|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Пороговые значения биохимических маркеров
III-й этап. Осуществляется координаторами скрининга. Заключается в уточнении данных II-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными. Главные задачиIII-го этапа: · извещение родителей и/или врача-педиатра; · организация ретестирования детей; · повторный забор образцов крови на тест-бланк или проведение под-тверждающего (сывороточного) теста детям; IV-й этап. Консультация ребёнка специалистами: генетиком, неонатологом, диетологом, эндокринологом (в зависимости от выявленной патологии); · решение вопроса о сроках начала лечения ребенка; · консультирование и обучение родителей; · организация диспансерного наблюдения за больными детьми; · клинический и лабораторный контроль эффективности проводимого лечения; · обучение сотрудников, задействованных в проведении скрининга V этап. Медико-генетическое консультирование семьи; · выявление мутаций, путем проведение подтверждающей ДНК-диагностики; · расчет риска повторного рождения больного ребенка в семье; · планирование следующей беременности и определение сроков пренатальной диагностики. Таким образом, программу реализации массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в Российской Федерации можно представить в виде ниже представленного алгоритма (рис.2):
Рис. 2. Алгоритм реализации массового обследования новорожденных Организация подобной системы работы требует немалых экономических затрат, которые в общегосударственном масштабе компенсируются за счет снижения детской смертности, уменьшения числа инвалидов детства, сохранения здоровья и работоспособности леченых индивидов, и как следствие увеличения производимого внутреннего валового продукта (ВВП). Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что затраты на массовое обследование новорожденных обеспечивают государству 5-10-кратную экономию бюджетных средств. В целом, проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания позволило получить не только объективные данные о частоте скринируемых нозологий в разных популяциях мира, но и повысить выявляемость наследственных болезней обмена веществ, сократить сроки постановки диагнозов и начала лечения, тем самым предотвратить развитие тяжелых порой фатальных осложнений (таблица 4). Таблица 4. Распространенность скринируемых заболеваний в некоторых популяциях мира (сводные данные по материалам разных источников)
* - нет данных За весь период проведения неонатального скрининга в РФ обследовано более 15 млн. новорожденных. С целью идентификации генных болезней, которые не проявляются в неонатальном периоде, массовым обследованием новорожденных ежегодно охватываются 1,5-1,6 млн. детей, тысячи детей спасены от тяжелой инвалидизации и неминуемой гибели. Можно однозначно утверждать, что неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз является одним из наиболее действенных инструментов мировой и отечественной профилактической медицины. Опыт России по проведению неонатального скрининга на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром еще недостаточен, но представляет огромный интерес, т.к. популяционно-генетические аспекты скринируемых заболевании недостаточно изучены, а разработка вопросов генетической эпидемиологии НБ принципиально важна как с практической, так и с теоретической точек зрения. Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.) |