АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Пороговые значения биохимических маркеров

Читайте также:
  1. For имя переменной цикла from начальное значение переменной цикла by шаг приращения значения переменной цикла to конечное значение переменной цикла
  2. I. Расчет номинального значения величины тока якоря.
  3. I.2 Коннотативный аспект значения лексических единиц
  4. II. Расчет номинального значения величины магнитного потока.
  5. VIII. Сигналы, применяемые для обозначения поездов, локомотивов и другого подвижного состава
  6. А.2 Буквенная часть условного обозначения
  7. Анализ структуры значения многозначного слова
  8. Базовые понятия реляционной модели данных. Ключи. Неопределенные значения. Ссылочная целостность и способы ее поддержания. Атомарность атрибутов и 1НФ.
  9. Бортовые устройства регистрации общего назначения
  10. В английском языке есть только одно слово для обозначения процесса мышления.
  11. В Екатеринбурге будут искать 100 причин, почему он является городом мирового значения
  12. В заключении я хотел еще раз напомнить важные моменты использования и назначения керамзита.
Вид патологии Биохимический маркер Пороговые значения
Фенилкетонурия Фенилаланин (ФА) >2 мг%
Врожденный гипотиреоз Тиреотропный гормон (ТТГ) >20 мкМЕ/л
Муковисцидоз Иммунореактивный трипсин (ИРТ) >70 нг/мл.
Врожденная дисфункции коры надпочечников 17-оксипрогестерон (17-ОПГ) >30 нмоль/л для доношенных >60 ммоль/л для недоношенных
Галактоземия Галактоза (ГАЛ) >400 нмоль/л

 

III-й этап. Осуществляется координаторами скрининга. Заключается в уточнении данных II-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными. Главные задачиIII-го этапа:

· извещение родителей и/или врача-педиатра;

· организация ретестирования детей;

· повторный забор образцов крови на тест-бланк или проведение под-тверждающего (сывороточного) теста детям;

IV-й этап. Консультация ребёнка специалистами: генетиком, неонатологом, диетологом, эндокринологом (в зависимости от выявленной патологии);

· решение вопроса о сроках начала лечения ребенка;

· консультирование и обучение родителей;

· организация диспансерного наблюдения за больными детьми;

· клинический и лабораторный контроль эффективности проводимого лечения;

· обучение сотрудников, задействованных в проведении скрининга

V этап. Медико-генетическое консультирование семьи;

· выявление мутаций, путем проведение подтверждающей ДНК-диагностики;

· расчет риска повторного рождения больного ребенка в семье;

· планирование следующей беременности и определение сроков пренатальной диагностики.

Таким образом, программу реализации массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в Российской Федерации можно представить в виде ниже представленного алгоритма (рис.2):

 

 

Рис. 2. Алгоритм реализации массового обследования новорожденных

Организация подобной системы работы требует немалых экономических затрат, которые в общегосударственном масштабе компенсируются за счет снижения детской смертности, уменьшения числа инвалидов детства, сохранения здоровья и работоспособности леченых индивидов, и как следствие увеличения производимого внутреннего валового продукта (ВВП). Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что затраты на массовое обследование новорожденных обеспечивают государству 5-10-кратную экономию бюджетных средств.

В целом, проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания позволило получить не только объективные данные о частоте скринируемых нозологий в разных популяциях мира, но и повысить выявляемость наследственных болезней обмена веществ, сократить сроки постановки диагнозов и начала лечения, тем самым предотвратить развитие тяжелых порой фатальных осложнений (таблица 4).

Таблица 4. Распространенность скринируемых заболеваний в некоторых популяциях мира (сводные данные по материалам разных источников)

 

Страна Частота встречаемости скринируемой патологии
ФКУ ВГ МВ АГС ГАЛ
Великобритания 1:14000 1:4700 1:2800 1:17000 1:44000
США Аляска (эскимосы Юппи) 1:13914 1:4000 * 1:11000 1:280 *
Франция 1:13715 1:3500 1:4700 1:13000 1:32000
Швеция 1:43000 1:3000 1:10000 1:9800 1:101000
Япония 1:100000 1:5700 * 1:18000 1:667000
Частота в РФ в 2008 г. 1:6749 1:3686 1:10501 1:9113 1:36925

* - нет данных

За весь период проведения неонатального скрининга в РФ обследовано более 15 млн. новорожденных. С целью идентификации генных болезней, которые не проявляются в неонатальном периоде, массовым обследованием новорожденных ежегодно охватываются 1,5-1,6 млн. детей, тысячи детей спасены от тяжелой инвалидизации и неминуемой гибели.

Можно однозначно утверждать, что неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз является одним из наиболее действенных инструментов мировой и отечественной профилактической медицины.

Опыт России по проведению неонатального скрининга на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром еще недостаточен, но представляет огромный интерес, т.к. популяционно-генетические аспекты скринируемых заболевании недостаточно изучены, а разработка вопросов генетической эпидемиологии НБ принципиально важна как с практической, так и с теоретической точек зрения.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |

Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.003 сек.)