Что исследует биохимический скрининг?

Анализы, которые вам предстоит сдать, носят название тройного исследования материнской крови. Это – альфа-фенопротеин (АФП), все тот же ХГЧ и свободный эстриол. Про хорионический гонадотропин человека мы уже знаем, а вот два других анализа нам не знакомы. Что же это?

Альфа-фенопротеин – это белок, который вырабатывается желточным мешочком, по сути – предшественником плаценты, который питал вашего малыша весь первый триместр, и еще – печенью самого плода.

В кровь будущей мамы белок поступает через плаценту. Если его много, то это может заставить врача заподозрить аномалии развития спинного или головного мозга, рассказать о проблемах с почками или о неприкрытой передней брюшной стенке, когда кожи и мышц плода не хватает, чтобы надежно закрыть внутренние органы брюшной полости. А если его мало, то это укажет на хромосомные аномалии. Обычно «сомнительный» анализ на АФП повторяют несколько раз, и его скачки то вверх, то вниз свидетельствуют о серьезной патологии во внутриутробном развитии плода.

Всем беременным женщинам следует знать: ставить диагноз или вообще делать какое-то окончательное заключение по результатам одного анализа нельзя! Должна присутствовать совокупность данных, так как, например, уровень АФП может меняться и просто в случае угрозы прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушается кровоток между плодом и плацентой. Или же – при многоплодной беременности, когда этот белок вырабатывает печень сразу нескольких детишек. Поэтому никогда не нервничайте без стопроцентной уверенности в точности результатов обследования. Думайте о своем маленьком чуде и сохраняйте спокойствие!

Теперь поговорим об эстриоле: Е3, или неконъюгированный, свободный эстриол, так еще его называют, так же вырабатывается печенью плода и так же попадает в кровь мамы через плаценту. Если с малышом все в порядке, уровень эстриола неуклонно растет на протяжении всей беременности, а вот если нет, то стоит провести дополнительные обследования, которые назначит вам врач.

Вообще точность обследования второго скрининга составляет 70%. Почему не 100%? Потому что на проведение скрининга влияют многие факторы. Неправильная трактовка результатов скрининга может быть в случае искусственного оплодотворения (ЭКО), нестандартного веса мамы (у полных женщин эстриол и ХГЧ повышены, а у худеньких – наоборот).

При многоплодной беременности многие врачи вообще считают невозможным верно трактовать результаты тестирования, поскольку все гормоны вырабатываются не одним, а несколькими плодами, и точных расчетов по таким результатам не существует. Кроме того, на результаты анализов влияют эндокринные заболевания типа сахарного диабета или ожирения, а также состояние после амниоцентеза (кровь на исследование можно брать только через неделю после проведения манипуляции).

Отдельно хочется напомнить всем будущим мамам о том, насколько кощунственны вредные привычки при беременности: курение, алкоголь, наркотики, энергетики, тонизирующие напитки и даже кофе! Они не только обесценивают результаты тестов, делая их недостоверными, но и губят плод опосредованно через материнский организм!

И, наконец, неверные результаты может дать скрининг, проведенный не вовремя, то есть не в положенные сроки. Помните об этом и будьте дисциплинированными. Даже неточное указание срока беременности в направлении может исказить результаты скрининга. Вот такой он капризный, но вместе с тем очень важный, этот скрининг!

