|
|||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Краткий терминологический словарьУчебное пособие для студентов, обучающихся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».
Владикавказ 2011
Авторы: Зав. кафедрой д.м.н. профессор Букановская Т.И.; к.м.н., доцент Гетоева З.К.; Тебиева И.С.; Овсянникова И.И..
Рецензенты: А.Б. Виноргадов - заведующий кафедрой биологии, экологии и медицинской генетики ГБОУ ВПО Пермской государственной медицинской академии им. А.К. Вагнера Минздравсоцразвития России д.м.н., профессор; А.В. Полоников - профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии ГБОУ ВПО Курского государственного медицинского университета Минздравсоцразвития России д.м.н..
Данное учебное пособие посвящено актуальным вопросам профилактической медицины. В пособии подробно отражены вопросы организации неонатального скрининга, этиологии и патогенеза пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром). Детально разобраны современные подходы к диагностике и лечению скринируемой патологии. Освящены этапы проведения массового скрининга новорожденных в соответствии существующих на данный момент нормативных актов. Приведены примеры мирового и отечественного опыта по данной проблеме. С целью лучшего усвоения материала предложены: краткий терминологический словарь, тестовые вопросы и ситуационные задачи. Пособие соответствует требованиям Государственного образовательного стандарта и типовой программе по предмету и предназначено для самостоятельной подготовки студентов медицинских ВУЗов обучающихся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».
Содержание Краткий терминологический словарь стр. 4-7 Список сокращений стр. 8 Введение стр. 9-10 Неонатальный скрининг: мировой и отечественный опыт стр. 11-23 Краткая характеристика заболеваний, скринируемых заболеваний: Фенилкетонурия стр. 24 - 27 Врожденный гипотиреоз стр. 28 - 33 Врожденная гиперплазия коры надпочечников стр. 34 - 42 Галактоземия стр. 43 - 49 Муковисцидоз стр. 50 - 54 Тестовые задания стр. 55 - 60 Ответы на тестовые задания стр. 61 Ситуационные задачи стр. 62 - 66 Ответы на задачи стр.67 - 69 Рекомендуемая литература стр. 70 Краткий терминологический словарь · Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части · Адреногенитальный синдром - наследственное врождённое заболевание, обусловленное неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола. · Адренокортикотропный гормон - тропный гормон, вырабатываемый базофильными клетками передней доли гипофиза, стимулирует функцию коры надпочечников (выработку кортикостероидов, в частности кортизола) и тем способствует нормальному течению процессов обмена веществ и повышению сопротивляемости организма человека и животных влиянию неблагоприятных условий · Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног. · Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа. · Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы у детей, сопровождающееся относительной или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов и характеризующееся задержкой физического и нервно-психического развития, метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями · Галактоза - один из простых сахаров, отличающися от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома. · Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением превращения галактозы в глюкозу · Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов: -билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник -латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник. -унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой - овотестис · Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов. · Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее. · Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма. · Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез. · Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов. · Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц. · Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека. · Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов. · Гипогонадизм – недоразвитие гонад. · Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия. · Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу. · Гонады – половые железы (мужские-яички, женские-яичники). · Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад. · Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты. · Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке. · Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала. · Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя. · Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. · Потовая проба – определение концентрации ионов хлора в потовой жидкости · Скрининг (от англ. «screen» - решето, просеивать) - специфический подход к диагностике, отличается: профилактической направленностью, массовостью, безвыборочностью, этапностью обследования; использованием малых количеств удобного для пересылки и длительного хранения биологического материала; применением методов высокой диагностической значимости. Проводится с целью досимптоматического выявления и формирования групп пациентов с высокой степенью риска развития той или иной патологии. · Тиреотропный гормон – тропный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза и регулирующий секрецию тиреоидных гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина. · Умственная отсталость – группа стойких не прогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации. · Фенилаланингидроксилаза – печеночный фермент, осуществляющий превращение фенилаланина в тирозин · Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Список сокращений АГС – адреногенитальный синдром АКТГ – адренокортикотропный гормон ВГ – врожденный гипотиреоз ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников Г – галактоза ГАЛ – галактоземия ГАЛК - галактокиназа ГАЛТ - фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы ИРТ - иммунореактивный трипсин МВ – муковисцидоз НБ – наследственные болезни НБО – наследственные болезни обмена Т3 – трийодтиронин Т4 – тироксин ТТГ- тиреотропный гормон УЗИ – ультразвуковое исследование ФАГ - фенилаланингидроксилаза ФА – фенилаланин ФКУ – фенилкетонурия 17-ОПГ – 17-оксипрогестерон Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.006 сек.) |