АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Наследственные нарушения орнитинового цикла и их основные проявления

Читайте также:
  1. A) это основные или ведущие начала процесса формирования развития и функционирования права
  2. I. Основные профессиональные способности людей (Уровень 4)
  3. I. Основные теоретические положения для проведения практического занятия
  4. I. Основные теоретические положения для проведения практического занятия
  5. I. Основные характеристики и проблемы философской методологии.
  6. II. Основные задачи и функции Отдела по делам молодежи
  7. II. ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ТРУДА
  8. II. Основные принципы
  9. II. Основные принципы и правила поведения студентов ВСФ РАП.
  10. II. Основные цели, задачи мероприятий
  11. II. Расчет прямого цикла 1-2-3-4-5-1
  12. III ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЕКТА КОНСТИТУЦИИ
Заболева­ние Дефект фермента Тип наследова­ния Клинические проявления Метаболиты
кровь моча
Гиперам-мониемия, тип I Карбамоил-фосфат-синтетаза I Аутосомно-рецессивный В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть Глн Ала NH3 Оротат
Гиперам-мониемия, тип II Орнитин-карбамоил-трансфераза Сцепленный с Х-хромосомой Гипотония, снижение толерантности к белкам Глн Ала NH3 Оротат
Цитрул-линемия Аргинино-сукцинат-синтетаза Аутосомно-рецессивный Гипераммониемия тяжёлая у новорождённых. У взрослых — после белковой нагрузки Цитруллин NH3 Цитруллин
Аргинино-сукцина-турия Аргинино-сукцинатлиаза Аутосомно-рецессивный Гипераммониемия, атаксия, судороги, выпадение волос Аргини-носукцинат NH3 Аргини-носукци-нат, Глн, Ала, Лиз
Гиперар-гининемия Аргиназа Аутосомно-рецессивный Гипераргининемия Apг NH3 Apг Лиз Орнитин

Снижение активности какого-либо фермента синтеза мочевины приводит к накоплению в крови субстрата данного фермента и его предшественников.

При гипераммониемиях I и II типа происходит накопление карбамоилфосфата в митохондриях и выход его в цитозоль. Это вызывает увеличение скорости синтеза пиримидиновых нуклеотидов (вследствие активации карбамоилфосфатсинтетазы II), что приводит к накоплению оротата, уридина и урацила и выведению их с мочой.

Тяжесть течения заболевания зависит также от степени снижения активности ферментов.

Все нарушения орнитинового цикла приводят к значительному повышению в крови концентрации аммиака (до 6000 мкмоль/л), глутамина и аланина.

Гипераммониемия сопровождается появлением следующих симптомов:

· тошнота, повторяющаяся рвота;

· головокружение, тремор, судорожные припадки;

· нечленораздельная речь;

· потеря сознания, отёк мозга (в тяжёлых случаях);

· отставание умственного развития (при хронической врождённой форме).

· В тяжёлых случаях развивается кома с летальным исходом.

Все симптомы гипераммониемии — проявление действия аммиака на ЦНС.

Для диагностики различных типов гипераммониемии производят определение содержания аммиака в крови, метаболитов орнитинового цикла в крови и моче, активности фермента в биоптатах печени.

Лечение больных с различными дефектами орнитинового цикла в основном направлено на снижение концентрации аммиака в крови за счёт малобелковой диеты, введения кетоаналогов АК в рацион и стимуляцию выведения аммиака в обход нарушенных реакций:

  • путём связывания и выведения NH3 в составе фенилацетилглутамина и гиппуровой кислоты. Пищевой фенилацетат при конъюгации с глутамином образует фенилацетилглутамин, а пищевой бензоат при конъюгации с глицином образует гиппуровую кислоту, которые потом выводится с мочой;
  • повышением концентрации промежуточных метаболитов цикла (аргинина, цитруллина, глутамата), образующихся вне блокируемых реакций. Введение больших доз цитруллина стимулирует синтез мочевины из аспартата. Большие дозы аргинина стимулируют регенерацию орнитина и выведение азота в составе цитруллина и аргининосукцината.

 


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |

Поиск по сайту:

Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.002 сек.)