__________________________________

Расследование

В результате проведенных изысканий выяснилось, что все, как всегда, просто. Проблема не в скрининге, а в плохой информированности людей, для которых он предназначен. С 2005 года его предлагают всем беременным, но никто не рассказывает им, зачем это нужно. Подавляющее большинство женщин с пытливыми умами пытаются понять самостоятельно, но из-за того, что информация разрозненна и неточна, цельная картина не складывается. И возникают мнения о том, что метод исключительно вреден, так как заставляет женщину нервничать и переживать в том случае, если результат не очень хороший.
В связи с этим первое, что хочу сказать: пренатальный скрининг в нашей стране обязателен, но не для беременных, а для врачей, то есть дает право каждой женщине в положении пройти диагностику бесплатно. Но если вы понимаете сущность данного исследования и не желаете его проходить, никто не имеет права заставить вас сделать это. Мотивация может быть только одна: «Я готова родить и растить любого ребенка, независимо от состояния его здоровья и умственных способностей». Потому что если вы не готовы любить ребенка с синдромом Дауна и захотите отдать его в Дом малютки, то зачем тогда отказываться от возможности узнать о проблеме заранее и принять необходимые меры. Кто сказал, что это благо для женщины – пребывать в счастливом неведении вплоть до родов? А потом, оглушенной страшным диагнозом, судорожно решать, может быть, самый главный вопрос в своей жизни. Конечно, ребенок с синдромом Дауна тоже заслуживает любви. Но это отвлеченно, когда ситуация происходит не с вами.

УЗИ позволяет оценить:
– развитие плода, соответствие его сроку беременности, правильность анатомического строения формирующихся органов, двигательную активность, сердцебиение, пол;
– строение и расположение плаценты, ее размеры и место прикрепления пуповины;
– строение и длину пуповины;
– количество и качество околоплодных вод;
– состояние матки и шейки матки;
– кровоснабжение плода.
В том числе и выявить пороки развития плода, которые могут свидетельствовать о наличии серьезных хромосомных нарушений, в частности, наиболее часто встречающихся синдромов Дауна и Эдвардса.

Для того, чтобы вы смогли принять осознанное решение, нужен вам скрининг или нет, я постараюсь подробно рассказать о том, что же это такое.
Термин «пренатальный скрининг» можно дословно перевести как дородовая сортировка. Смысл в том, чтобы разделить всю массу обследуемых на тех, у кого по анализам все в порядке и тех, у кого выявлены отклонения в изучаемых показателях. Попавшим во вторую группу, как правило, предлагают дополнительные, более сложные обследования, которые невозможно использовать для всех по причине сложности и/или дороговизны. В итоге во второй группе диагноз будет подтвержден у части исследуемых, у остальных скрининг окажется ложноположительным.
У любого скрининга, к сожалению, есть и другой аспект. Часть анализов будет ложноотрицательной, то есть при нормальных результатах обследования стопроцентной гарантии, что исследуемая патология отсутствует, никто дать не сможет. Но скрининг может считаться эффективным, только если процент достоверных результатов достаточно велик.
Пренатальным скринингом чаще всего называют два исследования – УЗИ эмбриона и плода, а также специальное исследование крови беременной на определенных сроках беременности. Что касается первого, то его нужно проводить в рамках скрининга трижды в течение беременности – в сроки 10 - 14, 20 - 24 и 30 - 34 недели. Задачи и возможности у этого исследования грандиозные и могут ограничиваться только качеством имеющейся аппаратуры и квалификацией специалиста.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное в большинстве случаев наличием лишней 21-й хромосомы. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Сопровождается умственной отсталостью, характерным внешним видом и множеством пороков развития, особенно часто встречаются пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Встречается в среднем в 1 случае на 700 родов. С увеличением возраста родителей, особенно матери, возможность рождения ребенка с данным синдромом увеличивается, но это не связано с их образом жизни и привычками, а является случайным событием.
Синдром Эдвардса встречается примерно в 10 раз реже синдрома Дауна. При этом заболевании есть лишняя 18-я хромосома. Девочки с таким заболеванием рождаются в три раза чаще мальчиков. Для них характерны выраженная умственная отсталость, множественные аномалии строения лица и черепа, пороки сердца и другие отклонения.

Кроме того, наиболее серьезными патологиями развития плода являются дефекты нервной трубки. К ним относят все серьезные патологии формирования позвоночника, головного и спинного мозга.
Совершенно очевидно, что наличие у плода указанных выше проблем делает его либо нежизнеспособным, либо тяжелым инвалидом. Поэтому рождение такого ребенка в семье в большинстве случаев нежелательно.
Когда установили, что при наличии у плода подобных проблем в крови матери закономерно изменяется содержание некоторых показателей, было предложено для ранней диагностики использовать исследование этих показателей, что и получило название пренатального скрининга.

Варианты проведения скрининга

Скрининг первого триместра проводят в сроки 10 - 14 недель, оптимально в 11 недель беременности. В данном скрининге используют определение двух показателей крови: β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина) и РАРР-А (ассоциированного с беременностью белка А).
Хорионический гонадотропин – гормон, который начинает вырабатываться в первые дни беременности. Его появление в крови говорит о том, что плодное яйцо имплантировалось (прикрепилось) в матке. Благодаря этому именно ХГЧ используют для определения факта беременности. Состоит он из двух субъединиц α и β. β-субъединица специфична для данного гормона, и ее уровень более значительно нарастает в крови при хромосомных аномалиях, поэтому в первом триместре определяют не сам гормон, а его β-субъединицы. ХГЧ обеспечивает сохранение беременности, и снижение его уровня в крови беременной в большинстве случаев свидетельствует об угрозе прерывания или неразвивающейся беременности. Повышение в крови уровня гормона может быть связано с многоплодной беременностью, некоторыми патологиями (пузырный занос) или хромосомными нарушениями плода, в том числе синдрома Дауна и Эдвардса.
РАРР-А – белок, встречающийся не только у беременных, однако при беременности его синтез значительно возрастает, примерно с 7 – 8-й недели. Низкий уровень РАРР-А практически всегда предшествует прерыванию беременности и часто сопровождает внематочную беременность. Кроме того, уровень этого белка – довольно надежный маркер генетических аномалий. Например, при синдроме Дауна показатель снижается примерно в половину от его уровня при нормальной беременности.
Для правильной интерпретации данного значения необходимо четко определить срок беременности, так как уровень белка быстро изменяется в течение первого триместра.

Скрининг второго триместра проводят в сроки 14 - 20 недель, оптимально в 16 - 18 недель. Обязательным и бесплатным является так называемый двойной тест с определением ХГЧ и АФП (альфафетопротеин).
АФП – белок, синтезирующийся сначала в желточном мешке, а с 13-й недели в печени плода. Так что этот показатель – косвенный признак соответствия уровня развития плода сроку беременности. Повышение уровня АФП происходит при отсутствии почек, атрезии (заращении) двенадцатиперстной кишки, патологии нервной трубки, а также при резус-конфликте и гибели плода. Значительное снижение уровня АФП характерно для синдрома Дауна.
Однако данный тест не вполне надежный (выявляет примерно 60% плодов с синдромом Дауна), поэтому для повышения надежности рекомендуется использовать тройной тест, в котором помимо ХГЧ и АФП определяют свободный эстриол, или квадротест с дополнительным определением ингибина-А.
Свободный эстриол – гормон, довольно четко указывающий на состояние плода. Снижение его уровня бывает при задержке развития плода, хромосомных заболеваниях, патологии нервной трубки.
Ингибин-А – гормон, участвующий в поддержании и развитии беременности, вырабатывается в плаценте и в организме плода. При наличии у плода синдрома Дауна уровень ингибина-А повышен в среднем в два раза по сравнению с беременностью здоровым плодом.
Для повышения надежности пренатального скрининга полученные данные должны соотноситься с данными УЗИ в сроке 10 - 13 недель. Наиболее важные параметры для измерения на УЗИ: измерение КТР (копчико-теменного размера) плода и ТВП (толщины воротникового пространства) – кожной складочки в области шеи плода. КТР в норме соответствует фактическому сроку беременности, а ТВП не превышает 3 мм. Все эти параметры должны быть измерены технически очень точно по существующей методике. Измерение воротникового пространства наиболее информативно при КТР, равном 45 - 85 мм. Увеличение ТВП может указывать на наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, других генетических заболеваний (синдрома Клайнфельтера, синдрома Тернера, синдрома Патау), врожденных пороков сердца или угрозы прерывания беременности.

Поиск по сайту: