканина.

B. Переважання процесу гальмування над збудженням у нервовій системі.

C. Нерішучість, пригніченість, відлюдкуватість.

D. Переважний розвиток системи дихання.

E. Схильність до гіпертонічної хвороби.

108. Людина має мозковий тип конституції за класифікацією Сиго. Який ще тип конституції відноситься до цієї класифікації?

A. @Травний.

B. Гіперстенік.

C. Ліпоматозний.

D. Пастозний.

E. Пікнічний.

109. Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця Який принцип покладений в основу цієї класифікації?

A. @Особливості структури сполучної тканини.

B. Переважний розвиток фізіологічної системи.

C. Переважання одного з основних соків організму.

D. Переважання першої або другої сигнальної системи.

E. Особливості основних функцій організму і обміну речовин.

Поиск по сайту: