Список сокращений

ОГЛАВЛЕНИЕ

Список сокращений

Предисловие

Введение

Глава 1. Наследственные болезни, классификация, номенклатура, причины

Глава 2. Генетический аппарат митохондрий

Глава 3. Наследственные заболевания углеводного обмена

3.1. Моносахаридозы

3.2. Непереносимость моносахаридов

3.3. Молекулярная патология полисахаридов

3.3.1. Гликогенозы

3.3.2. Мукополисахаридозы

3.3.3. Гликопротеинозы

Глава 4. Генные болезни липидов

4.1. Патология холестерина

4.2. Тезаурисмозы липидов

4.2.1. Сфинголипидозы

4.2.2. Болезнь Рефсума

4.2.3. Болезни накопления холестерина

4.3. Гиперлипопротеинемии и другие дислипопротеинемии

Глава 5. Наследственная патология азотистого обмена

5.1. Аминоацидопатии

5.1.1. Патология синтеза мочевины

5.1.2. Генетические дефекты в метаболизме фенилаланина

5.1.3. Гистидинемия

5.1.4. Молекулярные болезни обмена триптофана

5.1.5. Патологические варианты в преобразовании серосодержащих аминокислот

5.2. Генные повреждения в метаболизме нуклеотидов

5.3. Альтерации в синтезе и распаде гемма

5.3.1. Порфирии

5.3.2. Наследственные гипербилирубинемии

5.4. Наследственные болезни протеинов крови

5.4.1. Белки плазмы крови после мутаций

5.4.2. Гемоглобинопатии

Глава 6. Нарушение функционирования биологически активных веществ после генных мутаций

6.1. Эндогенные первичные гиповитаминозы

6.2. Наследственные болезни эндокринной системы

6.3. Дисбаланс в минеральном обмене

Глава 7. Наследственные болезни различных систем организма

7.1. Миопатии

7.2. Генная патология соединительной ткани

7.3. Наследственные нейропатии

Глава 8. Особенности наследственной патологии органоидов

8.1. Болезни пероксисом

8.2. Лизосомные болезни накопления

8.3. Генные дефекты рецепторов

Глава 9. Диагностика, профилактика, лечение наследственных болезней

Список литературы

Справочник использованных терминов

Приложение

Биохимические показатели крови здоровых младенцев

Список сокращений

АРЗ – антирадикальная защита

АТФ – аденозинтрифосфат

АФК – активная форма кислорода

ВЖК – высшие жирные кислоты

ГАГ – глюкозаминогликаны

ГПЛ – гиперлипопротеинемия

ГТФ – гуанозинтрифосфат

ДГ – дегидрогеназа

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДОФА – диоксифенилаланин

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ЗПМР – задержка психомоторного развития

ИБС – ишемическая болезнь сердца

КА – катехоламины

КоА – коэнзим ацилирования

ЛБН – лизосомные болезни накопления

ЛДГ – лактатдегидрогеназа

ЛП – липопротеины

ЛПЛ – липопротеинлипаза

ЛПНП – липопротеиды низкой плотности

ЛПОНП – липопротеиды очень низкой плотности

ЛХАТ – лицетинхолестеринацилтрансфераза

МВ – муковисцидоз

мДНК – митохондриальная ДНК

МПС – мукополисахариды

НАД⁺ -никотинамидадениндинуклеотид окисленный

ПВК – пировиноградная кислота

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РНК - рибонуклеиновая кислота

РЭС – ретикулоэндотелиальная система

СОД – супероксиддисмутаза

СРО – свободнорадикальное окисление

ТАГ – триацилглицерол

ТГФК – тетрагидрофолиевая кислота

ТТГ – тиротропный гормон

УДФГ – уридиндифосфоглюкуронат

УМФ – уридинмонофосфат

УТФ – уридинтрифосфат

УФО – ультрафиолетое облучение

ФАФС – фосфоаденозилфосфосульфат

ФЛ – фосфолипид

ФП – фосфопиридоксаль

ФХ – фосфатидилхолин

ХМ – хиломикрон

ХС – холестерин

ЦНС – центральная нервная система

ЦСЖ – церебрально-спинномозговая жидкость

ЦТК – цикл трикарбоновых кислот

ЦТФ – цитидинтрифосфат

ЭТЦ – электронно-транспортная цепь

ЭХС – эфиры холестерина

IQ – коэффициент интеллектуальности

Введение

Как заметил в 19-ом веке один философ-мыслитель: «Жизнь есть способ существования белковых тел, главным и существенным моментом которого является обмен веществ». Отсюда все повреждения в структуре протеинов имеют особое значение в развитии патологических состояний.

Порядок аминокислот в белках строго запрограммирован в генах. Если в них под действием каких-либо факторов (мутагенов) меняется последовательность нуклеотидов, то это может 1) изменить порядок аминокислот в цепи полипептида, что скажется на его функционировании; 2) возникнуть вместо смыслового кодона бессмысленный, что приведет к прерыванию генеза; или 3) не сказаться на аминокислотной последовательности в протеине вследствие вырожденности кода и поэтому обнаружиться случайно.

В зависимости от степени выраженности и протяженности повреждений генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. В основе первых лежат аномалии в количестве и структуре хромосом (дупликации, делеции, транслокации и т.д.). Выделяют геномные, когда клетки содержат необычное число этих органоидов (триплоидии), моно-, трисомии (синдромы Дауна, Клейнфельтера и т.д.).

В настоящем пособии представлена характеристика только генных заболеваний, к ним относят патологические состояния, причинами которых являются повреждения в гене (моногенные). При полигенных нарушениях наследуется лишь предрасположенность, например, к сахарному диабету, ожирению, атеросклерозу, различным формам рака.

К настоящему времени накоплен огромный материал по биохимической характеристике многих наследственных болезней, из которой видно, что лица, ими страдающие, могут попасть в поле зрения клиницистов различных профилей, перед которыми встанет трудная задача постановки диагноза и успешного лечения.

Следовательно, знания основ медицинской генетики позволят вначале студенту, а позднее врачу понимать механизмы индивидуального течения недуга и выбирать соответствующие методы терапии. На основе медико-генетических знаний будущий медик приобретет навыки диагностики, умение направлять пациентов, членов их семей на медико-генетическое консультирование для прогноза наследственной патологии.

Поиск по сайту: