АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Болезни нарушения обмена веществ – ферментопатии. Фенилкетонурия, клиника, диагностика, лечение

Читайте также:
  1. F1 Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления психоактивных веществ
  2. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  3. F8 Нарушения психологического развития
  4. S: Вредными называются вещества, которые при контакте с организмом вызывают
  5. VIII.4. Обязательства из правонарушения
  6. А какие болезни йога лечит?
  7. А) процесс выделения на электродах веществ, входящих в состав электролита Б) объединение ионов разных
  8. А. Нарушения образования импульса
  9. Агнозии (нарушения восприятия)
  10. Агрегатное состояние вещества
  11. Аденовирусная инфекция. Этиология, патогенез, классификация, клиника фарингоконъюнктивальной лихорадки. Диагностика, лечение.
  12. Административная и уголовная ответственность за налоговые правонарушения и преступления

Фенилкетонурия – заболевание обусловлено дефицитом фермента фениаланин-4-гидрокселазы. Передаётся по наследству аутосомно-рецессивным типом. Начало в 2-3 месяца. Начальные симптомы: рвота. кожные проявления в виде экземы, повышенное беспокойство ребёнка, « мышиный запах мочи» .В развёрнутый период болезни: нарастающая умственная отсталость. Задержка темпов моторного развития, мышечная дистония, высокие рефлексы, эпилептический синдром. Течение заболевания прогрессирующее.

Диагностика: лабораторные исследования ранняя предварительная диагностика на основании качественных проб мочи( скрининг-тест); Выявление повышенного содержания фенилаланина в крови.

Лечение – диетотерапия. Пища должна быть почти лишена фенилаланина.

Гистединемия. В основе болезни лежит дефицит фермента гистидиназы. Начало на первом году жизни. Клиника сходная с фенилкетонурией. Лабораторные исследования: скрининг-тест и содержание повышенного содержания гистедина в крови.

Методика исследования: 5я пара ЧМН – пальпация тригиминальных точек (супра-инфраорбитальных, мандибулярных) – надавливанием большим пальцем руки на место выхода ветвей; Чувствительность на лице: болевая иголочкой остро-тупо по ветвям; тактильная-прикосновение ваткой к коже лица и счёт вслед за прикосновением; Температурная- прикасаться к коже лица пробирками с горячей и холодной водой. Конъюнктивальный рефлекс - ваткой прикасаются к белковой оболочке – в ответ закрывание глаза. Корнеальный рефлекс – прикосновение ваткой к роговице – ответ – закрывание глаза; Жевательные мышцы – пальцы кистей врач кладёт на угол нижней челюсти, на височные области. И просит сжать зубы – в ответ – напряжение мышц; Просит подвигать нижней челюстью вправо, влево и выдвинуть вперёд. 6п – отводящий нерв – врач просит следить за молоточком и двигает его кнаружи. Ответ - глазное яблоко поворачивается кнаружи. 7п – лицевой нерв. Врач просит поднять брови. Их нахмурить. Зажмурить глаза, надуть щёки, оскалить зубы, вытянуть губы в дудочку; Определяет есть ли слёзотечение или сухость глаза, усиление восприятия звуков, исследуется вкус на передних двух третях языка. 8п – вестибулокохлеарный нерв: шёпотная речь – больной ставится на 6 метров от врача, который произносит фразы шёпотом – больной их повторяет вслух. Камертоновые пробы – камертон используется 128 колебаний в секунду. Проба Ринне - костная проводимость меньше воздушной. Звучащий камертон ставят на сосцевидный отросток, и когда больной не ощущает его звучания – подносят к наружному слуховому проходу. Звучание камертона больной должен услышать. Проба Вебера – звучащий камертон ставится на середину головы – звучание ощущается во всей голове. Поза Ромберга – пятки и носки вместе. Глаза закрыты, руки вперёд, стоит устойчиво.



Патология:

5я пара – боли в ½ лица. Снижение всех видов чувствительности, отсутствие корнеального и конъюнктивального рефлексов на стороне очага, нижняя челюсть выдвинута в больную сторону, при поражении ветвей боль в области пораженной ветви. При поражении ядер в стволе головного мозга – зоны Зельдера.

6п – глазное яблоко повёрнуто кнутри – сходящееся косоглазие, диплопия.

7п при поражении ядра - альтернирующий синдром Мийяр-Гублера. В мостомозжечковом углу – парез мимической мускулатуры на стороне очага, сухость глаза, гиперакузия, расстройство вкуса на передних 2/3 языка, сухость во рту. Эти симптомы в сочетании со снижением слуха, шумом в ухе, атаксией. В фаллопиевом канале – ниже отхождения большого каменистого нерва – слёзотечение, гиперакузия, нарушение вкуса, порез мимической мускулатуры; Ниже стремячкого нерва – слёзотечение, нарушение вкуса, порез мимической мускулатуры, сухость во рту; Ниже отхождения барабанной струны – порез мимической мускулатуры на стороне очага.

8п: в мостомозжечковом углу – снижение слуха, уравнивание времени костной и воздушной проводимости или отсутствие последней; латерация звука в здоровую сторону при пробе Вебера; падает в позе Ромберга в больную сторону, системное головокружение, нистагм. Сочетаются с поражением 7п ЧМН. В височной кости - снижение слуха, воздушной проводимости, латерация звука в здоровую сторону, системное головокружение, нистагм, падение в позе Ромберга в больную сторону.

‡агрузка...

 

 


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 |


Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)