Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг на MB основан на значительном повышении концентрации иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови новорожденных, страдающих этим заболеванием, которое можно определить в высушенной капле крови на фильтровальной бумагеПротокол обследования на MB включает в себя 4 этапа:

1) первичный тест на ИРТ;

2) ретест на ИРТ;

3) потовая проба;

4) ДНК-диагностика.

Повышение в первую неделю жизни ИРТ (более 70 нг/мл) в крови является весьма чувствительным (в 85-90 % случаев), но неспецифичным признаком. Поэтому обязательно проведение ретеста на 3-4-й неделе жизни. ИРТ более 40 нг/мл является показанием для проведения потовой пробы с помощью систем для сбора и анализа пота Macroduct или Nanoduct. Положительными считаются результаты выше 80 ммоль/л, показатели 60-80 ммоль/л являются пограничными, менее 60 ммоль/л — отрицательными. В случае пограничных результатов потового теста его следует повторить 2-3 раза, кроме того, целесообразна ДНК-диагностика. При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена МВТР (при пограничном результате потовой пробы) ребенку ставится диагноз MB. В сомнительных случаях могут помочь дополнительные методы обследования: анализ кала на панкреатическую эластазу-1, микроскопическое копрологическое исследование, компьютерная томография или рентгенография органов грудной клетки, посев мазка из зева.

Лечение ребенка, больного MB, нужно начинать сразу после постановки диагноза. Объем терапии зависит от клинических проявлений и результатов лабораторных и инструментальных методов обследования. У 97% больных первые клинические проявления возникают на первом году жизни: как правило - в первые месяцы. Всем пациентам показана кинезитерапия независимо от наличия у них признаков бронхолегочного поражения. У детей с малейшими симптомами бронхиальной обструкции применяются терапия муколитическими препаратами и бронходилататорами. Возможно раннее назначение дорназы альфа (Пульмозим) в связи с наличием у этого препарата наряду с выраженным муколитическим эффектом противовоспалительного действия, характеризующегося снижением в бронхоальвеолярной жидкости маркеров воспаления (нейтрофильная эластаза, интерлейкин-8). С первых месяцев жизни для ингаляционной муколитической терапии может широко применяться физиологический раствор хлорида натрия.

Всем новорожденным с MB, имеющим клинические проявления кишечного синдрома или низкие показатели фекальной эластазы-1, показана заместительная терапия микросферическими панкреатическими ферментами под контролем копрограммы, частоты и характера стула, ежемесячной прибавки веса. Обязательным является назначение жирорастворимых витаминов.

Прогноз для жизни, интеллекта и репродукции, при условии своевременно начатого и адекватного лечения – относительно благоприятный

Поиск по сайту: